Un test qui détecte plus de 50 conditions génétiques et métaboliques cachées
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Lorsque sa fille Mayuri est née en mai dernier, Juhi, 33 ans, était extatique. Après 6 heures de travail terrible, elle a finalement fait son entrée comme un ange grincheux, dit Juhi, alors qu’elle se souvient de la naissance de ses filles. En dépit d’être recouvert d’une substance collante blanche et d’apparence ridée comme une prune, Mayuri me semblait parfait. Parfait et beau!
Et elle est partie. Né à 3,5 kilos, Mayuri a été salué par les médecins comme un petit bonhomme en bonne santé. Elle était en parfaite santé à la naissance, et comme elle est notre première fille, nous ne nous sommes doutés de rien au début. Nous excluons simplement la diarrhée constante et les difficultés d’alimentation en tant que sous-produit normal de la transition de l’utérus vers le monde. Mais 3 mois plus tard, la diarrhée et les vomissements de Mayuris n’étaient pas encore arrêtés. Sa peau et ses yeux avaient pris une teinte jaune malsaine, et un examen physique découvrirait une hypertrophie du foie ainsi que d’autres complexités.
Il était absolument terrifié, Juhi frissonne à la mémoire. Ce fut une période difficile, nous n’avions aucune idée de ce qui n’allait pas avec lui. Les médecins de Mayuris demanderaient alors un échantillon d’urine pour effectuer un test de dépistage néonatal afin d’exclure tout trouble métabolique. Son test reviendrait avec un diagnostic positif de galactosémie, un trouble métabolique génétique rare qui entrave la capacité du corps à digérer le sucre galactose (1), (2). Le traitement implique une exclusion absolue du lactose de l’alimentation.
Juste un simple test qui est régulièrement effectué en Occident après la naissance d’un enfant, Juhi rappelle avec effroi la pratique du dépistage néonatal. Si nous le savions aussi, cela nous aurait sauvé tant de souffrances et de peur. Ma fille devait simplement éviter le lactose!
Et Juhi n’est pas seul dans ce sentiment. On estime que 26 millions de bébés naissent chaque année en Inde (3). Cependant, seulement 1% de ces bébés finissent par subir ce test vital de dépistage néonatal ou néonatal. Dans plus de 60 pays, dont l’Australie, la Nouvelle-Zélande et les États-Unis. Aux États-Unis, le dépistage néonatal est une pratique obligatoire, proposé par la plupart des hôpitaux publics et effectué dans les 72 premières heures de la naissance d’un enfant.
Cependant, en Inde, le taux de dépistage néonatal est très faible, ce qui a contribué à un taux de mortalité infantile alarmant de 44 pour 1 000 naissances vivantes dans notre pays (4). L’une des principales raisons de l’absence d’un programme de dépistage néonatal adéquat en Inde a été attribuée au faible niveau de sensibilisation des futurs parents, de leurs proches et même des professionnels de la santé eux-mêmes.
Qu’est-ce que le dépistage néonatal et pourquoi est-il important?
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Le dépistage néonatal est un test de dépistage très simple qui est généralement administré à un bébé pour vérifier les conditions génétiques ou métaboliques cachées qu’un médecin ne peut pas diagnostiquer simplement en regardant l’enfant. Et l’apparence est l’un des plus grands dilemmes, car dans la plupart des cas, comme c’était le cas avec les petits Mayuri, les bébés présentant de telles conditions médicales semblent généralement sains et normaux à la naissance. Mais un simple test de dépistage néonatal pourrait aider à découvrir plus de 50 conditions médicales cachées, y compris les hémoglobinopathies, les troubles endocriniens, les maladies infectieuses, les troubles glucidiques et les erreurs innées du métabolisme (5).
Par conséquent, la plupart des professionnels de la santé recommandent l’utilisation de tests de dépistage pour les nouveau-nés, car il est essentiel que les conditions médicales cachées soient détectées directement dès la naissance afin qu’elles puissent recevoir un traitement immédiat (6). Les enfants diagnostiqués tôt peuvent mener une vie normale avec succès tant qu’ils sont traités à temps et sont constamment suivis par un spécialiste.
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Cependant, si vous arrêtez de progresser sans être détecté, ces conditions pourraient se transformer en maladies graves, produisant des effets néfastes qui sont souvent permanents. De plus, dans certaines conditions critiques, des diagnostics tardifs et le manque de traitement en temps opportun peuvent même provoquer des lésions cérébrales ou la mort. En fait, l’absence d’un programme de dépistage néonatal adéquat en Inde a déjà engendré un lourd fardeau pour la santé. Aujourd’hui, environ 5 à 15% des nouveau-nés malades en Inde souffrent de troubles métaboliques, tandis que 1 à 4% de la population souffre d’un retard mental (7).
Par conséquent, les futurs parents sont fortement encouragés à demander une évaluation du nouveau-né après la naissance de leur enfant pour assurer leur bien-être. L’un des services de dépistage néonatal les plus fiables disponibles en Inde aujourd’hui est BabyShield, fournie par LifeCell International, la banque de cellules souches n ° 1 aux Indes.
BabyShield: la meilleure défense pour votre enfant
BabyShield est un panel complet de tests de diagnostic prénatal et postnatal qui implique non seulement un test de dépistage néonatal mais comprend également un test de maladie infectieuse maternelle, un test de dépistage prénatal et un premier test de lait qui le rendent vraiment les services de santé préventive les plus complets et les plus complets.
Accrédité par Office national d’accréditation des laboratoires d’essais et d’étalonnage (NABL), BabyShield a un processus de détection à deux niveaux qui dépend de 2 échantillons; la détection est d’abord effectuée sur l’échantillon de sang prélevé par une simple piqûre au talon, suivie d’une confirmation sur l’échantillon d’urine, réduisant ainsi les risques de fausses alarmes (8).
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Mais ce n’est pas tout. En tant que service, BabyShield a été merveilleusement conçu pour aider une mère et son enfant de la grossesse à la naissance en fournissant une assistance à une famille si un diagnostic est posé. BabyShield est associé à des experts clés du traitement à travers l’Inde qui peuvent aider à fournir les conseils de traitement et de gestion nécessaires aux bébés diagnostiqués avec une condition médicale. De plus, le partenariat de BabyShields avec Nestlé, expert mondial en nutrition, peut également proposer des suppléments nutritionnels spéciaux pour les bébés diagnostiqués avec des troubles métaboliques clés (9).
Sans aucun doute, la parentalité vient avec des décisions difficiles. Mais lorsque la question porte sur le bien-être de votre enfant, il n’y a qu’une seule réponse correcte à chaque fois. Par conséquent, nous encourageons les parents à prendre toutes les précautions possibles pour assurer la bonne santé de leur bébé. Je vous souhaite une grossesse saine et sûre!
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