Je te déteste, syndrome du X fragile

Westend61 / Getty Images (photo de gauche) yourgenome.org (photo de droite)

J’aurais dû m’épiler.

Ou du moins, un peu plus soigné.

Ce fut la première pensée qui me vint à l’esprit alors que je m’allongeais, les pieds dans les étriers, l’infirmière à la tête, et une baguette ultrasonore transvaginale assez grossièrement enfoncée dans mes parties de dame. Quelle façon de briser un terneMardiaprès midi.

Alors, écrivain? Le Dr Yéménite demande dans son épais accent israélien. Peut-être que vous écrivez à ce sujet.

Peut-être, j’acquiesce, essayant de ne pas se crisper alors que la baguette sonde plus loin que je ne le pensais possible. Je prends une profonde inspiration et garde mes yeux figés sur les images floues à l’écran. Les images de mes ovaires et de mes ovules. C’était excitant, bien que très inconfortable.

Vous voyez, à l’âge mûr de 39 ans, j’avais un désir irrésistible d’avoir un troisième enfant. J’ai eu deux fois la chance d’avoir des garçons, maintenant des adolescents que j’adore, mais je ne pouvais tout simplement pas me débarrasser de ce sentiment persistant que je n’avais pas tout à fait fini avec les poussettes, l’allaitement et les chiffons.

L’envie d’aller pour le troisième n’était pas si bouleversante. Beaucoup de mes amis à la fin de la trentaine et au début de la quarantaine l’avaient fait. Ma propre maman avait 39 ans quand elle a donné naissance à sa troisième fille, et c’était dans les années 80 avant d’avoir Halle Berry et Gwen Stefani. Donc ça ne semblait pas si fou quand j’ai commencé à rêver de berceaux et de baby bumps. Bien sûr, en plus de mon âge maternel avancé, j’avais quelques défis à surmonter, mais j’ai toujours été une fille ingénieuse et créative, donc je ne me suis pas trop inquiété de ma décision de repeupler.

Probablement mon plus grand obstacle était que j’étais seul AF. Je me suis marié dans la vingtaine, j’ai eu mes garçons jeunes, j’ai divorcé au début de la trentaine et je n’ai jamais eu beaucoup de chance pour trouver un nouveau partenaire. Ça allait. Pour la plupart des femmes rationnelles, cela aurait mis un gros hoquet dans leurs plans de reproduction, mais pas moi. Naïf et entraîné par les hormones, j’ai décidé d’utiliser un donneur de sperme et j’ai repensé avec humour à cet épisode de Les filles d’or quand la fille de Blanches, Rebecca, annonce qu’elle est inséminée artificiellement et Blanche rechigne fortement à l’idée même de cela.

Le sperme était libre. C’était partout!

À un moment donné, j’ai même envisagé de demander à mon ex-mari au bon cœur de faire un don afin d’éviter de payer des frais élevés pour 1 cc de sperme lavé, mais je n’ai jamais eu la chance parce que mes rêves de emmailloter un nouveau-né aux joues laiteuses ont été écrasés avant moi. pourrait même dire me imprégner.

Afin de déterminer la santé de mon utérus, de mes ovules et de moi en général, mon médecin m’a demandé de planifier l’échographie et un panel d’analyses sanguines. Presque tout est revenu à la normale. Mieux que la normale en fait. J’avais un utérus sain, une tension artérielle parfaite, un taux de cholestérol bas et un cœur solide. J’étais un récipient parfait pour mener à terme un troisième bébé en bonne santé, et malgré mes difficultés, je sentais que la quantité d’amour que je devais donner à un nouveau bébé était suffisante pour surmonter tout.

Presque tout est revenu à la normale.

Par une matinée dégoulinante et sans soleil, j’ai reçu l’appel de mon médecin qui allait changer la trajectoire de ma vie et finalement me briser le cœur.

Vous êtes un porteur X fragile.

Les mots m’ont envahi et j’ai trébuché pour m’asseoir.

Un quoi?! C’était un terme que je n’avais jamais entendu. Qu’est-ce que ça veut dire? Pourquoi n’ai-je jamais su? Mes enfants l’ont-ils? Pouvez-vous en mourir? Une tornade de questions me traversa l’esprit.

C’est une mutation du gène FMR1, les porteurs ne présentent pas de symptômes, mais

La pause ressemblait à une éternité.

Mais il provoque une insuffisance ovarienne précoce. Je suis désolé, mais plus d’enfants pour vous seront très improbables.

Les larmes chaudes ont commencé à couler, puis la panique s’est installée. Et mes propres enfants? Le médecin m’a calmement conseillé de faire tester mes enfants pour voir s’ils étaient porteurs, en particulier le plus jeune qui a été diagnostiqué avec un trouble d’apprentissage. Je l’ai entendu dire à quel point les symptômes sont pires chez les garçons, comment la mutation génétique devient plus forte à chaque génération. J’ai entendu des mots comme un retard mental, et comment j’allais certainement entrer dans la ménopause précoce.

Comment n’aurais-je pas pu savoir cela? Rétrospectivement, les indices étaient là. Le Dr Yemeni m’a demandé si j’avais du mal à tomber enceinte. J’ai perdu mon premier bébé suite à une fausse couche. Il a demandé si ma mère avait traversé la ménopause tôt. Elle l’a fait. Il m’a posé des questions sur mes règles et sur les symptômes inhabituels. J’avais toujours été comme sur des roulettes, mais ces derniers temps, mes règles étaient irrégulières. J’ai admis avoir des sueurs intenses, mais je l’ai simplement attribuée à un nouvel antidépresseur sur lequel j’étais, certainement pas des bouffées de chaleur. Je n’ai jamais imaginé que j’avais une mutation génétique qui provoquait l’échec de ma réserve ovarienne et m’envoyait en ménopause précoce. J’avais un ami qui avait 50 ans et qui avait encore des règles. La ménopause était pour les personnes qui portaient des pantalons Alfred Dunner et recevaient du courrier pour l’AARP. Cela ne pouvait pas m’arriver, mais ça l’était.

J’ai rapidement fait tester mes enfants et Dieu merci, ils sont revenus avec un bilan de santé clair. Les garçons n’avaient pas le syndrome du X fragile. Le handicap de mon fils n’a rien à voir avec le X fragile. Souvent, les garçons qui ont le X fragile souffrent de troubles d’apprentissage et d’autres handicaps. J’ai immédiatement été reconnaissante d’avoir donné naissance à des enfants en bonne santé, étant donné que le Dr Yemeni était surpris de pouvoir même tomber enceinte. J’ai été dévastée il y a des années par cette première fausse couche et je me souviens avec une telle clarté de la peur que je ressentais de ne pas pouvoir tomber enceinte. J’avais eu de la chance. J’ai porté à terme deux beaux enfants, forts, drôles et précieux, et j’ai eu le privilège de les élever. Mes garçons ont rempli mon cœur d’une telle joie et le feront toujours. Mais reste.

Il y a toujours ce mince murmure de deuil auquel je pense quand la maison est vacante. Pendant quelques années, cela ne m’a pas autant dérangé. Mes garçons étaient encore plongés dans l’enfance et, franchement, j’étais trop occupé pour pleurer correctement la perte d’une famille idéalisée lorsque vous êtes un parent seul occupé. Il est difficile de se sentir désolé pour vous-même lorsque vous réchauffez des offres de poulet et que vous essayez d’aider une sixième année avec des ratios. Mais c’est arrivé. Mes fils sont devenus adolescents et avaient inévitablement moins besoin de moi. Les danses de retour à la maison, les voyages au centre commercial et les matchs de football ont pris le pas sur la pendaison avec maman au pataugeoire. Un vide a commencé à s’infiltrer, et mon désir de mère est devenu encore plus intense.

Je me suis finalement mis en colère. Va te faire foutre, Fragile X, pour m’avoir pris mes choix. Pour avoir réalisé mon rêve d’élever un enfant de plus. Va te faire foutre pour avoir changé ma vie. Pour m’avoir fait ressentir encore plus la perte de l’enfance de mes garçons. Pour s’inquiéter de leurs propres enfants et s’ils seront en bonne santé, ou transmettront-ils une mutation génétique à mes petits-enfants?

D’autres femmes peuvent avoir trois, parfois quatre bébés. Je voulais élargir ma couvée, mais Fragile X, tu m’as rendu cela impossible. Enfin, presque impossible. Vous voyez, je n’abandonne pas aussi facilement. Je ne te laisserai pas gagner. Je refuse de te laisser m’écraser.

J’ai envisagé l’adoption et j’ai joué avec l’utilisation d’un donneur d’ovules, mais ces choix sont assortis d’énormes prix, tant financièrement qu’émotionnellement. Il est difficile d’accepter que vous ne verrez jamais un autre bébé avec votre constitution génétique. Mais la vie est dure en général, remplie de choix difficiles, mais elle est aussi brillamment belle. Oui, je pleure la perte de mon enfant qui aurait pu être. Je vais toujours. Mais je célèbre également les enfants qui le sont. Je sais que je fais partie des chanceux qui ont le privilège d’avoir même des enfants à élever. J’ai aussi la chance de vivre à une époque où j’ai la science pour m’aider si je décide de devenir enceinte en utilisant un donneur. J’ai des ressources si je décide d’adopter un enfant qui a besoin d’un foyer.

Mais reste.

Va te faire foutre, Fragile X. Je te déteste.