Syndrome de Down pendant la grossesse: 3 causes, 10 symptômes et 12 traitements
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DANS CET ARTICLE
Alors que la grossesse est une période de grande joie et d’excitation, ces neuf mois sont également l’un des plus angoissants et ennuyeux. Vous devez toujours connaître la santé de votre bébé à naître et faire tout son possible pour éliminer tout risque pour la santé.
Parfois, votre bébé peut avoir une maladie connue sous le nom de syndrome de Downs, qui peut entraîner de nombreux problèmes. Cependant, avant de paniquer, pensez à lire notre article pour en savoir plus sur les symptômes du syndrome de Down pendant la grossesse.
Qu’est-ce que le syndrome de Down?
Le syndrome de Down est un type de trouble génétique qui entraîne divers retards en termes de croissance physique et de capacité intellectuelle. Dans la plupart des cas, l’âge mental moyen d’une personne atteinte du syndrome de Down est équivalent à celui d’un enfant de huit ou neuf ans, bien qu’il puisse varier (1).
Le syndrome de Down provoque pendant la grossesse
Dans des circonstances normales, une cellule humaine contient 23 paires de chromosomes, chaque paire consistant en un chromosome de chaque parent. Parfois, il peut y avoir un appariement anormal dans les cellules, impliquant le chromosome 21. Dans une telle condition, il y a du matériel génétique supplémentaire qui vient du chromosome 21 et conduit aux traits et caractéristiques qui entraînent le syndrome de Downs. La cause du syndrome de Down pendant la grossesse peut être due à l’une des trois variations génétiques énumérées ci-dessous:
1. Trisomie 21:
La trisomie 21 est la principale cause du syndrome de Down dans près de 95% des cas. Dans ce cas, le bébé reçoit trois copies du chromosome 21 dans toutes les cellules, au lieu d’en obtenir deux, une de chaque parent. Elle survient à la suite d’une division cellulaire anormale alors que le sperme ou l’ovule se développe encore.
2. Syndrome de Mosaic Down:
Le syndrome de Mosaic Down est une forme rare de syndrome de Down. Dans ce type de syndrome de Down, le bébé reçoit une copie supplémentaire du chromosome 21 dans seulement quelques cellules, ce qui en fait une mosaïque de cellules normales et anormales. Elle survient à la suite d’une division cellulaire anormale qui a généralement lieu juste après la fécondation des ovules par le sperme.
3. Syndrome de translocation vers le bas:
Le syndrome de Down de translocation est le type de syndrome de Down dans lequel le bébé reçoit les deux copies régulières du chromosome 21, mais il contient également du matériel supplémentaire provenant du chromosome 21. Le syndrome de Down peut également se produire lorsqu’une partie le chromosome 21 se fixe ou se déplace sur un autre chromosome. Cela peut se produire avant et après la conception (2).
(Lire: Conseil génétique pendant la grossesse)
Le syndrome de Down est-il génétique?
Contrairement à la croyance populaire, un bébé n’hérite pas du syndrome de Downs. Cela ne se produit que lorsqu’il y a une erreur dans la façon dont les cellules divisent le corps alors que l’ovule, le sperme ou l’embryon sont à leur stade de développement.
- Le seul type de syndrome de Down qui peut être transmis du parent à l’enfant est le syndrome de translocation de Down. Cependant, il s’agit d’une forme rare de syndrome de Downs, et seulement quatre pour cent des enfants atteints du syndrome de Down souffrent du syndrome de translocation de Down. Sur ces quatre pour cent, seulement un tiers environ des enfants l’obtiendront de leurs parents.
- Dans le cas où le syndrome de translocation de Down est hérité, cela signifie que le père ou la mère aura du matériel génétique réarrangé. Cependant, il n’y aura pas de matériel génétique supplémentaire, ce qui signifie que la personne est un porteur équilibré. Un porteur équilibré est celui qui n’aura aucun des signes et symptômes associés au syndrome de Down, mais qui peut facilement le transmettre au bébé. Dans un tel cas, le bébé obtiendra du matériel génétique supplémentaire à partir du chromosome 21.
- Le risque de transmettre le syndrome de translocation de Down au bébé dépendra du sexe du père qui a le chromosome 21. Réorganisé. Si vous êtes le père, le bébé aura environ 3% de chances de contracter le syndrome de Down. Si c’est la mère, le bébé aura.
(Lire: Tests génétiques pendant la grossesse)
Symptômes du syndrome de Down pendant la grossesse
Les symptômes du syndrome de Downs varient selon que la condition est légère ou sévère. Les retards et les problèmes de développement peuvent différer d’un bébé à l’autre et, dans certains cas, peuvent également être associés à d’autres complications de santé. Voici quelques-uns des signes les plus courants du syndrome de Down pendant la grossesse:
- Une petite tête par rapport au reste du corps.
- Caractéristiques faciales qui semblent aplaties.
- Un cou court qui peut paraître quasi inexistant dans certains cas.
- Les yeux seront inclinés vers le haut, ce qui peut être inhabituel pour le groupe ethnique particulier auquel appartient le bébé.
- La taille du bébé sera beaucoup plus courte par rapport aux autres bébés du même âge.
- Les oreilles de bébé seront également plus petites que les autres bébés.
- Les doigts seront plus courts que ce que l’on voit régulièrement, et les bras et les jambes seront également plus courts.
- De petites taches blanches peuvent apparaître sur l’iris, qui est la partie colorée du globe oculaire. Les taches sont connues sous le nom de taches Brushfield.
- Les mains du bébé seront également larges et il n’y aura qu’un pli dans la paume (3)
Diagnostic du syndrome de Down pendant la grossesse
Les médecins effectuent généralement deux tests pour diagnostiquer le syndrome de Down pendant la grossesse, mais dans la plupart des cas, ils font partie de tests facultatifs, ce qui signifie que vous pouvez commander les tests et ceux-ci ne feront pas partie de vos tests de routine.
Les deux tests diagnostiques effectués pendant la grossesse pour le syndrome de Down sont:
- Échantillonnage des villosités choriales (CVS) (4).
Dans les deux tests, les résultats montrent une image des chromosomes du bébé à naître, ce qui aide le médecin à comprendre si le bébé à naître est atteint du syndrome de Downs. Les bébés qui naîtront avec le syndrome de Down auront 21 chromosomes ou 47 chromosomes supplémentaires au lieu des 46 habituels.
(Lire: Détection séquentielle pendant la grossesse)
Traitement du syndrome de Down pendant la grossesse
Un traitement et une intervention corrects à un stade précoce peuvent faire une grande différence dans la gravité de la maladie, tout en aidant les bébés à atteindre leur plein potentiel et à améliorer la qualité de vie. Le médecin de votre bébé peut vous orienter vers un spécialiste, qui peut vous proposer une équipe médicale composée des professionnels suivants:
- Un pédiatre de soins primaires.
- Un cardiologue pédiatrique.
- Un gastro-entérologue pédiatrique.
- Un endocrinologue pédiatrique.
- Un pédiatre du développement.
- Un spécialiste en oto-rhino-laryngologie pédiatrique.
- Un ophtalmologiste pédiatrique.
- Un ergothérapeute (5)
Bien que le syndrome de Down ne soit pas guérissable, il s’agit certainement d’une condition dans laquelle votre bébé peut toujours être heureux et en sécurité tant qu’il fournit l’amour, les soins et le traitement nécessaires. Assurez-vous de parler à votre médecin de tous les détails des facteurs de risque de grossesse avec le syndrome de Down.
Mamans, avez-vous pris soin d’un bébé atteint du syndrome de Down ou subi un test de dépistage pendant la grossesse? Partagez votre expérience avec d’autres mamans. Laissez un commentaire ci-dessous.
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