Sensibilisation au syndrome de Hunter: l’histoire de mon fils
Ger Renton
Je veux vous emmener dans un voyage imaginaire.
Si vous êtes un parent qui lit ceci, ou une tante, un oncle, un grand-parent, un cousin, un frère ou une sœur, un ami, un enseignant, une infirmière, un médecin ou même un pédiatre, je veux que vous m’accompagniez tous dans ce voyage imaginaire. pas un bon voyage, mais un voyage que certaines familles doivent faire.
Imaginez que vous ayez une belle petite personne à vous remettre juste après la naissance. Peut-être que cette personne est votre enfant, une relation, un ami … vous avez l’idée, non? Imaginez-vous en train de voir cet enfant grandir et se développer en un tout-petit merveilleusement brillant, sauvage, plein de questions et absolument plein de vie. matin et ce même enfant est assis dans un coin en pleurant; vous ne savez pas pourquoi. Ils sont chauds et votre meilleure estimation est qu’ils viennent avec quelque chose.
Votre médecin généraliste confirme ce que vous pensez mais vous dit que c’est juste une autre infection de l’oreille, c’est 10 depuis la naissance de cet enfant de 2 ans.
“Son assez commun chez les enfants de son âge.”
L’infection de l’oreille conduit à une infection thoracique, qui survient le plus souvent, revenez donc au médecin traitant.
«Ah ouais, c’est juste une mauvaise série. Il sera bien.”
Imaginez que vous regardiez cet enfant se demander d’où il a tiré ces yeux? Ces grosses mains? Cette vadrouille de cheveux? Et regardez ce ventre? Il est si rond et dépasse un peu. Imaginez que vous sentez que quelque chose ne va pas, mais vous ne pouvez pas l’exprimer avec suffisamment de précision au GP. Vous essayez bien que vous essayez vraiment fort.
«Je pense qu’il a une perte auditive, il ne semble plus s’intéresser aux gens ou à ses jouets, et… cela peut sembler idiot, mais… mais doc, il ne me ressemble pas, ni à son père, ni… à personne d’ailleurs.
«D’accord, nous ferons tester les oreilles, dans le pire des cas, il a besoin de tubes d’oreille. Beaucoup d’enfants en ont besoin, une ou deux fois, puis ils dépassent le problème, s’il y en a un. Je pense qu’il ressemble à n’importe quel autre enfant. Avez-vous suffisamment de repos et d’aide à la maison? »
Imaginez enfin obtenir des thérapies telles que l’occupation, la parole et le langage parce que votre enfant a une perte auditive, mais selon tous les comptes (et selon un spécialiste de l’oreille, du nez et de la gorge) “il le deviendra trop grand”.Imaginez que vous n’êtes pas d’accord avec le spécialiste.Vous croyez vraiment que la perte auditive n’est pas la réponse. Vous l’aviez espéré, mais vous ne voyez toujours pas votre tout-petit se comporter comme il l’a fait autrefois. Imaginez regarder votre enfant de 4 ans incapable de faire les choses que son moi de 18 mois a pu faire.
Imaginez son discours en déclin et que tous les spécialistes et thérapeutes lui disent que c’était «tout à fait normal pour les enfants malentendants. Finalement, il aurait peut-être besoin de prothèses auditives, mais une fois qu’il les aura, il serait beaucoup mieux à choisir une nouvelle langue. “
«Mais il n’utilise pas ses mots les plus anciens. Il ne jouera pas avec ses jouets. Il marche drôle, toujours sur ses orteils, et il entre et sort de l’hôpital avec des infections pulmonaires si souvent. Je ne comprends pas comment tout cela est dû à sa perte auditive. »
«Eh bien, après avoir obtenu ces derniers ensembles de tubes, nous pouvons obtenir une évaluation des besoins. Peut-être qu’il a une légère difficulté d’apprentissage, et si ces tubes ne fonctionnent pas, cette fois, nous devrons chercher à le préparer pour des aides auditives, d’accord?
«Mais s’il a des difficultés d’apprentissage, je ne comprends toujours pas comme s’il s’est réveillé un jour et a tout oublié. Il était fin et rapide à apprendre jusqu’à l’âge de 18 mois. S’il avait des difficultés d’apprentissage, il n’aurait sûrement pas été aussi «brillant» qu’il l’était. Je ne comprends pas ce qui lui arrive. “
«Eh bien, nous allons l’évaluer. Il pourrait avoir l’autisme le dira. Maintenant, dites-moi, vous vous reposez suffisamment? Vous semblez très agité. “
Imaginez pendant cinq ans et dix mois de la vie de cet enfant, vous l’avez passé à avoir des conversations avec des médecins, des infirmières, de la famille et des spécialistes comme ceux mentionnés ci-dessus.
Imaginez que vous êtes assis dans un hôpital alors que ce même enfant a maintenant 5 ans (près de 6 ans) est préparé pour une intervention chirurgicale afin d’obtenir son cinquième jeu de tubes malgré le même spécialiste vous disant qu’il ne mettra pas de tubes plus de trois fois sur un enfant. Pourtant, vous êtes là, imaginez que votre cœur bat si fort et que votre esprit crie:Faire quelque chose! Faites quelque chose maintenant!
“D’accord, nous le préparons maintenant et nous nous dirigeons vers la salle d’opération dans environ cinq minutes.”
«NON, NON, PAS plus de putains de tubes. Ils ne fonctionnent pas! “
Calmez-vous. OK calme toi. Nous pouvons en discuter une fois les tubes remplacés, d’accord? »
“Non! Je ne signe pas ce formulaire de consentement et je ne laisse pas vousle toucher. Obtenez-moi un médecin pour enfants maintenant. Maintenant!“
Imaginez vos genoux fléchir, imaginez votre corps trembler parce que vous venez de rugir chez un spécialiste dans une salle d’hôpital bondée.
Imaginez rencontrer un médecin qui a écouté.
Imaginez ce médecin qui écoute même votre inquiétude «idiote» au sujet de l’apparence physique de votre enfant (cet enfant qui ne ressemble en rien aux membres de sa famille). Imaginez le soulagement lorsque ce médecin répond par «OK, je vois. Il a certainement quelque chose qui se passe autre qu’une déficience auditive. Je ne suis pas convaincu non plus qu’il souffre d’autisme, et pour être honnête, je suis choqué par le nombre d’admissions à l’hôpital qu’il a eues. Vous avez absolument raison de vous inquiéter. Ensemble, nous allons comprendre cela, vous avez ma parole. »
Imaginez-vous assis avec ce même médecin trois semaines plus tard et entendre ces mots:
Génétique RareMétaboliqueMucopolysaccharidoseProgressive Limitatrice de vieTerminalNon cure Syndrome de Hunter
Je veux que vous, le lecteur, preniez une minute et imaginiez n’importe quel médecin vous dire cela à propos de quelqu’un que vous aimez.
Imaginez qu’il y ait un jour chaque année où vous pouvez informer les gens sur le chemin que vous avez dû prendre pour obtenir un diagnostic.Imaginez le sentiment écrasant que vous ressentiriez si les gens montraient leur soutien pour vous et votre bien-aimé en partageant simplement cette pièce ou en portant du bleu / violet?Le 15 mai est la Journée internationale de sensibilisation aux MPS.
Mon fils a le MPS de type II, également connu sous le nom de syndrome de Hunter.
On nous a dit que seuls les garçons étaient atteints du syndrome de Hunter. Pourtant, la toute première personne que nous avons rencontrée avec le syndrome de Hunter était une fille.
Il y a environ 2 000 familles dans le monde qui vivent avec le syndrome de Hunter.
Il existe des progrès médicaux et des recherches en cours sur le syndrome de Hunter. Le syndrome de Hunter ne connaît pas de religion, de région ou de sexe. Cela peut toucher n’importe qui; il n’y a pas d’antécédents de MPS et encore moins de syndrome de Hunter dans notre famille.
La sensibilisation est une conscience vitale dans les domaines médicaux en particulier. La sensibilisation du grand public est également importante. Il existe sept types différents de MPS.
Mon fils reçoit chaque semaine une version synthétique de son enzyme manquante; ce n’est pas un remède, mais cela ralentit la progression de son syndrome. Cela nous fait gagner du temps pour espérer une guérison et du temps pour espérer que mon fils sera assez bien pour recevoir de nouveaux traitements car ils sont approuvés par la FDA.
Alors, je vous demande le lecteur… imaginez. Imaginez combien de sensibilisation et de soutien vous pourriez montrer en portant du bleu (en Irlande et au Royaume-Uni) ou du violet (aux États-Unis et ailleurs) le 15 mai en l’honneur de tous ceux qui vivent avec et qui sont morts du MPS.
Le monde est devenu violet pour un musicien récemment. Imaginez si le monde devenait violet pour les enfants mourants.Vous pouvez partager vos photos de vous et des vôtres portant du violet ou du bleu (ou même les deux) en l’honneur de ceux qui vivent avec MPS sur ma page Facebook à Its Me Ethanor me les tweet @ItsMe__Ethan pour montrer votre soutien et nous aider à sensibiliser. Et qui sait, peut-être même transformer le monde en violet et bleu!
Merci beaucoup.
