Malformations congénitales: types, causes, diagnostic et traitement

Tout le monde veut que son bébé naisse sain et heureux. Et la plupart des bébés le font. Cependant, les statistiques révèlent que chez environ 100 bébés, 3 bébés ont une forte probabilité de naître avec des malformations ou des anomalies congénitales. Bien que la présence d’un défaut puisse poser certains défis à la croissance de votre bébé, il existe des moyens de traiter certains défauts ou de prendre des mesures préventives pendant la grossesse.

Quelles sont les anomalies congénitales?

Les anomalies congénitales chez les bébés peuvent être définies de la manière la plus simple comme des problèmes de fonctionnalité normale ou la croissance de divers organes internes ou parties du corps du bébé. Ceux-ci peuvent aller du mouvement des membres moteurs aux processus internes du corps et également à la détérioration à long terme.

Malformations congénitales courantes

Il existe environ 5 000 types de malformations congénitales qu’un bébé peut avoir. Certains d’entre eux ne constituent pas une grande menace, certains peuvent être débilitants, tandis que d’autres peuvent être prévenus ou traités plus tard. Certains courants sont énumérés ci-dessous:

1. Syndrome de l’X fragile

Il s’agit d’un défaut chromosomique qui est généralement observé chez les bébés garçons. Un bébé sur 1500 a une forte probabilité de souffrir de ce syndrome.

Les bébés atteints de ce syndrome ont un visage long, de grandes oreilles, des pieds plats, des dents serrées, des problèmes cardiaques ou même des symptômes légèrement autistiques. Souvent, ces symptômes ne peuvent pas être diagnostiqués immédiatement et le bébé peut sembler bien même après la naissance. Ce n’est que lorsqu’ils atteignent l’âge de 1,5 à 2 ans que ce syndrome est diagnostiqué.

2. Syndrome de Down

Il s’agit d’un autre défaut chromosomique courant chez les bébés. Un bébé sur 800 souffre de ce défaut.

Ce sont des yeux très inclinés, de petites oreilles qui se replient dans la zone supérieure, une petite bouche et un nez, un cou court, de petits doigts, etc. À l’interne, ces enfants souffrent généralement d’infections de l’oreille et ont des problèmes de croissance cardiaque et intestinale. Beaucoup ont aussi du mal à voir et à entendre des choses.

3. Phénylcétonurie

Également connu sous le nom de PKU, il s’agit d’un défaut biochimique relativement plus rare que d’autres dans le pays. À plus grande échelle, un bébé sur 15 000 est connu pour avoir cette condition.

Un enfant atteint de PCU a un corps qui ne contient pas d’enzyme particulièrement importante, appelée phénylalanine. Cette enzyme est responsable de la fonction cruciale de décomposer les protéines dans le corps pour d’autres processus. Si l’enzyme est absente, comme dans le cas de la PCU, la protéine commence à s’accumuler dans le corps. Cela peut être dangereux et entraîner un retard mental de l’enfant.

4. drépanocytose

Il s’agit d’un autre défaut biochimique qui est également relativement rare dans notre région. Dans d’autres pays, un bébé sur 625 est connu pour avoir cette condition.

La maladie transforme directement les cellules d’hémoglobine dans le sang. Cela provoque sa déformation et commence à ressembler à une structure en forme de faucille au lieu de la forme ronde normale. Ces cellules anormales finissent par être détruites par le foie ou la rate, entraînant une réduction du fer, provoquant une anémie. Il est connu pour causer beaucoup de douleur car les cellules peuvent finir par bloquer d’autres vaisseaux sanguins et réduire l’apport d’oxygène. L’enfant peut se fatiguer, avoir du mal à respirer et pâlir.

5. Membres du corps manquants

Un défaut du corps physique, la raison de ce défaut est encore inconnue. De nombreux médecins pensent que cette anomalie anatomique se produit chez le fœtus lorsque la mère enceinte est exposée à un virus ou un produit chimique particulier qui ne nuit pas à la mère mais affecte l’utérus.

Ces enfants pourraient naître avec une main ou une jambe manquante ou mal formée, des doigts manquants, etc. De nombreux enfants apprennent à vivre leur vie en s’adaptant à ce qu’ils ont, mais la plupart des médecins suggèrent de porter une prothèse tôt dans leur vie.

6. Spina Bifida

Autre anomalie corporelle, celle-ci survient généralement chez un bébé sur 2000, et principalement dans les régions du nord du monde.

Pendant la croissance du bébé, à mesure que la colonne vertébrale se forme, le tube neural entre le cerveau et la colonne vertébrale ne se développe pas normalement. Cela provoque la colonne vertébrale de rester ouverte. Cette condition est généralement détectée pendant la grossesse et on prend soin d’opter pour un accouchement par césarienne pour bien gérer le bébé. Dans certains cas, cette condition peut provoquer une paralysie des jambes, ainsi que des problèmes intestinaux chez l’enfant.

7. fente labiale

Ce défaut physique est observé plus fréquemment chez de nombreuses personnes. Près d’un bébé sur 700 souffre de cette anomalie. La raison en est connue pour varier entre une cause génétique et les conditions environnementales.

Dans cette anomalie, le palais connu sous le nom de palais dur et l’arrière de la bouche appelé palais court et la lèvre supérieure ne se ferment pas correctement. Pendant la croissance dans l’utérus, ces trois sections se séparent généralement aux premiers stades. Cela pourrait amener l’enfant à avoir une petite encoche dans la lèvre supérieure ou directement à travers les gencives jusqu’au nez. Ces bébés ont du mal à communiquer et même à manger de la nourriture ou à allaiter au début. Les otites sont également connues pour y être répandues.

8. Pied bot

Observée deux fois plus chez les garçons que chez les filles, cette anomalie physique survient chez un bébé sur 1000, affectant la croissance du pied ou de la cheville.

La gravité du défaut peut varier et la plupart des bébés n’ont pas de problèmes de pied bot jusqu’à ce qu’ils commencent à se lever ou à communiquer avec les autres. Dans de tels cas, le pied peut parfois avoir besoin d’être forcé dans la bonne position pour qu’il puisse continuer à grandir correctement.

9. Malformations cardiaques

Aussi dangereux que cela puisse paraître, dans certains cas, certains défauts peuvent ne pas avoir un fort impact sur le bébé. Observées chez un bébé sur 110, elles surviennent généralement en raison de problèmes génétiques ou d’anomalies de croissance du fœtus.

Cela ne peut être observé que par un médecin enthousiaste qui remarque des bruits cardiaques inhabituels, appelés murmures. Si la malformation cardiaque est grave, elle peut être détectée immédiatement. Le rythme cardiaque peut être rapide, le bébé peut avoir des difficultés à respirer, un gonflement dans diverses parties du corps et une peau légèrement bleutée. S’il n’est pas traité, le cœur peut cesser de faire circuler suffisamment de sang dans tout le corps et être mortel.

Qu’est-ce qui cause les malformations congénitales?

Certaines des causes courantes de malformations congénitales sont,

1. Facteurs environnementaux

Ces causes peuvent aller des infections aux comportements abusifs et inappropriés pendant le développement du bébé. Si une mère n’a pas reçu de vaccins dans son enfance, elle pourrait être sensible à des maladies telles que la toxoplasmose, la varicelle, la rubéole, etc. Ces infections sont également connues pour affecter le fœtus, entraînant une croissance anormale et des malformations congénitales.

De plus, boire de l’alcool ou fumer pendant la grossesse, en plus de prendre des médicaments puissants contre l’avis d’un médecin, pourrait également nuire au bébé.

2. Facteurs génétiques

Lorsqu’un bébé se forme, il incorpore un chromosome de chaque parent pour former le sien. L’appariement de chaque chromosome doit être parfait car il définit les caractéristiques d’un être humain. Toute erreur lors de l’appariement peut entraîner des anomalies génétiques à la naissance, car il y a un nombre incorrect de chromosomes ou même des dommages. Le syndrome de Down est considéré comme un bébé héritant d’un chromosome supplémentaire. Certains défauts sont transmis par les parents car ils ont également le même trouble. De nombreuses affections sont liées au chromosome X et sont donc héritées par les bébés mâles de leur mère.

Facteurs de risque de malformations congénitales

Voici quelques facteurs de risque de malformations congénitales chez les bébés.

• Consommer des médicaments puissants ou des comprimés nocifs pendant la grossesse, à savoir le lithium ou l’isotrétinoïne
• Présence d’infections dans le corps ou même de maladies sexuellement transmissibles.
• Absence ou gestion inadéquate des soins pendant la grossesse.
• Consommation de drogues, d’alcool, de cigarettes pendant la grossesse.
• Être enceinte lorsque la mère a 35 ans ou plus.
• Malformations congénitales ou troubles génétiques existant chez les parents ou la famille.

Diagnostic

Il peut être recommandé à une mère de faire un test pendant la grossesse pour vérifier et détecter les malformations congénitales. Ces tests suggèrent généralement la possibilité d’un défaut et ne sont pas entièrement concluants. Certains défauts ne sont visibles qu’après la naissance du bébé. Par la suite, des tests pourraient être effectués sur le bébé et les mesures requises pourraient être formulées.

Traitement

Une fois que des signes d’anomalies congénitales sont observés pendant la grossesse, les médecins peuvent discuter de la possibilité d’un traitement en fonction de sa gravité. Certains médicaments peuvent être donnés à la mère pour traiter le défaut avant la naissance de l’enfant. Certains d’entre eux pourraient être administrés ultérieurement pour réduire les risques liés au défaut. Les anomalies physiques peuvent être résolues par la chirurgie, selon leur complexité. Ces bébés nécessitent des soins et une attention appropriés une fois ramenés à la maison.

Comment prévenir les malformations congénitales?

Certaines anomalies ne peuvent être évitées, mais certaines anomalies congénitales peuvent être évitées en prenant les mesures appropriées. Rester vacciné, prévenir les infections, une alimentation nutritive et équilibrée, éviter les médicaments et faire de l’exercice adéquat contribuent grandement à assurer la santé de bébé.

Les malformations congénitales ne signifient pas nécessairement que votre bébé ne pourra jamais avoir une vie normale. Ceux-ci restent des êtres humains de plein droit et ont simplement besoin de plus de soutien et d’aide que les autres. Avec des conseils et des soins appropriés, la plupart des bébés peuvent devenir des adultes en bonne santé et mener une vie excellente.

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