Le ciel est rose: un film qui nous fait penser aux maladies rares et à leurs implications
Source: Economic Times
Rapporté de la tombe, The Sky Is Pink est un film qui vous laissera sûrement pleurer. La protagoniste, Aisha Chaudhary, est née avec un trouble d’immunodéficience rare appelé immunodéficience combinée sévère (SCID). Le SCID est une maladie génétique très rare causée par des mutations dans les gènes impliqués dans la lutte contre les infections dans votre corps (1).
Spunky Aisha raconte l’histoire d’amour de ses parents à travers ce film. Elle les appelle affectueusement Moose et Panda et elle-même comme le grand méchant. Leur douce romance se déroule dans le contexte pittoresque du vieux Delhi. Lorsque ses parents découvrent l’état d’Aishas peu de temps après sa naissance, ils l’emmènent à l’hôpital Great Ormond Street pour une greffe de moelle osseuse. La petite Aisha trouve un donneur approprié chez son père. Cependant, elle n’est opérée qu’à l’âge de 8 mois.
Quand Aisha devient adolescente, la famille déménage à Delhi. À ce moment-là, son père avait réussi à faire une petite fortune tout en travaillant chez Yum! Et il semble que la famille puisse enfin vivre une vie normale. Mais tout se dégrade lorsque vous développez une fibrose pulmonaire. Qu’est-ce que la fibrose pulmonaire? Eh bien, ce sont les cicatrices et les dommages aux tissus pulmonaires qui causent des difficultés respiratoires (2). À ce stade, la jeune Aisha doit prendre une décision déterminante pour la vie. Devriez-vous subir une transplantation pulmonaire et prolonger votre vie de dix ans ou devez-vous laisser l’infection prendre effet? Aisha demande sardoniquement, “Pensez-vous qu’il sera plus facile de mourir à 28 ans qu’à 18 ans?” Et décide de ne pas opter pour cela. Aisha décède finalement après son retour à Delhi. Cette tragédie se produit un jour avant la sortie de son livre. Mes petites épiphanies.
Comme la plupart d’entre nous, ce film a peut-être suscité son intérêt pour l’immunodéficience combinée sévère, qui est une maladie rare qui affecte 1 naissance sur 50 000 dans le monde. À ce jour, environ 7 000 de ces troubles rares ont été identifiés, dont environ 80% d’origine génétique. Près de 75% de ces troubles affectent les enfants. Parce que ces troubles sont rares, ils ont tendance à être identifiés tardivement ou mal diagnostiqués. En conséquence, les patients atteints de ces conditions ont de mauvais résultats, comme une perte de vie pour la sœur d’Aisha, ou assistent à une progression irréversible de la maladie. L’immunodéficience combinée sévère (SCID) est un groupe de troubles rares causés par des mutations dans différents gènes. Ce trouble affecte les cellules immunitaires des patients et les rend extrêmement vulnérables aux infections opportunistes. Les symptômes du trouble commencent à apparaître lorsque l’enfant n’est qu’un bébé. Cependant, tout espoir n’est pas perdu pour les enfants victimes de ce trouble mortel. S’il est détecté et traité tôt, l’enfant a de bonnes chances d’avoir une vie normale. Bien qu’Aisha ait été diagnostiquée avec la maladie peu de temps après la naissance, dans de nombreux autres cas, il faut plus de 7 médecins et 4 ans pour diagnostiquer une maladie rare. Pour explorer ces troubles rares précocement, il faut trouver des méthodes de test rapides et efficaces. Et c’est pourquoi LifeCell Diagnostics a créé Portée du génome.
Portée du génome Il s’agit d’un autre test de séquençage diagnostique du nouveau-né qui peut fournir des résultats avec une précision> 95%. Ce test examine plus de 4 200 gènes liés aux troubles d’apparition de l’enfant. Il utilise le séquençage de nouvelle génération de nouvelle génération pour fournir des résultats complets en seulement 10 jours. Chez les enfants malades, il rapporte des informations sur 1200 gènes liés aux maladies des nouveau-nés et à l’apparition de l’enfance avec> 80% de chances de manifestation, tandis que chez les enfants malades, Genome-Scope rapporte des informations sur 3000 gènes avec 20-80% de les chances de développer une maladie. Étant donné que Genome-Scope signale des gènes liés à des conditions pour lesquelles des traitements efficaces sont disponibles ou sont encore à l’étude, il permet aux familles de se préparer aux soins d’un enfant malade et même d’aider à la planification de la reproduction future. Des pays comme les USA Etats-Unis Et le Royaume-Uni a adopté des projets de loi pour améliorer l’accès au séquençage génomique afin d’accélérer le parcours diagnostique des nouveau-nés malades. Le gouvernement de l’Inde a également lancé l’initiative UMMID (méthodes uniques de gestion et de traitement des troubles héréditaires) pour lutter contre les maladies génétiques héréditaires des nouveau-nés. Ces initiatives soulignent l’importance du séquençage génomique comme outil de diagnostic clé pour résoudre le grave problème des troubles rares.
Un autre aspect important lors du traitement d’une maladie génétique est la question des donneurs. Aisha a eu la chance d’avoir trouvé un donneur correspondant dans son père. Les nouveau-nés atteints ne sont généralement pas aussi chanceux. Le souci supplémentaire de trouver un donneur compatible pourrait rendre le trouble encore plus traumatisant et inquiétant. Cela pourrait également rendre le pronostic et le traitement plus difficiles, réduisant encore les chances de survie. Mais maintenant, les patients ont une lueur d’espoir.
Aisha a reçu une greffe de son père à l’âge de 8 mois. Si elle l’avait reçue à l’âge de 3,5 mois, elle aurait eu de meilleures chances de survie. Il y a plusieurs raisons qui entraînent un retard dans les transplantations, comme le manque de disponibilité d’un donneur compatible et le coût élevé associé aux transplantations. Cependant, avec LifeCells Community Stem Banking, vous pouvez partager des cellules souches préservées entre les membres de la communauté et profiter également des nombreux avantages qu’il offre. Cet accès à plus d’échantillons aide la famille à trouver une correspondance appropriée avec une probabilité> 96%. Il offre également une protection complète à bébé et à la famille contre plus de 80 troubles traitables par les cellules souches et est vraiment le meilleur cadeau que l’on puisse offrir à votre enfant. De plus, LifeCell offre de nombreux avantages, notamment une installation de stockage double, une technologie de traitement du sang de cordon (PrepaCyte-CB) et une aide financière allant jusqu’à 20 lacs, permettant aux familles de payer pour cette forme coûteuse de traitement salvateur. Pour plus d’informations sur la façon de protéger vos proches contre l’immunodéficience combinée sévère et d’autres troubles pouvant être traités avec des cellules souches, voir LifeCell Community Banking expliqué en détail. Il est temps pour nous de commencer à nous éduquer et à en apprendre davantage sur ces troubles génétiques rares. Comme on dit, la sensibilisation est la première clé pour lutter contre des maladies terribles. Une conversation comme celle-ci pourrait nous aider à grandir en tant que communauté, tout en empêchant ces troubles d’affecter la vie de nos proches.
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