Identifié – un gène responsable de troubles neurodéveloppementaux comme l’autisme

Des scientifiques, dont un d’origine indienne, ont identifié un gène responsable des troubles neurodéveloppementaux, dont l’autisme, une avancée qui pourrait ouvrir la voie au développement de traitements. Les résultats ont montré que les altérations du gène mille et un acide aminé kinase 2, connu sous le nom de TAOK2, joue un rôle direct dans ces troubles. TAOK2 est situé dans le trouble du spectre autistique et la région de délétion chromosomique associée à la schizophrénie et est associé à d’autres phénotypes neurodéveloppementaux. De nombreux troubles neurodéveloppementaux sont causés par de grandes pièces manquantes de matériel génétique dans le génome d’une personne qui contiennent plusieurs gènes, appelés «microdélétion». Lire aussi – L’ADN indésirable affecte le risque de cancer héréditaire: étude

Le diagnostic précis d’une microdélétion génétique aide les médecins à prédire les résultats du patient et à déterminer si un nouveau traitement est disponible, a montré l’étude. «Nos études révèlent que dans les troubles cérébraux complexes qui entraînent la perte de nombreux gènes, un seul gène supprimé suffit à provoquer des symptômes chez les patients», a déclaré Karun Singh, professeur adjoint à l’Université McMaster au Canada. «C’est passionnant car cela concentre nos efforts de recherche sur le gène individuel, ce qui nous permet d’économiser du temps et de l’argent car cela accélérera le développement de thérapies ciblées sur ce seul gène», a ajouté Singh. Lire aussi – Les scientifiques identifient les protéines qui rendent les femmes plus sensibles à la maladie d’Alzheimer

Dans l’étude, publiée dans la revue Molecular Psychiatry, l’équipe a utilisé des modèles génétiquement modifiés et des algorithmes informatiques pour étudier un génome humain, ce qui leur a permis de localiser le gène unique en question. Les résultats ont révélé que les altérations de l’activité TAOK2 contribuent aux troubles neurodéveloppementaux. Les souris TAOK2 KO ont présenté plusieurs déficits comportementaux, anatomiques et synaptiques compatibles avec d’autres modèles de souris autistes. De plus, l’équipe a également identifié et caractérisé de nouvelles mutations dans TAOK2 dans des cohortes d’autisme humain, révélant que les mutations ont un impact sur différentes voies de signalisation. «Notre prochaine étape consiste à sélectionner des médicaments candidats qui corrigent les déficits cognitifs du cerveau causés par des mutations génétiques dans TAOK2, et à identifier des candidats pour des essais cliniques pilotes», a déclaré Singh. Lire aussi – Tout ce que vous devez savoir sur ces 9 gènes derrière les couleurs des sourcils

Source: IANS

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Publié le 6 mars 2018 à 14h46