Was ich realisiert habe, als wir die DYRK1A-Diagnose unseres Sohnes erhalten haben

Was ich realisiert habe, als wir die DYRK1A-Diagnose unseres Sohnes erhalten haben

Was ich realisiert habe, als wir die DYRK1A-Diagnose unseres Sohnes erhalten haben

Jennifer Carfora

Es ist ein Tag, den ich nie vergessen werde, und es scheint, als hätte ich erst gestern diesen Anruf erhalten.

Mein Tag begann wie gewöhnlich um 6:30 Uhr und schlug ein paar Mal ein, bevor ich aufwachte. Ich ging schweigend in die Küche, um Kaffee zu kochen, während die Jungen schliefen, Frühstück machten, Sportkleidung anzogen und die Jungen dann weckten, um sie fertig zu machen.

Ein scheinbar ereignisloser Morgen.

Setzen Sie die Kinder ins Auto und fahren Sie zur Basis, wo unser ältester von 8:30 bis 12:00 Uhr zu VPK, Voluntary Pre-K, ging. Normalerweise bin ich gleich nach dem Training nach Hause gegangen, aber heute habe ich eine Einladung zu meinem Freund angenommen. Ich bin froh, dass ich eine Entscheidung getroffen habe.

Als wir auf ihrer schwarzen Ledercouch saßen, Kaffee tranken und uns unterhielten, während Jaxson spielte, bekam ich einen Anruf. Es war von einer Alabama-Nummer, also wusste ich, dass es unser Genetik-Team war.

Wir haben seine genetischen Testergebnisse zurückbekommen … wir haben eine Antwort, sagte sie. Ich war begeistert, erleichtert: Wir hatten endlich eine Antwort. Sie fuhr fort, dass die Tests zeigten, dass er das sogenannte DYRK1A-Syndrom hat… warte, was? Sie fuhr fort zu sagen, dass es eine äußerst seltene Diagnose sei und dass sie nicht damit gerechnet hätten.

Meine Erleichterung und Freude ließen allmählich nach und Trauer schlich sich ein.

Ich nahm schnell einen Notizblock und einen Stift von meiner Freundin, als sie begann, die Merkmale und Symptome des DYRK1A-Syndroms zu beschreiben. Je mehr ich hörte, desto mehr fürchtete ich mich.

Es kam zu dem Punkt, dass die Trauer vollständig übernahm. Man könnte sich fragen, warum ich über diese Diagnose so traurig war? Ich habe endlich Antworten bekommen! Nun, wer wünscht sich, dass sein Kind eine Behinderung hat? Es bedeutete, dass unser Kind mit zunehmendem Alter viele Herausforderungen haben würde. Wir hatten gehofft, dass seine Verzögerungen etwas waren, aus dem er im Alter herauswachsen würde.

Wir als Eltern möchten, dass unsere Kinder in der Welt erfolgreich sind.

Ich verabredete mich mit dem Genetik-Team, um zu besprechen, was sie wussten, und legte schweigend auf. Ich bin so glücklich, dass ich an diesem Tag mit meinem Freund Kaffee getrunken habe – das war kein Moment, um alleine zu sein.

Ich weinte und ich weinte.

Ging unseren ältesten von der Schule abholen und machte mich auf den Weg nach Hause, wo ich weiter weinte.

An diesem Abend konnte ich endlich meinen Mann erreichen; Er war zu dieser Zeit für eine militärische Ausbildung weg. Wir diskutierten die Ergebnisse und schworen, alles in unserer Macht stehende zu tun, um unserem Sohn zu helfen, diese Hindernisse zu überwinden.

Das beste Leben zu führen, das er leben konnte, weil seine Diagnose ihn nicht definiert.Er kann und er wird.

Seit diesem Tag habe ich durch unsere DYRK1A-Selbsthilfegruppe eine wundervolle neue Familie kennengelernt. Sie sind alle herzlich und es ist schön zu wissen, dass es jemanden gibt, der es bekommt, der es wirklich versteht.

Allen, die vor einer ähnlichen Diagnose stehen, möchte ich einige Ratschläge geben:Es ist in Ordnung, gemischte Gefühle zu haben, und vor allem ist es in Ordnung, Unterstützung zu suchen.

Du bist nicht alleine.