Tests de dépistage néonatal

Un nouveau-né est sensible et doit s’adapter à son nouvel environnement après avoir été dans la sécurité de l’utérus pendant 9 mois. Les développements récents de la science et de la médecine ont permis aux médecins de surveiller l’état d’un bébé à partir du moment où les premiers organes commencent à prendre forme. Cependant, il est très important d’avoir un test de dépistage immédiatement après la naissance de l’enfant pour assurer une bonne santé et une détection précoce de toute condition médicale.

Vidéo: tests de dépistage néonatal

Qu’est-ce que le dépistage néonatal?

Un test de dépistage néonatal est un test simple effectué sur des nouveau-nés pour détecter des troubles potentiellement mortels ou nocifs qui ne pourraient autrement être détectés à la naissance. Le test est effectué peu de temps après la naissance et parfois avant de quitter l’hôpital. Le processus est simple et comprend un test sanguin et des tests de dépistage auditif.

Pourquoi est-il important de passer un test de dépistage pour bébé?

L’importance du dépistage néonatal est qu’il permet la détection précoce de toute condition indésirable que le bébé peut souffrir et qui ne peut être connue d’aucune autre manière. Les résultats de l’évaluation du nouveau-né permettront aux médecins de prendre immédiatement les mesures nécessaires pour protéger la santé de l’enfant.

Raisons pour lesquelles le bébé est examiné

La raison la plus importante du dépistage néonatal chez les nourrissons est le diagnostic précoce d’une condition médicale afin que l’enfant puisse être soigné et traité à temps. Cela aidera à garantir que le développement de l’enfant est sain et normal.

Quels troubles sont inclus dans le dépistage néonatal?

Le test de dépistage infantile recherche généralement un large éventail de troubles, notamment les suivants:

• Phénylcétonurie (PCU): La PCU est un trouble métabolique qui fait perdre aux bébés une enzyme nécessaire au traitement de la phénylalanine, ce qui est important pour la croissance normale des enfants. Le test de dépistage néonatal de la PCU peut aider à détecter une production excessive ou insuffisante de phénylalanine et à traiter le problème.
• L’anémie falciforme: Cette maladie affecte les globules rouges, les rendant collants, fragiles et rigides. Cette condition restreint le mouvement des globules rouges dans la circulation sanguine, ce qui peut endommager les organes vitaux et rendre le bébé sujet à des infections potentiellement mortelles. Cette condition est généralement génétiquement héritée. Le test de dépistage néonatal peut détecter cette maladie et les médecins peuvent fournir un traitement adéquat au bébé.
• Carence en MCAD: Le MCAD est une enzyme qui aide à la dégradation des acides gras dans le corps, et une carence en enzyme MCAD peut entraîner une baisse de la glycémie chez le bébé. Il est important de s’assurer que les enfants atteints de cette carence ont des aliments nutritifs à intervalles réguliers et ne sautent pas de repas.
• Tyrosinémie: La tyrosinémie est une affection qui peut entraîner une déficience intellectuelle, des problèmes hépatiques ou même une insuffisance hépatique, et son traitement nécessite un régime spécial ou parfois une greffe du foie.
• Déficit en biotinidase: La biotinidase est une enzyme qui recycle la biotine, une vitamine du complexe B qui aide le corps à convertir les aliments en énergie et une carence peut entraîner une perte auditive, des convulsions, des déficiences du système immunitaire et même la mort. Les bébés qui sont détectés avec cette carence peuvent recevoir de la biotine supplémentaire par mesure de sécurité.
• Hyperplasie surrénale congénitale (CAH): Ce trouble peut avoir un effet néfaste sur le développement génital et entraîner la mort en raison de la perte de sel des reins. Le traitement de cette condition consiste à prendre des suppléments des hormones manquantes.
• Maladie urinaire du sirop d’érable (MSUD): Cette maladie fait sentir l’urine comme le sucre brûlé ou le sirop d’érable en raison de l’accumulation d’acides aminés dans le corps. S’il n’est pas traité tôt, cela peut entraîner des déficiences intellectuelles et physiques chez le bébé et peut également entraîner la mort.
• Fibrose kystique (CF): La fibrose kystique expose les enfants à des maladies pulmonaires, car il s’agit d’une maladie génétique qui a un effet sur les poumons et le système digestif. Il n’y a aucun remède connu pour cette condition, et le traitement vise à prévenir toute maladie pulmonaire grave grâce à des antibiotiques et à un régime alimentaire.

• Immunodéficience combinée sévère (SCID): Le manque de lymphocytes B et T, un type spécialisé de globules blancs qui aide le corps à combattre les infections, provoque ce trouble grave du système immunitaire dans le corps. Un système immunitaire affaibli empêche le corps de combattre toute infection causant des virus, des bactéries ou des champignons, ce qui rend le bébé vulnérable aux maladies et aux infections. La détection précoce du SCID peut aider à prendre des mesures pour renforcer le système immunitaire.
• Toxoplasmose: La toxoplasmose est une infection causée par Toxoplasma gondii, un petit parasite qui peut vivre dans les cellules humaines et animales et se trouve principalement chez les chats et les animaux de ferme. Cette infection peut causer de graves problèmes à un bébé, notamment des convulsions, des problèmes oculaires, une déficience intellectuelle ou des lésions cérébrales.
• Galactosémie: Il s’agit d’une condition où l’enzyme qui convertit le glactose en glucose manque chez le bébé. Dans une telle condition, tous les produits laitiers doivent être retirés de l’alimentation du bébé.
• Hypothyroïdie congénitale: Cette condition empêche les bébés d’avoir suffisamment d’hormones thyroïdiennes, ce qui ralentit la croissance et le développement du cerveau. Le bébé peut être traité avec des doses orales d’hormone thyroïdienne si la maladie est détectée tôt.
• Test auditif: Il est important de passer un test de dépistage auditif du nouveau-né dans les 3 semaines suivant la naissance de votre bébé. Les enfants développent des compétences en expression orale et linguistique tôt dans la vie, et l’ouïe joue un rôle important pour assurer le développement de ces compétences. La détection précoce et le traitement de la perte auditive peuvent aider un bébé à avoir une croissance intellectuelle normale.

La plupart des maladies identifiées chez le bébé par le test de dépistage néonatal peuvent être corrigées si des professionnels certifiés agissent en temps opportun.

Quand le dépistage néonatal a-t-il lieu?

Le dépistage métabolique du nourrisson est généralement effectué immédiatement après la naissance de l’enfant. Le bon moment pour faire un test sanguin se situe entre 24 et 48 heures après la naissance, car de nombreuses conditions peuvent passer inaperçues si l’échantillon de sang est prélevé avant 24 heures et il peut être trop tard pour prendre des mesures correctives si le test est arrêté. réalisée après 48 heures. Le bébé peut également avoir besoin d’un deuxième test de dépistage à l’âge de deux semaines pour garantir des résultats précis.

Liste de tous les tests de dépistage néonatal

Un nouveau-né est examiné pour plus de 50 conditions médicales dans la catégorie de tests suivante:

• Hémoglobinopathies.: Test pour identifier les problèmes liés à l’hémoglobine, y compris les troubles comme la drépanocytose, la thalassémie, etc.
• Troubles endocriniens: Détection des conditions qui provoquent des déséquilibres hormonaux tels que l’hypothyroïdie.
• Troubles des glucides: Tests pour des conditions telles que l’intolérance au lactose qui affectent le métabolisme des glucides.
• Maladies infectieuses: Tests pour détecter la présence de virus provoquant une infection et d’autres anticorps.

Les différents types de tests comprennent:

• Test sanguin: Ce test est également appelé test du talon, car l’échantillon de sang est prélevé en piquant le talon du bébé. L’échantillon de sang est collecté et placé sur une carte filtrée qui créera des taches de sang qui seront envoyées pour analyse.
• Test de dépistage auditif: Deux séries différentes de tests auditifs sont généralement effectuées sur le bébé. Ces tests prennent environ cinq à dix minutes et sont sans danger pour l’enfant.
  • Test d’émissions oto-acoustiques (OET): Avec ce test, les médecins tentent de déterminer si les oreilles du bébé répondent normalement au son.
  • Réponse auditive du tronc cérébral (ABR): Le but de ce test est d’évaluer les nerfs qui transportent le son vers le cerveau et comment le cerveau réagit à ce son. Ce test est effectué en insérant des écouteurs miniatures dans l’oreille et en jouant du son.
• Test d’oxymétrie de pouls: Le but de ce test est de mesurer le niveau d’oxygène dans le sang de l’enfant qui peut aider à identifier les bébés qui ont une maladie cardiaque congénitale critique (CCHD). Le test est effectué après que le bébé a terminé 24 heures à l’aide d’une machine appelée oxymètre de pouls.

Comment se déroule la procédure de détection des enfants?

La procédure du test de dépistage métabolique du nouveau-né est simple et prend du temps. La plupart des tests sont effectués dans les 2 jours suivant la naissance du bébé. Le test sanguin est le seul test douloureux car l’échantillon de sang est prélevé en piquant le talon de l’enfant. Les parents peuvent choisir d’être présents lorsque des tests sont effectués sur l’enfant.

Dans les cas où l’examen est effectué dans les 24 heures suivant la naissance de l’enfant, il est recommandé de refaire le test dans les 1 à 2 semaines.

Comment devez-vous préparer le bébé à l’examen?

Les procédures de dépistage néonatal sont simples et ne nécessitent aucune préparation particulière de la part des parents ou du bébé. La plupart des dépistages seront effectués avant la sortie de la mère et de l’enfant et sous la supervision complète de médecins professionnels.

Il est recommandé d’allaiter / nourrir le bébé avant et / ou après la procédure et de s’assurer que le bébé est confortable et chaud pendant la procédure.

Au moment du test sanguin, les parents peuvent choisir de tenir et de réconforter l’enfant pendant que l’échantillon est prélevé du talon de l’enfant, car cela sera douloureux. Pour les autres tests, il est préférable de mettre le bébé en sommeil afin que les instruments nécessaires puissent être facilement fixés au bébé en toute simplicité.

Le test de dépistage néonatal fait-il mal à votre bébé?

Comme mentionné ci-dessus, le seul test qui nuira à votre bébé est le test sanguin. L’échantillon de sang est prélevé en faisant une petite piqûre dans le talon du bébé qui peut provoquer un bref inconfort. La ponction guérit rapidement et ne laisse aucune cicatrice sur l’enfant.

Les hôpitaux ont formé des professionnels pour prendre en charge le bébé et offrir un maximum de confort. Les parents peuvent également choisir de manipuler leur bébé pendant le test.

Le dépistage des troubles génétiques est-il effectué?

Le processus de détection comprendra également des tests pour identifier les troubles génétiques et héréditaires, tels que la fibrose kystique, la phénylcétonurie, l’anémie falciforme, etc. La détection précoce de ces troubles génétiques permettra aux médecins de prendre des mesures de précaution pour limiter leurs effets sur l’enfant.

Rapports d’essai

Les rapports des tests de dépistage pour bébés sont généralement envoyés au médecin dans les 2 à 3 semaines suivant le test. Voici les résultats typiques des tests du processus de dépistage:

• Test de dépistage – négatif

Un résultat négatif ou «dans la plage» signifie que tous les paramètres testés sont dans la plage normale et qu’il n’y a pas de risque accru pour l’enfant. Des tests de suivi ne sont normalement pas nécessaires dans de telles situations.

• Test de dépistage – positif

Un rapport positif ou “hors plage” signifie qu’au moins un des paramètres de test n’est pas dans la plage normale ou échoue. Les parents sont avertis en cas de signalement positif. Le rapport positif en soi ne signifie pas que l’enfant a une maladie, c’est un indicateur et nécessite plus de tests pour diagnostiquer le problème. Une fois la cause profonde du problème établie, le médecin peut suggérer les mesures correctives nécessaires.

Il convient de noter que les tests peuvent ne pas toujours être précis et qu’il existe toujours une marge d’erreur. Il peut également y avoir de rares cas où le rapport montre les résultats comme une limite. Une telle situation peut nécessiter des tests supplémentaires.

Et s’il y a des problèmes avec le bébé?

Dans le cas où le rapport de test est positif, les médecins peuvent suggérer des procédures de test supplémentaires pour diagnostiquer le problème. Une fois la maladie / infection identifiée, le médecin suggérera le traitement ou le régime alimentaire nécessaire pour aider le bébé à se remettre de la maladie.

Détection des bébés et des naissances à domicile

Peu importe où le bébé est né, il est très important que le test soit effectué. Si vous prévoyez d’accoucher à la maison ou si votre bébé est né à la maison, vous devez prendre rendez-vous avec votre médecin / hôpital préféré où ce service est disponible. Comme le calendrier des tests, en particulier le test sanguin, est très critique, il est idéal que le rendez-vous soit pris à l’avance en fonction de la date de livraison prévue.

L’équipement nécessaire pour effectuer les tests peut ne pas être disponible dans de nombreux hôpitaux. Par conséquent, il est important d’identifier et de réserver un espace avec l’hôpital à l’avance.

Et si votre bébé n’est pas dépisté?

Les chances d’une maladie grave ou d’une affection médicale inaperçue sont élevées si le bébé ne subit pas de procédures de dépistage peu de temps après la naissance. Certaines conditions médicales peuvent également mettre la vie en danger et entraîner une croissance anormale ou, dans certains cas, même la mort prématurée de l’enfant.

Questions fréquentes

1. Le test PKU est-il le même qu’un test de dépistage néonatal?

Oui, ces tests sont les mêmes et certains médecins peuvent utiliser ces mots de manière interchangeable.

2. Les parents doivent-ils demander une évaluation?

La plupart des hôpitaux feront un test de dépistage sans le demander spécifiquement. Cependant, les parents peuvent demander à ce que la procédure soit effectuée à temps.

3. Est-il obligatoire de faire examiner un bébé à la naissance?

En Inde, il n’est pas obligatoire de faire examiner un bébé à la naissance. Cependant, il est recommandé d’effectuer la procédure même si elle n’est pas obligatoire.

Le dépistage néonatal est le moyen idéal pour détecter tout problème de santé auquel le bébé peut être confronté et fournir une aide immédiate si nécessaire. Une intervention précoce aide à réduire divers problèmes racinaires et est recommandée pour tous les bébés.