Syndrome d’Edwards chez les bébés

Il existe de nombreux types de conditions qui peuvent affecter un nouveau-né avec des malformations congénitales et des conditions génétiques similaires. Le syndrome d’Edwards est l’une de ces conditions extrêmement rares et dangereuses.

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Qu’est-ce que le syndrome d’Edwards (trisomie 18)?

Le syndrome d’Edwards, ou trisomie 18, est une maladie rare et probablement mortelle où un bébé naît avec un nombre anormal de chromosomes dans les cellules du corps humain. Généralement, les bébés naissent avec 46 chromosomes, ceux-ci sont généralement divisés en 23 paires. Les bébés atteints de trisomie 18 ou chromosome du syndrome d’Edwards sont nés avec 3 copies du 18e chromosome.

Cette maladie rare peut être extrêmement difficile à combattre et la plupart des bébés atteints du 18e trouble chromosomique survivent à peine les premières semaines ou les premiers mois. Ceux qui ne battent pas les cotes et survivent à leur première année sont connus pour faire face à de nombreuses conditions médicales complexes et difficiles. Cette maladie se manifeste avant la naissance et les bébés développent le syndrome d’Edwards pendant la grossesse, ce qui rend difficile leur croissance dans l’utérus. Il est important de comprendre les défis uniques auxquels est confronté un bébé né avec un chromosome supplémentaire.

Quelles sont les causes du syndrome d’Edwards?

Les chercheurs ne savent toujours pas exactement les causes de la trisomie 18, mais ils estiment que le risque de manifestation de la maladie est plus élevé si le bébé est conçu à un âge plus avancé. En raison du faible nombre de survivants de la maladie, les chercheurs ne peuvent toujours pas répondre à des questions prédominantes telles que: le syndrome d’Edwards peut-il être hérité? Les médecins espèrent qu’avec le développement de la technologie médicale et une solide source de financement, ils pourront identifier les causes du syndrome d’Edwards dans un avenir pas si lointain.

Syndrome d’Edwards (Trisomie 18) Symptômes

La plupart des enfants atteints du syndrome d’Edwards sont diagnostiqués avant la naissance et les médecins pensent que la plupart de ces nourrissons ne survivent pas assez longtemps pour naître. La bataille pour la survie commence avant la naissance de ces bébés. S’ils survivent jusqu’à la naissance, les symptômes de la trisomie 18 peuvent être une autre bataille prolongée à surmonter.

Les symptômes du syndrome d’Edwards comprennent plusieurs anomalies de croissance comme:

• Anomalies des caractéristiques craniofaciales (crâne, cou, oreilles et mâchoire)
• Ongles sous-développés
• Défauts cardiaques majeurs
• Déficiences majeures du rein
• Poings fortement serrés où les doigts l’emportent
• Les déficiences neurodéveloppementales sont courantes. C’est à ce moment-là que les nerfs du corps du nouveau-né commencent à se détériorer d’une manière où le cerveau et l’ensemble du système nerveux ont du mal à fonctionner.

• La dépréciation de la croissance intra-utérine se produit lorsque le bébé cesse de grandir en tant que fœtus dans l’utérus ou que la croissance est extrêmement lente en raison de problèmes de développement.

Diagnostic

La majorité des cas de syndrome d’Edwards peuvent être diagnostiqués avant la naissance, avec près des 2/3 des cas diagnostiqués par des dépistages de grossesse de routine au cours des premier et deuxième trimestres de la grossesse. La bêta hCG, les protéines plasmatiques, l’alpha-foetoprotéine, l’inhibine A et l’œstriol non conjugué sont tous des marqueurs sériques utilisés lors de ces dépistages. Ils aident également au diagnostic de la trisomie 18. L’utilisation de marqueurs sériques avec les tests de grossesse de routine supplémentaires comme une échographie qui détecte la translucidité nucale et la plupart des autres anomalies anatomiques peut aider à augmenter la précision du diagnostic du syndrome d’Edwards. La translucidité nucale est un type d’échographie utilisé pour détecter et mesurer le liquide derrière le dos et le cou du bébé.

Le CVS ou l’échantillonnage des villosités chroniques est un autre outil utilisé pour aider à diagnostiquer la trisomie 18. L’identification et le diagnostic de cette maladie sont une étape essentielle à la fois pour préparer les parents et les soignants pour l’avenir ainsi que pour identifier et mieux comprendre cette maladie qui peut aider à réduire la les décès futurs causés par cette maladie.

Quel est le traitement du syndrome d’Edwards?

Le traitement du syndrome d’Edwards dépend entièrement de la gravité des symptômes. Malheureusement, il n’existe toujours aucun remède pour les bébés diagnostiqués avec le syndrome d’Edwards. Le mieux que l’on puisse espérer dans ces circonstances est que la gestion des symptômes peut combattre la maladie elle-même ou, à tout le moins, fournir une forme de sursis à l’enfant. L’objectif principal des pédiatres traitant du syndrome d’Edwards est de faire passer le bébé au cours de la première année.

La cause du décès de la majorité de ces bébés au cours de la première année est:

• Insuffisance cardiaque – Plusieurs problèmes cardiaques causés par le syndrome d’Edwards pourraient être la cause du décès.
• Instabilité neurologique – La trisomie 18 peut causer des lésions nerveuses, cela peut déstabiliser le système nerveux central et entraîner une issue fatale.
• Arrêt respiratoire – Comme le cœur, la trisomie 18 peut endommager gravement les poumons et entraîner la mort du bébé.

Les nourrissons diagnostiqués avec une trisomie 18 en mosaïque ou une trisomie 18 incomplète auront des traitements plus axés sur la gestion et le traitement des anomalies symptomatiques qui sont présentes en raison des variables extrêmes présentes lors du pronostic.

Note importante: Le meilleur scénario est très improbable, les médecins s’entraînent pour préparer les parents et les soignants tôt pour le taux de mortalité extrêmement élevé de cette maladie.

Quelle est la durée de vie des bébés atteints du syndrome d’Edwards (trisomie 18)?

Les chercheurs pensent que la durée de vie d’un bébé atteint de trisomie 18 a de faibles chances de survie. Espérance de vie du syndrome d’Edwards pour les nourrissons en moyenne est de 3 jours à 2 semaines, la durée de vie de la trisomie 18 pour les 24 premières heures est de près de 60% à 75% et cela tombe à 20% à 60% pour la première semaine.

L’espérance de vie de la trisomie 18 au-delà de la première semaine commence à se détériorer très rapidement – seulement 9% à 18% des nourrissons devraient survivre au cours des six premiers mois et seulement 5% à 10% des bébés survivent la première année complète.

Autres faits

Il existe deux types de trisomie 18:

1. Trisomie mosaïque 18

La trisomie 18 en mosaïque est une version beaucoup moins sévère de la maladie complète, avec seulement 5% des bébés diagnostiqués avec cela. C’est alors que seules des parties du chromosome 18 sont diagnostiquées comme anormales.

Remarque: Ceci est également connu sous le nom de trisomie incomplète 18 ou trisomie partielle 18

2. Trisomie complète 18

Il s’agit de la variation de la maladie provoquée lorsque le chromosome 18 est totalement anormal. Cela a un taux de mortalité beaucoup plus élevé et est plus fréquent.

Nous avons couvert la variante complète de la trisomie 18 dans cet article.

Il existe de nombreux groupes de soutien et communautés pour aider leurs proches à travers des moments difficiles comme ceux-ci. Votre médecin de soins primaires devrait être en mesure de vous mettre en contact avec certains des groupes de soutien ainsi que de recommander un psychologue pour aider à gérer les émotions, la thérapie du deuil et la fermeture.

Conclusion:

Si un bébé est né avec le syndrome d’Edwards, il est important que la mère et la famille restent fortes et se préparent à faire face aux circonstances. Cela ne devrait pas vous décourager ni vous faire perdre espoir en vous-même.