MedGenome explique pourquoi plus de NIPT (test prénatal non invasif) est nécessaire en Inde

L’incidence des troubles chromosomiques en Inde est de 1: 166 naissances vivantes. Compte tenu de l’importante population, environ 35 000 fœtus atteints du syndrome de Down seul sont conçus chaque année. Par conséquent, le dépistage et le diagnostic des troubles chromosomiques sont importants en Inde comme dans d’autres pays. Les méthodes actuelles de dépistage prénatal des troubles chromosomiques sont les taux d’hormones sanguines et l’échographie. Ces méthodes ont une faible sensibilité et un taux de faux positifs élevé. Ils manquent donc plus de 10% d’un fœtus atteint. Alors que les procédures invasives comme l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales CVS ne peuvent pas être proposées à toutes les femmes enceintes car elles présentent un risque de fausse couche. Le NIPT, quant à lui, est un test de dépistage qui analyse l’ADN acellulaire du fœtus et fournit un rapport détaillé pour toute anomalie chromosomique. Le dépistage est non invasif, extrêmement sûr et se fait en prélevant un petit échantillon de sang sur le bras de la mère. Avec un taux de détection supérieur à 99% et un taux de faux positifs à 0,1%, il y a une réduction de 50 à 70% des procédures invasives où le NIPT est mis en œuvre. L’incidence des troubles chromosomiques en Inde est de 1: 166 naissances vivantes [1]. Lire aussi – N’oubliez pas de demander le groupe sanguin de votre partenaire avant de faire le nœud

Compte tenu de l’importante population, environ 35 000 fœtus atteints du syndrome de Down seul sont conçus chaque année. Par conséquent, le dépistage et le diagnostic des troubles chromosomiques sont importants en Inde comme dans d’autres pays. Les méthodes actuelles de dépistage prénatal des troubles chromosomiques sont les taux d’hormones sanguines et l’échographie. Ces méthodes ont une faible sensibilité et un taux de faux positifs élevé. Ils manquent donc plus de 10% du fœtus atteint. Bien que les procédures invasives comme l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales CVS ne puissent pas être proposées à toutes les femmes enceintes car elles présentent un risque de fausse couche. Le NIPT, quant à lui, est un test de dépistage qui analyse l’ADN sans cellule du fœtus et fournit un rapport détaillé pour toute anomalie chromosomique. Le dépistage est non invasif, extrêmement sûr et se fait en prélevant un petit échantillon de sang sur le bras de la mère. Avec un taux de détection supérieur à 99% et un taux de faux positifs à 0,1%, il y a une réduction de 50 à 70% des procédures invasives où le NIPT est mis en œuvre. Lire aussi – La prise de médicaments contre l’épilepsie pendant la grossesse peut entraîner la naissance de bébés présentant des malformations

L’Inde est une source de connaissances génétiques inexploitées. Ses habitants représentent 20 pour cent de la population mondiale mais seulement 0,2 pour cent de la population séquencée. Les groupes isolés là-bas présentent individuellement une énorme similitude au sein de leurs communautés, mais sont extrêmement distincts les uns des autres. Et il y a entre 4 000 et 5 000 de ces groupes, ou isolats de population. L’endogamie, la pratique de se marier uniquement au sein d’un groupe local, ne s’est pas bien passée en termes de santé. Aujourd’hui, bon nombre de ces populations isolées souffrent de maladies génétiques à des taux plus élevés que dans les communautés plus génétiquement mixtes. Les connaissances génomiques sont donc beaucoup plus faciles à découvrir en Inde. Lire aussi – La pollution de l’air peut entraîner des malformations congénitales

Pour étudier la faisabilité de la réalisation du NIPT dans la population indienne compte tenu des considérations ci-dessus, l’étude a été menée. L’objectif principal était d’évaluer les performances du NIPT pour les trisomies 21, 18,13, les anomalies des chromosomes sexuels et la triploïdie dans une cohorte à risque intermédiaire à élevé sur le dépistage conventionnel.

• Il s’agit du premier rapport d’expérience clinique avec le NIPT en Inde et démontre des performances comparables dans tous les aspects des tests aux résultats dans les pays riches en ressources.
• Dix centres de premier plan ont participé à l’étude collaborative – l’hôpital Sir Ganga Ram, New Delhi, Megenome Labs Pvt. Ltd, Bengaluru, Rainbow Hospital, Hyderabad, Amrita Institute of Medical Sciences and Research Center, Kochi, Sri Ramchandra Medical College, Chennai, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi, Institut de troisième cycle et centre de recherche médicale, Chandigarh, Jawaharlal Nehru Institute de formation médicale et de recherche postuniversitaire, Pondichéry, CIMAR Fertility Center, Kochi, Manipal Hospital, Bengaluru, Indraprastha Apollo Hospital, New Delhi.
• 516 femmes enceintes à risque intermédiaire à élevé au premier trimestre, triple marqueur ou quadruple dépistage ont été évaluées.

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Publié le 6 février 2018 à 19h36