Maladie osseuse fragile: causes, symptômes et prise en charge

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Les os sont la partie la plus importante de notre structure corporelle. Ce sont eux qui nous donnent cette forme humaine et doivent être forts.

Mais parfois, certaines maladies peuvent affaiblir les os. La maladie des os cassants est l’une de ces conditions qui rendent les os cassants et sujets à la rupture, même en cas d’impact mineur. La maladie peut limiter la capacité de l’enfant à avoir une croissance et une enfance normales. Bien qu’il n’y ait pas de remède, la condition est gérable.

Lisez cet article MomJunction pour obtenir toutes les informations dont vous avez besoin sur la maladie osseuse fragile des bébés, sa cause, son traitement et sa gestion à long terme.

Qu’est-ce que la maladie des os cassants?

La maladie des os fragiles est appelée médicalement ostéogenèse imparfaite ou simplement LE (1) et provoque une fracture facile des os qui seraient autrement en bonne santé. Les os cassants sont si délicats qu’ils peuvent se briser subitement, parfois sans cause.

L’ostéogenèse imparfaite est divisée en huit types selon la gravité de la fragilité des os et le gène qui cause la maladie (2).

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Quels sont les types de maladie des os cassants?

La maladie osseuse fragile est de huit types, chacun avec un ensemble différent de signes et symptômes (3):

1. Type 1: C’est la forme la plus courante mais la plus bénigne de maladie des os cassants. Près de 50% des enfants ont une ostéogenèse imparfaite de type 1, ce qui entraîne moins de déformations osseuses par rapport aux autres types. Le type 1 survient généralement en raison du transfert direct des gènes défectueux des parents au bébé.

2. Type 2: C’est la forme la plus grave de la maladie qui touche le plus les nouveau-nés. Il en résulte des déformations osseuses extrêmes et se développe du fait du transfert d’une nouvelle mutation génétique du parent.

3. Type 3: Les premières fractures de la maladie osseuse fragile de type 3 surviennent immédiatement après la naissance. Certains bébés peuvent déjà avoir des os cassés à la naissance, car ils souffrent de fractures comme un fœtus. Ce type est souvent un incident isolé dans la famille, probablement dû à une mutation génétique spontanée. Cela signifie que le bébé sera le premier à avoir la maladie, sans antécédents familiaux de la maladie.

4. Type 4: La fragilité de l’os se situe entre le type un et le type deux. Le type 4 appartient à la famille et peut être attribué à un gène défectueux dans l’arbre généalogique.

5. Type 5: Il est très similaire au type quatre en termes de gravité. La fréquence des fractures et l’étendue de la déformation osseuse sont également les mêmes que pour le type quatre.

6. Type 6: Ce type de maladie osseuse fragile est extrêmement rare et ne représente que 5% de tous les cas. La gravité des symptômes est modérée.

7. Type 7: Il est similaire au type deux ou quatre OI. La recherche a indiqué que ce type d’ostéogenèse imparfaite est limité à une petite population de Canadiens autochtones.

8. Type 8: Il est similaire au type deux ou trois. Les symptômes peuvent être très graves et peuvent également être mortels.

La classification de la maladie osseuse fragile dépend du gène responsable. Certains gènes supplémentaires peuvent provoquer une ostéogenèse imparfaite différente de ces huit types (4). Par conséquent, les professionnels de la santé peuvent classer la maladie de 11 façons au total, bien que seuls les huit premiers soient mentionnés.

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Qu’est-ce qui cause la maladie des os cassants?

La cause profonde de la maladie des os cassants est un défaut génétique qui inhibe la capacité du corps à produire la protéine appelée collagène, ce qui donne à vos os leur force et leur rigidité. Étant donné que le corps ne produit pas de collagène adéquat, il ne peut pas fabriquer des os plus solides qui peuvent résister à la pression. Les gènes défectueux à l’origine du défaut varient, entraînant différents types d’ostéogenèse imparfaite.

Les gènes responsables des os fragiles peuvent être classés comme dominants et récessifs. Les gènes dominants provoquent la fragilisation des os même si le bébé reçoit une copie du gène de l’un des parents. Les cas de gènes dominants sont susceptibles de se produire dans les familles, car le gène défectueux dominant d’un parent l’emportera toujours sur le gène sain d’un autre parent. Le défaut génétique dominant est responsable de 90% des cas de maladie osseuse fragile.

Le défaut génétique récessif est lorsque le bébé reçoit le gène défectueux des deux parents. Les parents n’auront pas la maladie et pourraient ne pas savoir qu’ils sont porteurs du gène défectueux. Les gènes récessifs conduisent généralement à des cas isolés dans lesquels seul le bébé et personne d’autre dans la famille ne sont atteints.

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Quelle est la fréquence des maladies osseuses cassantes?

Selon la US National Library of Medicine. Aux États-Unis, l’ostéogenèse imparfaite affecte entre six et sept personnes sur 100 000. Les types un et quatre sont les plus courants, car ils sont responsables de quatre à cinq cas pour 100 000 personnes (5). Environ 20 000 à 50 000 personnes aux États-Unis Etats-Unis Ils ont une maladie des os cassants (6).

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Quels sont les symptômes de la maladie des os cassants?

Les symptômes de la maladie osseuse fragile varient en fonction du type dans lequel elle est classée et comprennent:

Type 1

• Hauteur normale ou légèrement plus courte que la hauteur idéale pour l’âge.
• Fractures fréquentes car les os se cassent facilement lorsqu’ils sont soumis à une pression ou à un impact.
• Le blanc de l’œil appelé sclérotique a une teinte bleuâtre. Elle est due à une carence en collagène dans l’organisme.
• Les dents qui émergent plus tard sont également cassantes. Les bébés seront éventuellement confrontés à des problèmes dentaires à mesure qu’ils vieillissent.
• Une étrange forme de triangle inversé du visage.
• Les courbures vertébrales sont courantes.
• La perte auditive se développe au début des années 1920 et 1930.
• Articulations lâches et faible tonus musculaire.
• Hématome sur la peau facilement en raison de faibles niveaux de collagène.

Type 2

• Une forme plus grave de la maladie, entraînant des fractures et des déformations osseuses.
• Les os se cassent juste après la naissance ou même pendant le processus d’accouchement.
• Les bras et les jambes sont anormalement courts à la naissance. Les membres peuvent même être mal formés.
• Petite stature, petite poitrine et poumons sous-développés. Les côtes ne sont pas de la bonne forme. Cette anomalie peut entraîner une insuffisance cardiaque.
• D’autres déformations corporelles notables incluent un nez étroit, une petite mâchoire et un crâne anormalement lisse, qui est appelé une fontanelle. L’enfant présente également des symptômes d’OI de type 1, tels qu’une peau fine et fragile et un faible tonus musculaire.

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Type 3

• Les symptômes sont les mêmes que les symptômes de type 1 et les déformations corporelles de type 2 OI, y compris un nez étroit, une petite mâchoire et un faible tonus musculaire.
• Des fractures seront présentes à la naissance. Une radiographie révélera la guérison des os, indiquant des fractures soutenues dans l’utérus.
• Les côtes et les os des membres peuvent se déformer à la naissance. La dégénérescence supplémentaire est progressive et l’enfant peut éventuellement avoir besoin d’un fauteuil roulant pour se déplacer.

Type 4

• Les mêmes symptômes que les types un et trois de l’ostéogenèse imparfaite. Les os sont déformés et l’enfant peut subir diverses fractures, généralement avant la puberté.
• La sclérotique, qui est le blanc de l’œil, sera normale ou aura une légère teinte bleue difficile à détecter.
• Dents fragiles et décolorées.

Type 5

• Identique au type quatre. Les parties de l’os qui ont subi des fractures sont agrandies par la formation de callosités osseuses, qui sont des parties inhabituellement dures de l’os formées au site de la fracture.
• Une hypertrophie osseuse peut se produire de façon aléatoire, même sans fracture préalable.
• Le mouvement de l’avant-bras (bras sous le coude) est limité. Il existe également un risque de luxation du bras.

Type 6

• Ce type est rare et les symptômes sont les mêmes que ceux du type quatre, mais de gravité modérée.

Type 7

• Les symptômes ressemblent au type quatre ou au type deux. Le type sept est moins répandu dans la population générale et est limité à une petite communauté de Canadiens (7).
• Le blanc de l’œil est normal et n’a pas de teinte bleuâtre.
• Le visage est rond et la tête petite.
• Les extrémités sont raccourcies. Une déformation de la hanche est très courante dans ce type de maladie osseuse fragile.

Type 8

• Les symptômes sont similaires au type deux ou trois, à l’exception du fait que la sclérotique est blanche.
• Les os sont extrêmement faibles. Les membres sont courts et la fontanelle au sommet du crâne est très lisse.
• La maladie est évolutive. Le bébé souffre finalement d’un retard de croissance et d’une ostéoporose sévère.

Un diagnostic précis du type et de la gravité de la maladie est impératif pour assurer la sécurité du bébé.

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Comment la maladie des os fragiles est-elle diagnostiquée?

Voici les options utilisées pour diagnostiquer la maladie des os cassants.

1. Diagnostic prénatal: Une échographie régulière de la mère enceinte peut être utilisée pour observer le développement des os chez le fœtus. Si le médecin soupçonne fortement l’ostéogenèse imparfaite, il peut envisager une amniocentèse, un test dans lequel il prélève un échantillon du liquide amniotique. Les médecins analysent le liquide pour détecter la présence d’anomalies génétiques.

2. Diagnostic symptomatique: Si le bébé développe des fractures immédiatement après la naissance ou a des os de forme irrégulière, le médecin évaluera soigneusement les symptômes pour vérifier s’il s’agit d’OI. Certains défauts corporels comme la face triangulaire et les articulations lâches pointent directement vers une maladie osseuse fragile. Une sclère bleuâtre peut également indiquer la présence d’une ostéogenèse imparfaite.

3. Balayage osseux: Les rayons X aideront à déterminer les déformations osseuses, les fractures et leur emplacement.

4. Balayage par absorptiométrie à rayons X à double énergie (balayage DEXA): L’examen DEXA vérifie la densité osseuse. Il offre un avantage sur la radiographie standard car il peut déterminer la densité osseuse précise, ce qui peut aider le médecin à déterminer la gravité de la maladie osseuse fragile.

5. Biopsie cutanée et osseuse: Un médecin peut prélever un échantillon d’os ou de peau pour mesurer la teneur en collagène. Des niveaux anormalement bas de collagène indiqueront une ostéogenèse imparfaite.

6. Test sanguin et salivaire: Il fournit une preuve concluante en analysant l’ADN des gènes défectueux pour la maladie des os cassants.

Le médecin discutera de la prochaine marche à suivre en fonction du diagnostic.

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Comment traite-t-on la maladie des os cassants?

Il n’existe aucun traitement ni médicament pour guérir la maladie des os cassants (8). Les procédures de traitement visent à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients. Le choix idéal dépend de l’âge de l’enfant, du type d’ostéogenèse imparfaite, de la gravité de l’état et de la santé globale du bébé. Les procédures de traitement suivantes sont utilisées pour corriger les problèmes causés par la maladie des os cassants:

1. Interventions chirurgicales: Une grande variété de procédures chirurgicales peut aider à réduire la susceptibilité des os à se briser. Une procédure couramment utilisée est l’insertion d’une tige métallique le long des os du bras et des jambes (fémur et humérus). La tige métallique confère de la rigidité à l’os et empêche une flexion anormale de l’os provoquant une déformation.

Les médecins appellent souvent cette procédure des tiges. D’autres méthodes incluent le contreventement, où des orthèses métalliques fixées à la colonne vertébrale peuvent empêcher la courbure de la colonne vertébrale. Des implants dentaires peuvent être nécessaires à mesure que le bébé grandit.

2. Thérapie physique: La thérapie vise à renforcer la force et la densité osseuse ainsi que la force et le tonus musculaire par l’exercice. Une fois que le bébé est assez âgé, les médecins peuvent suggérer une thérapie physique par le biais de jeux et d’activités. Vous pouvez consulter un physiothérapeute certifié qui peut envisager l’hydrothérapie, y compris la natation et les exercices aquatiques, car le mouvement dans l’eau ne présente aucun risque de fracture.

3. Médicaments oraux: Les médicaments contre l’OI par voie orale contiennent généralement un composé appelé bisphosphonate qui peut aider à améliorer la résistance osseuse. Ils sont généralement donnés aux enfants plus âgés. Les médicaments alternatifs comprennent les hormones de croissance et les médicaments pour la thérapie génique.

4. Dispositifs d’assistance: L’enfant peut avoir besoin d’un fauteuil roulant, d’une canne de soutien et d’autres appareils de mobilité personnalisés.

Les options de traitement peuvent ne pas guérir la maladie, mais elles jouent un rôle clé dans l’atténuation de l’intensité de la maladie, ce qui peut éventuellement aider à atténuer les complications.

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Quelles sont les complications de la maladie des os cassants?

La maladie osseuse fragile a un impact sur plusieurs autres fonctions corporelles. Ce sont les complications de la maladie des os fragiles:

• Perte d’audition
• Problèmes articulaires osseux
• Infections respiratoires
• Problèmes de coeur
• Problèmes oculaires, y compris perte de vision

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Existe-t-il des moyens de prévenir la maladie des os cassants?

La prévention de l’ostéogenèse imparfaite est peu probable, car des gènes défectueux, qui ne peuvent pas être modifiés, en sont la cause. Les parents peuvent prendre certaines mesures pour minimiser le risque de l’enfant de développer la condition:

1. Découvrez si vous avez des antécédents familiaux de la maladie: Découvrez si un membre de votre famille souffrait ou souffrait de la maladie. Vous pouvez faire peu pour empêcher la condition, mais cela peut vous donner une idée de si elle est récessive ou dominante. Par exemple, si l’un de vos frères et sœurs a la condition, mais vous ne l’avez pas, alors vous avez 50% de chances d’être le porteur du gène récessif défectueux.

2. Test ADN: Les tests ADN vous donnent une image plus claire. Plusieurs cliniques proposent des tests ADN pour détecter un ensemble de gènes défectueux pouvant entraîner des malformations congénitales, telles que des os cassants.

3. Préparez-vous à travers des échographies régulières: Votre médecin peut identifier l’état du fœtus grâce à une analyse échographique. Si votre médecin prétend que le bébé pourrait avoir une ostéogenèse imparfaite, préparez-vous avec les connaissances et les ressources nécessaires pour mieux gérer l’état du bébé.

Apprendre à gérer la maladie est la clé pour garder les complications à distance et permettre à votre bébé de grandir en bonne santé.

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Prise en charge des maladies osseuses fragiles

Une bonne gestion de la maladie des os cassants est la clé d’un soulagement à long terme pour l’enfant. Voici ce que vous pouvez faire pour faciliter la vie d’un enfant atteint d’OI:

1. Prévenir les fractures: Les bébés atteints d’OI peuvent développer une fracture même s’ils sont laissés dans une position pendant une longue période. Continuez à changer la position du bébé lorsque vous dormez et faites très attention à la façon dont vous changez ou baignez vos couches. N’oubliez pas qu’un bébé aux os cassants est très délicat et doit être tenu le plus doucement possible. Consultez votre médecin et votre thérapeute sur la meilleure façon de gérer votre bébé en toute sécurité, lors des tâches quotidiennes.

2. Éloignez les infections: L’enfant peut devenir sensible aux infections respiratoires. Protégez votre enfant en le vaccinant contre toutes les infections possibles, y compris la grippe. Gardez-les à l’écart des autres atteints d’un rhume et d’autres infections respiratoires. Maintenir et enseigner à l’enfant une bonne hygiène.

3. Ayez une routine d’exercice régulière: Une routine d’exercice et d’activité quotidienne aidera à garder les os de votre bébé en bonne forme tout en améliorant le tonus musculaire. Suivez le calendrier établi par le thérapeute et ne manquez jamais une seule séance d’activité.

4. Focus sur le contrôle du poids: La thérapie et l’exercice sont les meilleurs moyens de prévenir la prise de poids chez les personnes ayant des os cassants. OI limite la capacité de bouger et de participer à des activités qui peuvent aider à maintenir un poids corporel idéal. Mais alors, le surpoids peut exercer une pression sur vos os. Suivre une routine d’exercice et de thérapie est la meilleure façon de garder votre enfant en bonne forme.

5. N’oubliez pas les bilans: Des bilans réguliers permettent de détecter précocement les fractures et les déformations, permettant au médecin d’intervenir et de prévenir les complications.

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La maladie des os fragiles ne peut pas être traitée et peut provoquer des douleurs psychologiques et physiques. Mais les progrès technologiques et les améliorations de la médecine aident à atténuer la douleur et permettent aux personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite de vivre une vie normale. La plupart des personnes atteintes d’OI peuvent mener une vie saine et épanouissante. Ils peuvent aller à l’école, nouer des amitiés, participer à des événements et devenir un emploi. La maladie est rarement une limite et les parents peuvent jeter les bases dès le début des premiers jours de leur enfant.

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