Maladie de Tay-Sachs chez les nourrissons

Certains bébés peuvent développer une maladie génétique rare appelée “Tay-Sachs” après la naissance, qui détruit progressivement les neurones ou les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière, et conduit souvent à une invalidité ou à la mort. Cette maladie n’est pas guérissable. Cependant, des tests génétiques peuvent être effectués au début de la grossesse pour le détecter et prendre les mesures nécessaires. Les chercheurs étudient les greffes de moelle osseuse ou la thérapie génique pour trouver un remède à ce trouble à l’avenir.

Qu’est-ce que la maladie de Tay Sachs?

Tay-Sachs est une maladie neurodégénérative héréditaire qui se transmet du parent à l’enfant. Un enfant contracte cette maladie s’il hérite des gènes des deux parents. Chez les bébés, c’est une maladie rare et évolutive avec des résultats fatals. Il est activé lorsque l’enzyme hexosaminidase A est responsable de la décomposition des composants gras appelés gangliosides. Les gangliosides sont essentiels au développement normal du système nerveux et du cerveau. Ils sont normalement décomposés en continu par l’enzyme hexosaminidase A pour maintenir un bon équilibre. Mais dans la maladie de Tay-Sachs, cette enzyme (nécessaire à l’élimination des gangliosides en excès) est absente. L’absence de cette enzyme conduit à l’accumulation de gangliosides dans le cerveau, ce qui entrave la fonction nerveuse et produit des symptômes de la maladie.

Différentes formes de maladie de Tay Sachs

La maladie de Tay-Sachs peut prendre plusieurs formes. Sa forme la plus courante est infantile, qui se manifeste normalement chez les bébés vers 6 mois, après quoi son développement s’affaiblit. Les bébés atteints d’une forme infantile sévère de la maladie survivent généralement jusqu’à la petite enfance.

D’autres formes de cette maladie sont assez rares. Les symptômes de la maladie de Tay-Sachs peuvent apparaître à l’adolescence entre 2 et 5 ans, mais sont généralement plus légers que ceux présentés sous la forme infantile. Une telle condition est appelée hexosaminidase juvénile. La progression de la maladie est assez lente et peut entraîner la mort à tout moment entre 5 et 15 ans. Il existe également une forme juvénile ou adulte d’apparition tardive de ce trouble. Les symptômes apparaissent généralement à l’âge adulte. Cependant, il est extrêmement rare et plus doux. L’espérance de vie des personnes atteintes de ce trouble peut varier d’un individu à l’autre.

Une autre variante de la maladie est l’hexosaminidase chronique. Les symptômes peuvent commencer à apparaître vers l’âge de 5 ans et peuvent n’apparaître qu’à l’âge de 20 à 30 ans. Il est de forme plus douce.

Les causes

Certaines des causes de la maladie peuvent être:

• Une mutation ou une modification du gène HEXA (une sous-unité de l’hexosaminidase A) empêche le corps de produire l’enzyme hexosaminidase A. Le manque de cette enzyme provoque l’accumulation de graisses appelées gangliosides dans le cerveau qui affectent le fonctionnement du système nerveux et provoquent la maladie.

• Dans le cas où un enfant hérite de deux gènes HEXA défectueux, un chacun du père et de la mère, Tay-Sachs se développe. Dans le cas où un enfant obtient un gène muté et l’autre gène normal, il se révèle être porteur. Vous pouvez ne pas être affecté par la maladie, mais vous porterez le gène défectueux et vous le transmettrez probablement à votre progéniture.

Symptômes

Certains des symptômes courants de la maladie de Tay-Sachs chez l’enfant sont:

• Réponse de sursaut exagérée aux bruits forts
• Perte de capacité auditive.
• Perte de vision périphérique.
• Crampes musculaires
• Faiblesse musculaire
• Fonction mentale diminuée
• Oeil qui développe une tache rouge cerise
• Discours traîné
• Manque de coordination musculaire.
• Manque de mouvements coordonnés lorsque vous rampez, tournez, vous asseyez

Symptômes d’autres formes de Tay-Sachs

Les symptômes d’autres formes de maladie de Tay-Sachs peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre. Certains d’entre eux peuvent être:

Diagnostic et tests

Les tests prénatals tels que l’échantillonnage des villosités choriales (CVS) sont généralement effectués à 10-12 semaines de gestation, ce qui implique de retirer certains échantillons de cellules du placenta par l’abdomen ou le vagin, ce qui peut aider au diagnostic de La maladie de Tay-Sachs. L’amniocentèse est un autre test qui est généralement effectué environ 15 à 20 semaines de gestation; Ce test consiste à tirer un peu de liquide autour du fœtus avec une aiguille à travers l’utérus de la mère. Ce test peut également révéler l’incidence du trouble. Des tests génétiques des parents sont effectués pour déterminer s’ils sont porteurs de la maladie de Tay-Sachs.

Dans le cas où un bébé semble montrer les symptômes de la maladie, un médecin peut d’abord poser des questions sur les antécédents familiaux. Vous pouvez également effectuer un examen physique de l’œil de l’enfant pour rechercher une tache rouge cerise, qui est l’un des symptômes caractéristiques du trouble “Tay-Sachs”. Vous pouvez suggérer un test enzymatique des tissus du bébé ou des échantillons de sang qui examinent l’existence et les niveaux d ‘”hexosaminidase A” pour confirmer la présence du trouble. Les niveaux sont absents ou réduits dans la maladie de Tay-Sachs.

Traitement

Il n’y a pas de remède pour la maladie de Tay-Sachs. Cependant, certains traitements peuvent aider à faire face à vos symptômes, des médicaments contre les crises sont disponibles pour contrôler les tremblements. Un autre traitement de soutien peut inclure l’utilisation de la physiothérapie thoracique pour éliminer l’excès de mucus des poumons de l’enfant afin d’atténuer les problèmes respiratoires.

Dans le cas où un enfant éprouve des difficultés à avaler des aliments ou des liquides, un médecin peut suggérer une sonde de gastrostomie, un dispositif d’alimentation qui peut être placé par le nez de l’enfant pour atteindre son estomac. Alternativement, un tube d’œsophagogastrostomie peut également être placé chirurgicalement pour permettre une alimentation adéquate. Un enfant affecté peut obtenir un certain confort de la physiothérapie ou des massages qui peuvent aider à maintenir la flexibilité des articulations et des muscles pour favoriser autant de mouvement que possible.

La prévention

Il peut être difficile de prévenir l’incidence de la maladie de Tay-Sachs infantile car elle est héréditaire. Les tests de dépistage tels que l’amniocentèse ou le SVC chez les femmes enceintes peuvent être utiles pour détecter les porteurs de la maladie. Les tests sanguins diagnostiques sont une autre façon de savoir si les futurs parents sont porteurs ou non. Une fois la maladie diagnostiquée, vous pouvez demander à votre médecin ce qui peut être fait.

Dans le cas où vous avez des antécédents médicaux familiaux de trouble de Tay-Sachs et que vous avez l’intention d’avoir des enfants, il est conseillé de demander un conseil génétique et des tests génétiques. Pour les bébés atteints de la maladie de Tay-Sachs et leurs familles, il existe de nombreux programmes de soins palliatifs qui aident à fournir le soutien et la qualité de vie nécessaires.

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