Le diabète monogénique peut affecter les jeunes et les enfants plus que le diabète de type 1
Une étude révolutionnaire sur le diabète de début de maturité chez les jeunes (MODY) a été publiée dans la revue BMC Medical Genetics par le Dr V. Mohan et le Dr Radha Venkatesan de la Madras Diabetes Research Foundation (MDRF), Chennai, en collaboration avec le Dr Andrew S. Peterson, Dr Somasekar Seshagiri et Dr Thong T. Nguyen de Genentech, Californie, et Dr Ramprasad et Sam Santhosh à MedGenome, Inde. Lire aussi – Yoga pour le diabète: essayez ces 5 asanas pour garder votre glycémie sous contrôle
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Les formes habituelles de diabète sont le diabète de type 2 (qui comprend 90 à 95% de toutes les formes de diabète) et le diabète de type 1. Le diabète de type 2 affecte normalement les adultes et ne nécessite pas d’insuline pour contrôler l’hyperglycémie, sauf aux stades plus avancés. Le diabète de type 1, affecte généralement les enfants et dans ce type de diabète, il y a une carence complète en insuline et, par conséquent, ils nécessitent des injections d’insuline à vie, plusieurs fois par jour. Cependant, il existe de nombreuses autres formes de diabète qui sont de plus en plus reconnues de nos jours. Voici des conseils de style de vie simples sur la façon de gérer le diabète pendant les hivers. Lire aussi – Ayez du cassis tous les jours pour contrôler votre diabète: quelques façons intéressantes de l’ajouter à votre alimentation
Il existe une forme génétique de diabète due à un défaut d’un seul gène et, par conséquent, on les appelle le diabète monogénique. La forme la plus courante de diabète monogénique est le «diabète de début de maturité des jeunes (MODY)» qui, comme le diabète de type 1, affecte également les jeunes ou les enfants. Les patients atteints de MODY sont généralement maigres et en raison de leur jeune âge, ils sont souvent étiquetés à tort comme atteints de diabète de type 1 et il leur est conseillé de se faire des injections d’insuline à vie. MODY ne peut être diagnostiqué qu’en effectuant des tests génétiques. En outre, on sait maintenant qu’il existe 14 formes différentes de MODY, chacune avec ses propres caractéristiques cliniques uniques. Bien qu’il y ait eu quelques études éparses sur différentes formes de MODY en Inde, il s’agissait de l’étude la plus complète et la plus vaste de toutes les formes de MODY réalisée en Inde. Ce ne sont là que quelques-uns des tests de survie qu’un diabétique devrait faire.
L’étude a été réalisée sur la base d’une analyse génomique complète de 289 individus en provenance d’Inde qui comprenait 152 cas de MODY cliniquement diagnostiqués et 137 sujets de tolérance au glucose normale (NGT). Aucun des sujets NGT n’a montré de variantes génétiques associées à MODY. Parmi les 152 sujets MODY cliniquement diagnostiqués, MODY 3 s’est avéré être le MODY le plus courant, ce qui est conforme aux études menées en Europe et au Royaume-Uni. Cependant, de manière surprenante, le deuxième MODY le plus commun détecté en Inde était MODY 12, (ABCC8 MODY). De plus, 13 des 14 formes connues de MODY ont été détectées chez les Indiens. Cependant, la découverte d’un nouveau gène MODY, le gène NKX6-1, associé à MODY, a été d’un grand intérêt. L’évaluation fonctionnelle de la variante NKX6-1 a montré qu’ils étaient fonctionnellement altérés, confirmant qu’ils étaient bien la cause de MODY
Le Dr V. Mohan, directeur du MDRF, a déclaré: “ L’importance du diagnostic de formes monogéniques de diabète comme MODY est que, à moins qu’un diagnostic correct ne soit posé, les patients peuvent être diagnostiqués à tort comme atteints de diabète de type 1 et il leur est conseillé de subir des injections d’insuline inutiles à vie. Une fois le diagnostic de MODY confirmé, dans la plupart des formes de MODY, les injections d’insuline peuvent être complètement arrêtées et ces patients peuvent être traités avec un comprimé de sulfamide hypoglycémiant très bon marché qui est utilisé depuis des décennies pour traiter le diabète. Il s’agit d’un changement radical en ce qui concerne le traitement et la vie de ces patients et de leurs familles. Le diabète peut-il se protéger d’une crise cardiaque soudaine, lisez pour savoir.
Le Dr Radha Venkatesan, responsable de la génomique chez MDRF ajoute: «C’est la première fois au monde que la mutation du gène NKX6-1 est décrite comme une nouvelle forme de MODY. D’autres études doivent être menées pour voir si cette forme MODY est propre aux Indiens ou si elle est également présente dans d’autres groupes ethniques.
Sam Santhosh, président de MedGenome, a déclaré: «MedGenome est fier de faire partie de cette étude. L’étude contribuera à d’autres recherches diagnostiques dans ce domaine. Le rôle de la génomique dans le secteur des soins de santé est sur le point de croître à un rythme exponentiel, et nous nous efforçons de créer un héritage permettant la médecine de précision en Inde.
communiqué de presse
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Publié: 19 février 2018 12:55 pm
