Le dépistage néonatal peut aider à trouver 1 800 conditions, mais certains parents ont des inquiétudes

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Quel parent ne veut pas que son bébé soit en bonne santé? Nous faisons tous de notre mieux pour nous assurer que nos précieux bonbons sont bien nourris et heureux tout le temps. Nous les vaccinons également régulièrement et nous gardons même un pédiatre en numérotation abrégée, afin d’éviter les plus petits désastres et d’éliminer les obstacles qui entravent la santé et le bien-être de notre bébé.

Cependant, l’un des plus grands obstacles est la maladie. Les bébés sont rapides à attraper (en raison de leur système immunitaire vulnérable et en développement), et bien qu’il existe des tests de dépistage à détecter, aucun d’entre eux n’est à moitié aussi efficace pour diagnostiquer la grande majorité des maladies qui peuvent affecter un bébé. .

Cependant, récemment, la science médicale a fait une percée et les scientifiques ont dévoilé un test innovant qui peut aider à détecter 1800 conditions possibles qui pourraient affecter les enfants dans leur enfance. Et même si cela semble être une très bonne nouvelle, certains parents ont encore des inquiétudes à ce sujet.

Développé par des médecins du célèbre hôpital de Boston, aux États-Unis. États-Unis, Brigham and Womens Hospital, ce test de dépistage, s’il est choisi, peut aider les parents à comprendre ce qui ne va pas avec leur enfant (s’il y a quelque chose) et peut les guider vers les options de traitement en conséquence adéquat.

Ce test de dépistage est connu sous le nom de séquençage à l’échelle du génome et peut être très utile s’il est effectué au début de l’enfance, car il peut aider à sauver le bébé d’une maladie potentiellement mortelle. Selon l’article sur le séquençage complet du génome dans Scientific American, «Le séquençage complet du génome nouveau-né pour les troubles existants et potentiels est désormais technologiquement possible et pourrait bientôt être économiquement réalisable. (une)

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Bien que cela semble être une bonne nouvelle, de nombreux parents ne sont toujours pas excités. En fait, ils sont assez effrayés et sceptiques lorsqu’ils utilisent cette technologie. Ce qui les préoccupe le plus a été expliqué par le Dr Robert Green, l’un des médecins du Brigham and Womens Hospital.

Il a déclaré dans une interview pour News Channel 3 que les parents étaient extrêmement préoccupés par la vie privée. Il a déclaré: «Les gens se méfient de la collecte d’informations. Ils entendent parler de tous ces vols et hackers. ” Ces nouvelles ont alarmé les parents car ils ne veulent pas que leur vie privée et celle de leurs bébés soient violées de cette façon; Ils ne veulent pas non plus que leurs enfants se moquent d’eux ou soient victimes de discrimination et de taquineries dans les écoles et autres lieux similaires.

Bien que la préoccupation soit réelle, elle ne justifie toujours pas d’exclure le séquençage complet du génome. Aux États-Unis, les bébés sont actuellement dépistés pour 31 conditions possibles, mais ce n’est pas aussi bon que 1800. En conséquence, les bébés meurent prématurément parce que les tests existants ne détectent pas les maladies dont ils souffrent.

En fait, l’un de ces décès infantiles aurait pu être évité s’il avait subi un séquençage complet du génome. Il avait terminé les 31 tests et ses rapports étaient clairs. Mais après sept mois de naissance, il est soudain tombé malade et a succombé progressivement à sa maladie. Plus tard, il a été découvert qu’il souffrait de SCID ou d’une immunodéficience combinée sévère, une maladie génétique qui affecte le système immunitaire.

Cependant, le SCID n’est pas la seule condition qui peut affecter les enfants et que le séquençage complet du génome peut détecter. Selon une étude du Rady Childrens Institute of Genomic Medicine, il a été confirmé que ce test de dépistage était capable de diagnostiquer correctement 43% des bébés sur les 42 bébés évalués (2).

Bien que les parents puissent être préoccupés par la vie privée, il est tout de même une bonne nouvelle que la science médicale ait été développée de telle manière qu’elle puisse aider à sauver la vie de millions d’enfants qui restent non diagnostiqués ou mal diagnostiqués.

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