* Les noms ont été modifiés pour protéger la confidentialité
JComme beaucoup d’autres garçons de 15 ans, Josh * commence à s’intéresser aux filles (mais n’aime pas en parler avec sa maman). Il aime la chasse et la pêche, et il est fier de montrer une de ses grosses prises, maintenant sur une monture et exposée dans sa chambre. Il est un grand fan de sport, en particulier les Tigers de Detroit, et regarder des émissions de télévision sur la chasse aux fantômes est cool dans son livre.
«C’est un très bon enfant», dit maman Mandy * à propos de son adolescent.
Mais Josh se débat avec quelque chose auquel les autres garçons de 15 ans n’ont jamais pensé. Josh ne peut pas se lever pour uriner. C’est à cause de la façon dont il est né, avec un trouble congénital qui a empêché ses organes génitaux de se former de manière typique. Cela a été difficile à accepter, surtout maintenant qu’il est plus âgé et voit d’autres hommes utiliser des urinoirs.
Une histoire se démarque pour Mandy, à propos d’un voyage particulier qu’il a fait avec ses grands-parents au magasin. Josh est allé aux toilettes et quand il est sorti, il était mouillé. Il a dit à sa grand-mère qu’il avait essayé de se lever. «Je veux dire, ma mère était en larmes», se souvient Mandy. “Parce que comment expliquez-vous à cet enfant que vous ne pouvez pas faire ce que tout le monde fait?” “
Il utilise une salle de bain séparée à l’école pour le moment et commence à utiliser un entonnoir spécial, afin qu’il puisse se tenir comme les autres garçons. Cela a été un gros problème pour Josh et pour sa maman, et ce n’est qu’un des nombreux défis auxquels ils ont dû faire face en raison de son état, du syndrome d’insensibilité partielle aux androgènes ou AIS.
Cela signifie génétiquement que Josh est un garçon, mais son corps est résistant aux androgènes ou aux hormones mâles. En conséquence, Josh est né avec un pénis extrêmement petit, appelé micropénis, des testicules non descendus et des ouvertures où un vagin se formerait. Son sexe à la naissance était immédiatement inconnu. Mandy se souvient de la façon dont l’hôpital a insisté pour l’appeler «bébé» jusqu’à ce qu’ils aient un sexe définitif.
«Je veux dire, vous entendez certaines choses, comme le syndrome de Down», dit Mandy. Mais AIS? «Ce dont je n’avais jamais entendu parler. Alors j’étais comme, sous le choc. »
Il y a des années, le terme «hermaphrodite» était souvent utilisé pour décrire les personnes nées avec l’anatomie, à un degré plus ou moins élevé, des deux sexes. Plus récemment, le mot «intersexué» a été utilisé. Maintenant, le terme troubles du développement sexuel, ou DSD, est préférable pour refléter la gamme de cas où les organes sexuels d’une personne se développent différemment ou lorsque les chromosomes sexuels ne sont pas typiques.
L’AIS, que Josh possède, n’est qu’un des nombreux DSD. Il en existe de nombreux types et, lorsqu’ils surviennent, ils ne sont parfois jamais identifiés. Pour cette raison, les taux diffèrent et il est difficile de pointer vers une statistique définitive. Une source prévoit que le DSD, lorsqu’il est basé sur une définition large, se produit aussi souvent que 1 naissance sur 100, un taux supérieur à celui du syndrome de Down. Les cas plus graves sont plus rares.
Il peut même ne pas être sur le radar d’un parent qui attend, malgré ces probabilités. Les experts en la matière ne font pas régulièrement parler de DSD en raison de craintes de réaction du public ou d’embarras. Ils sont compliqués, se manifestent différemment et, même maintenant, les parents ainsi que les médecins qui prennent soin de leurs enfants rencontrent plusieurs choix et défis lorsqu’un bébé naît avec un DSD.
«Lorsque les femmes sont enceintes, nous avons toujours ces images parfaites de l’apparence de notre bébé», explique le Dr Cortney Wolfe-Christensen, anciennement psychologue de l’équipe DSD au Children’s’s Hospital of Michigan à Detroit. Elle dit que les parents passeront par un processus de deuil lorsque leur enfant naîtra avec des organes génitaux ambigus. Ils pleurent le futur «parfait» qu’ils envisageaient autrefois pour leur enfant. «Nous dirions que tout n’est pas changé, mais à ce moment-là, pour eux, c’est le cas.»
Que sont les DSD?
Les troubles du développement sexuel se présentent sous diverses formes. Ils sont définis comme «des conditions congénitales dans lesquelles le développement des relations sexuelles chromosomiques, gonadiques ou anatomiques est atypique», selon le Déclaration de consensus sur la gestion des troubles intersexes en pédiatrie. Avec certains DSD, les organes génitaux semblent typiques à la naissance et le trouble est découvert plus tard dans la vie, comme lorsqu’une fille ne commence pas ses règles et qu’un examen plus approfondi révèle qu’elle a des chromosomes XY et aucun utérus, explique le Dr Yegappan Lakshmanan, chef de l’urologie pédiatrique à Hôpital pour enfants et membre de son équipe DSD.
Il existe plus de 40 types de DSD relevant de trois classifications, selon la Williams Textbook of Endocrinology. Dans certains cas, la cause du DSD peut être identifiée comme génétique. Dans d’autres situations, la cause est une combinaison chromosomique autre que XY et XX, note le Manuel pour les parents sur DSD d’Accord Alliance, dont la mission est de promouvoir des pratiques de soins intégrés pour les personnes atteintes de DSD. Parfois, la cause est inconnue tous ensemble.
Même avant qu’une décision sur le sexe ne soit prise, Wolfe-Christensen dit qu’il y a beaucoup de choses à considérer, y compris le caryotype (ce que les chromosomes de l’enfant disent qu’ils sont), le profil génétique, les résultats de l’échographie, l’apparence physique, les niveaux d’hormones, les chances de fertilité même préférence familiale.
Il y a un choc initial pour certains parents lorsqu’ils découvrent l’état de leur enfant ou voient leur apparence physique.
“Surtout les mamans se sentent coupables de savoir si elles ont contribué à cela et elles ne comprennent pas ce qui se passe”, a déclaré Wolfe-Christensen.
Il y a quinze ans, à la naissance de Josh, Mandy avait des pensées similaires.
“Vous êtes choquée, mais vous êtes engourdie”, dit-elle. “Vous commencez à chercher des choses et il semble que ce soit rare.”
L’incidence de certains types de diagnostic de DSD varie de la plus courante, environ 4 sur 1000 avec hypospadias (localisation atypique de l’urètre sur le pénis), à la plus rare, environ 1 naissance sur 20 000 naissances vivantes pour AIS complet, selon les National Institutes of Health et la ressource MedlinePlus de la National Library of Medicine des États-Unis.
Cependant, lors de la recherche sur ces troubles, il est difficile de trouver des statistiques cohérentes. Comme l’explique Accord Alliance, c’est «parce que pour fournir un chiffre à coup sûr, nous devons avoir un consensus sur ce qui compte comme suffisamment différent de la moyenne pour compter comme DSD».
Pourtant, il est assez courant que vous puissiez connaître quelqu’un ou être au même endroit qu’une personne née avec DSD, souligne le groupe. La surprise et l’un des nombreux experts du DSD voudraient changer, c’est qu’un groupe de troubles affectant tant de personnes semblerait être une anomalie pour les parents.
«Je pense que la réponse est assez claire: les gens se sentent mal à l’aise d’en parler. Et je dirais d’après mon expérience clinique que c’est l’aspect le plus difficile des soins prodigués à ces patients et à leur famille, le sentiment que ce n’est pas quelque chose que vous pouvez partager avec les autres », explique le Dr David Sandberg, psychologue pédiatrique et chercheur clinique à le département de pédiatrie de l’Université du Michigan et l’hôpital pour enfants CS Mott d’Ann Arbor, qui a travaillé au sein de l’équipe clinique interdisciplinaire DSD de Mott. «Toutes les personnes habituelles vers lesquelles vous vous tournerez sont parfois exclues, car le parent se demande comment il va réagir.»
Mandy admet que même si sa famille était au courant de l’état de Josh, les tâches quotidiennes pouvaient présenter des défis.
«Ce serait des vacances. Oui, ma mère ou mes sœurs le changeraient, mais je ne le coucherais pas et laisserais tout le monde voir », dit-elle. “C’était, pour moi, un peu gênant.”
Chirurgie ou pas de chirurgie?
Les parents dont les enfants sont nés avec ces troubles très apparents sont confrontés à une décision énorme: «normaliser» les organes génitaux par la chirurgie, ou laisser l’anatomie telle quelle et éventuellement prendre une décision avec l’enfant quand il sera plus âgé.
C’est un choix qui a du poids et qui pose des questions, quel que soit le chemin qu’ils empruntent.
Josh, par exemple, a subi de nombreuses interventions chirurgicales au cours de ses 15 années de vie. Les chirurgies ont inclus la fermeture des ouvertures pour le vagin, l’extension de l’urètre afin qu’il puisse uriner plus près de la pointe de son pénis (mais toujours pas tout à fait à la pointe) et la création de nouvelles ouvertures à partir desquelles uriner (il a eu quelques ouvertures différentes) à ce jour). Ils ont également fait tomber ses testicules. Puis sont venues plus d’opérations, certaines pour corriger les problèmes des chirurgies précédentes.
«Nous avons eu quelques retards à cause de ce que le premier médecin a fait», explique Mandy. Le tissu cicatriciel lui a causé des problèmes d’urination et les médecins ont dû rouvrir l’ouverture après une infection grave, ce qui a mis Josh à l’hôpital pendant un mois. Récemment, il a été découvert que le premier médecin de Josh n’avait pas découpé au laser les follicules pileux dans la zone chirurgicale, donc Josh a ressenti de la douleur à cause de la croissance des poils pubiens dans sa peau. Son médecin actuel a prédit qu’il faudrait des heures pour découper au laser les autres follicules.
«Je pense que si j’avais su ce que je sais maintenant, il n’aurait probablement pas eu à passer par tout cela», dit Mandy, suggérant que d’autres parents font leurs devoirs et recherchent des soins de qualité.
Wolfe-Christensen dit que lorsqu’un enfant naît avec un DSD, la situation est considérée comme une «urgence sociale» et, la plupart du temps, pas médicale. Il y a bien sûr des inquiétudes que les parents ont naturellement pour l’avenir de leur bébé. Les gens le sauront-ils et l’accepteront-ils s’ils le font? Seront-ils taquinés?
Wolfe-Christensen dit qu’elle ne se souvient pas d’une famille qui n’a pas opté pour la chirurgie. Et la chirurgie a jusqu’à présent été le «statu quo» dans la communauté médicale, selon Sandberg.
«Il y a des parents qui sont totalement paniqués à ce sujet, et c’est en quelque sorte d’où provient l’ancien modèle de soins que vous avez traité l’anxiété des parents en faisant la chirurgie sur les enfants», explique Janet Green, directrice exécutive par intérim de Accord Alliance, qui est basée dans le New Jersey. Elle est née avec une hyperplasie surrénale congénitale, dans laquelle les glandes surrénales produisent une «surabondance» d’androgènes ou d’hormones mâles, selon le Boston Children’s Hospital. Cela peut entraîner des organes génitaux ambigus et est l’un des DSD les plus courants.
Bien qu’il y ait plus d’informations sur les résultats des patients atteints de DSD qui ont subi une intervention chirurgicale, puisque c’était la recommandation de référence dans le passé, dit Sandberg, il n’y a toujours pas suffisamment de preuves pour dire qu’une décision est meilleure que l’autre.
Il y a des groupes qui sont vocaux et très opposés à la réalisation de ces chirurgies, note Lakshmanan. Les patients qui ont subi des chirurgies et qui sont maintenant plus âgés sont dans certains cas mécontents des résultats, que ce soit sur le plan esthétique ou en ce qui concerne la fonction sexuelle, par exemple, dit Wolfe-Christensen.
Imaginez maintenant être un parent, peu familier avec l’état de votre bébé, et vous avez le choix.
«Leur première exposition est toute cette controverse, qui n’est pas basée sur la discussion des preuves, mais est basée sur les expériences personnelles d’une personne ou de médecins qui disent en quelque sorte:« Ma mission est que si cela ne semble pas typique, je le fais paraître typique »et questionnement,« je sais que vous pouvez faire cela, mais pourquoi faites-vous cela? Doit-on le faire? »», Explique Sandberg.
Au fond, beaucoup pèse encore sur les émotions et les réactions initiales des parents, dit-il. Les parents veulent le meilleur pour leur enfant, mais est meilleur?
“Il n’y a aucune preuve des résultats pour nous dire quel est le meilleur choix”, dit Sandberg. “Ce en quoi nous pouvons avoir confiance, je pense, est de développer un processus de prise de décision partagée qui soit équilibré.”
Travailler dans la communauté médicale
Éduquer les parents de toutes les possibilités n’est qu’un des facteurs pris en compte pour offrir des soins de qualité aux enfants nés avec un DSD. Aujourd’hui, les experts et les défenseurs impliqués dans la communauté DSD travaillent à l’intégration d’équipes DSD spécialisées et interdisciplinaires et rassemblent les principaux acteurs de la communauté DSD pour le faire.
Publié en 2006, le Déclaration consensuelle de prise en charge des troubles intersexes a rédigé une déclaration qui recommande une approche d’équipe multidisciplinaire dans la prise en charge des patients atteints de DSD. L’équipe idéale, comme indiqué dans la déclaration, devrait comprendre des pédiatres spécialisés en endocrinologie, urologie, gynécologie, génétique et psychologie / psychiatrie, pour n’en nommer que quelques-uns. Il dépend de toutes les disciplines qui travaillent en étroite collaboration et communiquent avec le médecin de famille et la famille.
Aujourd’hui, les attitudes changent, surtout lorsqu’il s’agit de faire des choix éclairés dès le départ. Maintenant, la recommandation est de «se retirer de ce type de recommandation automatique pour normaliser l’apparence, en quelque sorte dire que l’accent devrait être mis sur la fonction et non sur l’apparence», dit Sandberg.
Comme le souligne Green, c’est difficile dans une société qui met beaucoup de valeur dans l’apparence visuelle. «Nous devons vraiment penser à ce patient comme une conséquence de son âge adulte», dit-elle.
Par exemple, Sandberg raisonne, que se passe-t-il si une intervention chirurgicale effectuée au cours de la petite enfance provoque des relations sexuelles douloureuses ou s’il y a un manque de sensation érotique? “Si nous nous concentrons uniquement sur la petite enfance (et) l’enfance, nous pourrions finir par avoir des regrets.”
Fournir aux parents plus d’informations face à la décision chirurgicale vs non chirurgicale est une chose sur laquelle Sandberg travaille activement. Il a un contrat avec le Patient Centered Outcome Research Institute pour créer ce qu’il appelle un «outil d’aide à la décision» pour décomposer toutes les options pour les parents de manière équilibrée.
D’autres recherches sont également en cours. L’hôpital pour enfants du Michigan fait partie d’un consortium d’hôpitaux pour enfants à travers le pays qui effectuent des recherches sur les résultats des personnes atteintes de DSD qui ont subi une chirurgie esthétique.
Wolfe-Christensen explique que dans le cadre de son travail, elle informe les parents de leurs options, en leur parlant de ce qui pourrait arriver à l’avenir en fonction de leur choix, dans quels cas un enfant peut avoir besoin d’une intervention chirurgicale (s’il ne peut pas uriner) et, si ce n’est pas le cas, assurez-vous également qu’ils le savent pour fonctionner, leur enfant n’a pas besoin de chirurgie. “C’est une décision difficile à prendre pour les parents”, dit-elle, “mais nous devons nous assurer que nous expliquons les deux côtés.”
Et s’il y a une incertitude sur ce qui devrait être fait? Vous pouvez suspendre la décision. «(Nous) devons être en mesure de convaincre les parents que ne pas prendre une décision immédiate est une décision valable», dit Green. Dans de nombreux cas, il est temps de consulter des médecins, d’avoir des discussions et d’y revenir.
Discussion sur DSD
Quel que soit l’itinéraire, les parents et leurs enfants font face à des situations difficiles, parfois inconfortables socialement et psychologiquement au fil du temps.
«C’était difficile quand il était bébé», se souvient Mandy de Josh, qui avait besoin d’un cathéter dès le début. «Vous allez faire du shopping au centre commercial et vous utilisez les toilettes. Voici la table à langer en plein air en public. Comment dites-vous à quelqu’un ce qui ne va pas avec votre enfant? “
Au début de son éducation, un seul enseignant était au courant du trouble de Josh et a été autorisé à le changer. Il est resté dans les couches plus longtemps que d’habitude à cause des complications. Et toutes les chirurgies, certes, étaient stressantes pour elle.
“C’est très difficile au début”, reconnaît Mandy.
Mais Wolfe-Christensen dit qu’être ouvert et honnête avec sa famille proche et votre enfant est une autre étape dans la normalisation du DSD et la fin de la stigmatisation entourant ces troubles.
Par exemple, certains parents pensent que la chirurgie tôt dans la vie résoudra ces conversations difficiles à aborder, mais ce n’est pas vrai.
«Ils espèrent que cela signifie qu’ils n’auront jamais à en discuter avec leur enfant, ce qui est si problématique», explique Sandberg, ajoutant qu’il y aura des signes de l’opération. Garder le DSD secret de la famille ou de l’enfant peut entraîner des problèmes de santé mentale plus tard dans la vie. «Nous savons, grâce à de nombreuses recherches, que le secret est très dangereux», note-t-il. Les enfants savent quand leurs parents leur cachent des secrets et quand ils le découvrent, cela peut se manifester comme une honte, dit Sandberg.
Dans un monde où les informations obtenues grâce à une recherche Google sont à portée de main et où le patient peut accéder aux dossiers médicaux, il ne serait pas difficile pour ces enfants de comprendre leurs troubles plus tard dans la vie.
«Quand ils apprennent, enfin, que des informations leur ont été cachées, que leurs médecins le savaient et que personne ne leur a dit, pourquoi devraient-ils jamais faire confiance aux médecins à l’avenir? Et bon nombre de ces patients auront besoin d’interactions permanentes avec les médecins », ajoute Sandberg.
La Dre Arlene Baratz, médecin de Pittsburgh, Pennsylvanie, est très impliquée dans la communauté DSD, en tant que membre du conseil d’administration et conseillère familiale et médicale pour le groupe de soutien AIS-DSD, ainsi que conseillère familiale et médicale pour les groupes Advocates for Choix éclairé et Alliance Accord. Elle a deux filles atteintes d’un syndrome d’insensibilité aux androgènes complet, ce qui signifie qu’elles ont des chromosomes XY mais ont une apparence féminine. Baratz a découvert le trouble de sa fille aînée, Katie, quand elle a été prise pour une hernie à l’âge de 6 ans. Sa fille cadette a également été diagnostiquée.
Avec ses deux filles, elle leur a parlé, soulignant différents types de structures familiales car elles ne pourraient pas avoir d’enfants biologiques. Ils ont discuté des différences physiques. «J’ai décidé de les élever en espérant à quoi ressemblerait leur vie», explique-t-elle.
Même si elle ne leur a pas parlé des testicules ou de leurs chromosomes XY au début, elle était impatiente de les découvrir par eux-mêmes. Lorsque les filles étaient adolescentes, elle a trouvé le groupe de soutien AIS-DSD, qui l’a également encouragée à le dire aux filles. Quand elle leur a dit, ils étaient très acceptants. «Ils pensaient que la vérité réelle était bien meilleure que ce sentiment qu’ils étaient bizarres.»
Avant que Mandy ne trouve du soutien et des réponses, la curiosité de Josh était stressante pour elle. Elle n’avait pas de réponses aux questions qu’il avait posées.
Mandy a découvert les services de CS Mott quand Josh avait environ 8 ans. Maintenant, elle l’emmène voir l’équipe DSD pour des soins réguliers, et toute la famille s’assoit pour parler à Sandberg de toutes les questions ou préoccupations qu’ils ont à l’avenir, y compris sa lutte actuelle avec vouloir uriner debout. Elle parle de choses qui la mettent mal à l’aise et ils s’efforcent de la dépasser.
«Vous ne pouvez pas aider votre enfant à moins que vous ne vous sentiez à l’aise avec lui et que vous ayez d’abord l’aide», explique Mandy.
Baratz, qui a également eu du mal à trouver du soutien au cours des premières années de la vie de ses filles, a déclaré que trouver du soutien via AIS-DSD “n’était qu’un véritable tournant dans ma vie, et j’ai continué à faire partie de ce groupe.”
Sa fille Katie a maintenant 29 ans et sa fille cadette 28 ans. Katie est mariée et va en psychiatrie. «Ils ont tous une vie bonne et épanouissante», dit-elle.
Bien que Mandy ne sache pas exactement ce qui attend son fils, en particulier en ce qui concerne sa capacité à nouer une relation ou à avoir des enfants, c’est quelque chose qu’elle sait qu’elle va se produire un jour. Elle espère chaque jour voir la société accepter davantage ces troubles. Il y a eu des jours stressants, sans aucun doute, mais Mandy voit la doublure argentée dans tout cela.
«Dieu m’a donné cet enfant qui m’a appris beaucoup de choses. Plus de force que je ne pensais en avoir. Je ne vais pas mentir, il y a eu beaucoup de larmes », confie-t-elle. Mais à travers tout cela, “Cela a fait de moi une personne plus forte.”
Il n’y a pas beaucoup de réponses; aucun expert en solutions parfaites ne peut pointer vers maintenant. Pourtant, Baratz rassure les parents: «Sachez simplement que tout ira bien.» Même s’il existe différentes statistiques, une chose est claire: personne n’est seul dans ce domaine.
«Avoir des enfants comporte de nombreux risques», explique Sandberg. Mais il vaut la peine de se rappeler “quand les choses se produisent, la vie peut être merveilleuse avec le soutien d’amis et de la famille”.
Ce message a été initialement publié en 2014 et a été mis à jour pour 2016.
