Anomalie congénitale du tube neural chez les nourrissons

Dernière mise à jour le 14 juillet 2018

Pendant les premiers stades de la grossesse, la structure centrale qui se développe dans la moelle épinière et le cerveau se forme. En raison de certaines carences et de facteurs génétiques, certains fœtus développent ces structures avec une certaine anomalie. Ces anomalies persistent et sont encore amplifiées sous forme de défauts dans le cerveau ou la moelle épinière. Ces malformations sont collectivement appelées anomalies du tube neural (ATN). Cet article traite des différents aspects de cette anomalie congénitale et des précautions que les femmes enceintes peuvent prendre pour accoucher d’un bébé en bonne santé.

Quels sont les défauts du tube neural?

Les anomalies du tube neural sont des anomalies congénitales caractérisées par des anomalies de la colonne vertébrale, du cerveau ou de la moelle épinière du fœtus en développement. C’est l’une des formes les plus courantes de malformations congénitales des bébés dans le monde. Ces défauts surviennent au cours du premier mois de grossesse et sont détectés au premier trimestre.

Qu’est-ce que le tube neural?

Le tube neural est une minuscule structure plate en forme de ruban qui se développe dans un embryon au cours des premières semaines de formation. C’est cette structure primitive qui donne naissance au cerveau et à la moelle épinière, chez un bébé pleinement développé. Cette structure constituant la base des organes vitaux, une anomalie de leur développement ou différenciation se traduit par un groupe de défauts appelés défauts du tube neural.

Types de défauts du tube neural

Les défauts du tube neural sont généralement classés comme des défauts du tube neural ouvert et des défauts du tube neural fermé, selon que le cerveau et la moelle épinière sont couverts ou non. Chacun d’eux a une série de sous-types, qui sont discutés en détail ci-dessous.

Dans le défaut neural de type ouvert, le cerveau et la moelle épinière sont visibles à l’extérieur du crâne ou de la colonne vertébrale. La méningite est généralement associée à ce type de défaut. Le type ouvert comprend des conditions telles que le spina bifida, les encéphalocèles, l’iniencephalie et la schizencéphalie, l’hydranencéphalie et l’anencéphalie.

1. Spina bifida

Le spina bifida est un type très courant de défaut du tube neural qui se produit lorsque la partie inférieure de la moelle épinière fait saillie du corps. Il est généralement associé à des nerfs endommagés dans cette région. Les enfants atteints de spina bifida sont susceptibles d’avoir une paralysie des extrémités, en particulier la jambe, et un mauvais contrôle de l’urine et des selles. Il existe trois sous-types de spina bifida, à savoir le spina bifida caché, la méningocèle et la myéloméningocèle. Le spina bifida caché est la forme la plus douce de spina bifida, où il y a un petit espace dans la moelle épinière qui n’a aucune implication dans le cerveau ou la moelle épinière. La méningocèle est une affection qui se réfère à une petite bosse des méninges sur le dos. La myéloméningocèle est une forme très grave d’anomalie du tube neural qui implique la protrusion d’une petite partie de la moelle épinière et des tissus environnants. Il se caractérise par une déficience intellectuelle causée par une accumulation de liquide dans le cerveau et une paralysie complète ou partielle de la jambe.

2) Anencéphalie

L’anencéphalie est l’anomalie du tube neural à l’extrémité supérieure, qui fait naître les enfants sans une partie du cerveau et du crâne. La partie restante du cerveau est très désordonnée et désorganisée. Les enfants anencéphales sont généralement encore nés ou ne survivent pas plus de quelques semaines après la naissance.

3) Encéphalocely

Au cours de la formation du cerveau dans l’embryon, lorsque le tube neural ne se ferme pas correctement, laissant un sac en saillie du cerveau et de sa membrane, on l’appelle encéphalocèle. Cette condition est relativement rare et s’accompagne presque toujours de troubles du développement, de paralysie des membres supérieurs et inférieurs, de convulsions, d’hydrocéphalie, d’ataxie, d’anomalies du visage et de la tête et de problèmes de vision. Certains enfants atteints d’encéphalocèle survivent pour avoir une intelligence normale.

4) Iniencephaly

L’iniencephalie est une forme rare de défaut du tube neural caractérisée par des têtes exceptionnellement grandes qui s’inclinent vers l’arrière. Il est également souvent associé à l’absence de cou, de colonne vertébrale déformée, de moelle épinière défectueuse et de fente labiale. Les bébés nés avec ce trouble ne survivent pas longtemps après la naissance.

• Anomalie du tube neural fermé:

Dans le défaut du tube neural fermé, le tissu neural n’est pas visible à l’extérieur. Il est recouvert d’un patch de peau velue ou décolorée. Dans ce type de défaut neuronal, la moelle épinière est attachée au tissu du dos, l’empêchant de croître avec l’âge. Certains types de défauts du tube neural fermé sont,

1. Lipomyéloméningocèle: Il s’agit d’une condition où, une masse de tissu adipeux sous la peau, est liée à la colonne vertébrale l’empêchant de croître. Il est visible sous la forme d’une grosse bosse et est souvent associé à un mauvais contrôle de la vessie et des intestins et à une faiblesse des jambes.

2) Lipoméningocèle: La lipoméningocèle est une condition dans laquelle une petite partie de la moelle épinière fait saillie sous la peau et adhère aux tissus de la colonne vertébrale. Le renflement affecte les nerfs qui rayonnent de cette partie de la moelle épinière, conduisant à des défauts neurologiques.

Les causes

Les causes des anomalies du tube neural peuvent être l’une des suivantes,

• Facteurs génétiques: Les anomalies du tube neural sont dues à certaines mutations dans les gènes qui codent pour l’enzyme méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR). Ces variations peuvent augmenter les chances qu’un enfant naisse avec des défauts neuronaux. Une histoire familiale de défauts de tube augmente également considérablement les chances.
• Carence en acide folique: L’acide folique ou la vitamine B est un nutriment très vital pour la bonne formation du tube neural. Les mères enceintes qui sont déficientes en acide folique sont plus susceptibles de donner naissance à un bébé avec des anomalies du tube neural. Le folate joue un rôle important dans le processus de méthylation du cytosquelette, dans le cadre des modifications post-traductionnelles. Ces modifications post-traductionnelles sont essentielles pour conférer une fonctionnalité protéique. Les médecins prescrivent généralement des suppléments d’acide folique jusqu’à 400 microgrammes par jour aux femmes au cours de leur premier trimestre pour éviter ces défauts. Les MTN associées à une carence en acide folique représentent près de 70% des cas dans le monde.
• Diabète non contrôlé: Si la mère a un diabète gestationnel incontrôlé, il y a de fortes chances que le bébé souffre d’ATN. Le diabète maternel affecte particulièrement les gènes responsables des anomalies du tube neural.
• Gain de poids: L’obésité chez la future mère s’avère être un facteur de risque d’apparition de malformations du tube neural.
• Médicaments pendant la grossesse.: Certains médicaments, en particulier ceux pris pour contrôler les crises, ont un effet néfaste sur l’organogenèse du fœtus. Les médicaments antiépileptiques comme la carbamazépine et le valproate courent un risque accru de provoquer des anomalies du tube neural.
• De fumer: L’exposition primaire ou secondaire au tabagisme augmente les chances que la mère accouche avec MTN. Les produits chimiques contenus dans la cigarette sont susceptibles d’entraver le processus de méthylation induit par le folate.

Symptômes

La plupart des enfants nés avec des anomalies du tube neural présentent un ou plusieurs des symptômes suivants:

• Handicap intellectuel, difficultés d’apprentissage.
• Déficience visuelle dans certains cas.
• Paralysie des extrémités
• Surdité
• Mauvais contrôle de la vessie et des intestins.

Certains enfants atteints de cas graves d’ATN peuvent ne pas survivre, tandis que d’autres survivent pour avoir une intelligence normale. Les symptômes peuvent varier considérablement en fonction de la gravité du défaut.

Comment détecter les défauts du tube neural?

Les anomalies du tube neural se trouvent généralement lorsque le bébé est dans l’utérus ou peu de temps après sa naissance. Pendant la grossesse, une anomalie du tube neural peut être clairement identifiée par une simple échographie à 19 semaines. Une analyse des anomalies effectuée pendant cette période de grossesse permet de détecter tout signe de spina bifida chez le fœtus.

Un test sanguin, appelé test de dépistage triple, effectué entre 14 et 20 semaines de grossesse, vérifie les niveaux élevés d’alpha-foetoprotéine (AFP). Un niveau élevé de cette protéine indique un risque accru de défauts du tube neural. Lorsque des niveaux élevés d’AFP sont identifiés, le médecin recommande une amniocentèse pour confirmer le diagnostic de MTN. L’amniocentèse est un processus d’enlèvement de petites portions du liquide amniotique qui entoure le fœtus, pour vérifier les différentes protéines. Si la FAP est élevée dans cet échantillon, le diagnostic est confirmé.

Avantages de détecter les anomalies du tube neural avant la naissance

La détection précoce des anomalies du tube neural peut être très utile pour la gérer efficacement après la naissance du bébé. Certains des avantages de la détection précoce sont:

• Préparer le père: Bien que la nouvelle que votre bébé ait une anomalie congénitale puisse être très difficile pour les futurs parents, la détection précoce de l’anomalie congénitale peut grandement contribuer à les préparer physiquement, émotionnellement et financièrement. Les séances de conseil peuvent vous aider à comprendre les risques liés à la grossesse et aux formes sévères d’ATN comme l’anencéphalie, elles peuvent également être préparées à la perte de votre enfant.
• Mettre fin à la grossesse: Si le diagnostic d’ATN est posé au cours des premières semaines de grossesse, les parents peuvent parler à leur médecin des possibilités d’interrompre la grossesse à un stade précoce.
• Mode de livraison: Une fois le diagnostic de MTN posé, les parents peuvent discuter avec leur médecin des possibilités d’accouchement vaginal normal par rapport à une césarienne.
• Soins prénatals: La prise de conscience du fait que le bébé peut avoir besoin de soins médicaux peu de temps après la naissance peut aider les parents à choisir l’hôpital avec des soins néonatals avancés pour soutenir le bébé peu de temps après la naissance.

Complications

Selon la gravité et l’emplacement du défaut du tube neural et l’étendue des lésions nerveuses, les complications peuvent varier d’un enfant à l’autre. Certaines des complications associées aux MTN sont,

• Manque de contrôle des intestins et de la vessie, la constipation est dans certains cas
• Déformations de la hanche, du pied et du genou.
• Courbe en S dans la colonne appelée scoliose
• Différents degrés de paralysie du bas du corps.
• Liquide dans et autour du cerveau qui provoque une hypertrophie de la tête.
• Difficulté à avaler et à respirer

Beaucoup de ces complications peuvent être surmontées par la chirurgie ou les médicaments.

Qui est le plus à risque d’avoir un bébé atteint d’ATN?

Les parents qui ont déjà eu un enfant atteint de malformations neurales ou qui ont des proches parents qui ont des enfants atteints de MTN ont un risque élevé d’avoir un bébé avec des malformations du tube.

Traitement

En fonction des complications associées aux MTN, le traitement est choisi. Les formes graves et fatales d’ATN, telles que l’anencéphalie ou l’iniencéphalie, n’ont généralement aucun traitement. D’autres formes plus douces peuvent être corrigées avec certaines des options de traitement disponibles, telles que,

• Chirurgie: En particulier dans le cas de défauts du tube neural ouvert, la chirurgie est généralement effectuée pour fermer le trou qui expose la colonne vertébrale. Dans le type fermé de MTN, où la moelle épinière est attachée au dos, une intervention chirurgicale est effectuée pour déconnecter la colonne vertébrale et lui permettre de se développer.
• Shunt pour vidanger le liquide: De nombreux types de MTN sont associés à l’hydrocéphalie, l’accumulation de liquide dans et autour du cerveau. Un petit shunt (tube creux) est implanté et utilisé pour drainer le fluide. Cela réduit considérablement l’agrandissement de la tête.
• Aides de soutien: Pour les enfants handicapés des membres inférieurs, des aides de soutien telles que des marchettes, des fauteuils roulants et des béquilles sont recommandées pour améliorer leur qualité de vie.
• Médicaments: Incohérences de la vessie, constipation, etc. ils peuvent être corrigés avec certains médicaments. Les cathéters sont également utilisés pour vider la vessie de temps en temps, pour les enfants ayant des problèmes de vessie.

Prévention des MTN

L’une des mesures les plus efficaces pour prévenir les MTN est d’assurer une bonne consommation d’acide folique. Lors de la planification d’une grossesse, les femmes peuvent commencer à prendre des suppléments d’acide folique tôt pour accumuler suffisamment de réserve dans le corps. La dose recommandée est de 400 microgrammes par jour. De plus, une alimentation riche en acide folique peut être très utile pour prévenir les MTN chez les bébés.

Pouvez-vous obtenir de l’acide folique dans les aliments?

L’acide folique est largement disponible dans les substances alimentaires et sa consommation régulière avant et pendant la grossesse peut être utile pour prévenir les anomalies du tube neural pendant la grossesse. Certaines des substances alimentaires riches en acide folique sont,

• Légumes verts à feuilles, oranges et haricots
• Farine de maïs et autres produits à base de maïs.
• riz blanc
• Pain
• Pâtes

Les malformations du tube neural sont l’un des types courants de malformations congénitales qui affectent des milliers d’enfants dans le monde. De bonnes habitudes alimentaires, riches en acide folique et un mode de vie sain, peuvent grandement contribuer à prévenir l’apparition des MTN.

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