6 mamans partagent des histoires de tests génétiques

Si vous êtes nerveux à l’idée de passer un test prénatal, vous n’êtes pas seul. Soyons honnêtes: personne n’aime être dérangé et crevé. Mais pour de nombreuses nouvelles mères, le test prénatal, du test prénatal non invasif (NIPT) à l’échantillonnage des villosités choriales (CVS) et à la translucidité nucale (NT), peut offrir de nombreux avantages, en particulier pour les mères considérées à haut risque. De meilleurs soins et traitements pour leurs bébés et eux-mêmes à la tranquillité d’esprit après une déclaration de santé propre, lisez les histoires vraies de six mères et des conseils sur leurs expériences avec le test prénatal. (Notez que ces histoires ont été condensées et éditées.)

Aller au fond d’un faux positif

Sur la base de mon échographie de 13 semaines et de mon écran quadruple quelques semaines plus tard, j’ai eu ce que mes médecins considéraient comme un “écran positif” pour un syndrome de Down possible: j’avais une chance sur 65. Les médecins m’ont fait revenir pour une échographie. niveau 2, plus conseil génétique. Il avait alors 17 semaines. L’échographie avait fière allure et augmentait mes chances à 1 sur 180; cependant, cela était toujours considéré comme un test positif, ils ont donc recommandé un test amnio ou Verifi (NIPT).

Après avoir consulté un conseiller génétique, j’ai opté pour le test Verifi au lieu de l’amnium invasif. Mes résultats sont revenus une semaine plus tard négatifs pour Down, et il a été confirmé que nous attendions une fille. Bien que ce fut un processus stressant, en particulier avec “l’écran positif” au départ, je suis content d’avoir opté pour le test. Si le NIPT était positif pour Down, je pourrais me préparer à l’avance pour les soins dont un enfant ayant des besoins spéciaux aurait besoin, plutôt que de me sentir complètement mal préparé à la naissance.

– Courtney, Lake Stevens, WA

Test de tranquillité d’esprit

J’ai opté pour les tests de dépistage du premier et du deuxième trimestre, y compris les tests sanguins, les ultrasons et le conseil génétique. J’aurai 38 ans à la naissance du bébé, ce qui me place dans une catégorie à risque plus élevé. Mon assurance a payé 80% du coût des tests prénataux. Les tests ont fini par coûter environ 800 $. Une fois tous les paiements d’assurance passés, il recommencerait probablement. La tranquillité d’esprit vaut beaucoup, et si nous avions eu des résultats négatifs, je pense qu’il serait préférable de traiter les implications le plus tôt possible.

– Emily, Santa Rosa, Californie

Preuve due aux antécédents familiaux

Nous avons décidé de passer le test à cause des antécédents familiaux, mais les résultats n’allaient pas changer d’avis sur la grossesse. J’ai eu le test d’ADN fœtal sans cellule (NIPT), que mon assurance couvrait. C’était incroyable; ils n’ont fait que prendre mon sang. J’ai découvert le genre à 15 semaines et j’ai découvert que tout était au risque le plus faible possible. C’était facile et une grande tranquillité d’esprit. J’adore mon médecin pour avoir recommandé quelque chose de si simple et de sûr, tout en étant une technologie de pointe.

– Ann, pêcheurs, IN

Trouver et traiter un état de santé à risque

J’ai eu un écran quad à 18 semaines, ce qui est devenu anormal. Dans notre échographie de niveau 2, le bébé a mesuré il y a deux semaines, ce qui a révélé un placenta insuffisant, une mauvaise circulation sanguine et un retard de croissance intra-utérin. À 22 semaines, il a mesuré ce que les bébés mesurent normalement à 20 semaines. Ils ont fait plus de tests sanguins et ont découvert que j’avais un trouble de la coagulation qui aurait pu durer beaucoup plus longtemps si nous n’avions pas eu le quadruple écran. Heureusement, la condition a été découverte plus tôt et j’ai immédiatement commencé à prendre des anticoagulants et de l’aspirine pour bébé. Mon bébé est né à 26 semaines en août et est maintenant à l’USIN. Si je n’ai pas été testé, nous avons peut-être détecté votre état trop tard et échoué.

– Samantha, Saint-Louis, MO

Souhaitant avoir goûté son premier-né

Je suis née avec un syndrome de Goldenhar léger (il est très rare et sa cause est inconnue), et ma fille aînée en est également atteinte. Elle est née avec une tache de vin de porto sur son visage. Étant donné que ces taches de naissance sont liées à un trouble potentiellement mortel appelé syndrome de Sturge Weber, ma fille a dû subir une batterie de tests comprenant un EEG et un scanner. Pour la tomodensitométrie, il fallait la mettre sous sédation. Tout cela était très effrayant, et tous ces tests auraient pu être évités si CVS avait été proposé. Si j’avais eu plus de temps pour enquêter, ma fille aurait eu un meilleur résultat, même si elle va très bien maintenant.

Avec mon deuxième enfant, je voulais me préparer à tout problème à la naissance. J’ai eu CVS à 12 semaines. La procédure est relativement indolore mais inconfortable pendant environ 10 à 15 minutes. Vous avez besoin d’une vessie pleine pour l’échographie, et vous serez placé dans les étriers avec un spéculum tout comme un test Pap, seul le spéculum reste pendant environ 10 minutes. Alors que le spéculum est à l’intérieur, ils font également une échographie pour trouver le placenta. Ensuite, vous pouvez voir votre bébé! C’est une bonne distraction.

Après CVS, j’ai eu des taches pendant trois jours et environ 24 heures de crampes. Je dois admettre que j’étais préoccupé par une fausse couche avec ces symptômes, mais tout allait bien.

En quelques jours, j’ai eu des résultats. C’était la veille de Noël. Nous avons découvert que nous allions avoir une petite fille (l’ADN ne ment pas, des échographies parfois!) Et que notre bébé n’avait aucun des plus de 400 troubles que l’examen a trouvés. La paix que j’ai eue en sachant que mon bébé avait de bonnes chances d’être en très bonne santé était merveilleuse. Cela a enlevé beaucoup de stress à ma grossesse. C’était le plus beau cadeau de Noël: notre bébé serait en bonne santé et c’était une belle fille!

– Jessica, Pittsburgh, Pennsylvanie

Pondérer le stress des tests

Quand j’ai eu mon scanner d’anatomie à 20 semaines, ils ont trouvé un intestin échogène qui peut être un marqueur doux pour de nombreuses maladies différentes. Ils ont ensuite fait un test Panorama (NIPT) pour approfondir la possibilité de ces troubles. Il va sans dire que les deux semaines d’attente pour les résultats ont été les pires deux semaines de ma vie, mais heureusement, les résultats ont été bons.

Je n’aurais pas fait d’amnio car cela n’aurait rien changé à la grossesse, mais je pense que tous les tests génétiques ont vraiment ruiné ma grossesse depuis que j’ai passé la majeure partie de cette période à m’inquiéter. Il y a trop d’avantages et d’inconvénients à avoir trop d’informations, d’autant plus que la plupart d’entre elles ne sont en aucun cas à 100%.

Cependant, si je devais le refaire, je continuerais à me faire tester parce que je ne veux pas transmettre des informations comme ça, mais je pense que c’est bon pour les mères de savoir qu’elles peuvent vous parler des risques pour certaines choses, mais vous pouvez toujours vous retrouver avec un bébé. parfaitement sain.

Mon conseil aux autres mamans attendant les résultats du test: ne faites pas de Google! Il sera très difficile de ne pas le faire, mais tout ce que vous ferez sera de paniquer sans raison. Au lieu de cela, trouvez un système de soutien de la famille ou des amis à consulter lorsque vous vous sentez particulièrement anxieux. Les SMS quotidiens d’amis me rappelant que tout allait bien m’ont vraiment aidé.

– Jill, canton de Washington, New Jersey

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