Die Genomsequenzierung ist der Weg, um die Identität der DNA in der Reihenfolge von As, Cs, Gs und Ts zu bestimmen, aus denen die DNA eines Organismus besteht. Zu Ihrer Information, die DNA eines Menschen besteht aus 3 Millionen solcher genetischen Buchstaben! Bisher werden bei Krebspatienten genetische Profile erstellt, um die DNA-Veränderungen zu bestimmen, die zu Krebs geführt haben. Ein Team von Wissenschaftlern hat jedoch an demselben Modell gearbeitet, um herauszufinden, ob es auch zur Vorhersage von Krankheiten verwendet werden kann. Lesen Sie auch – Genomsequenzierung für alle internationalen Patienten, wenn Covid-19-positiv getestet: Warum wird sie benötigt?
Lesen Sie auch – Noonan-Syndrom mit mehreren Lentiginen: Haben Sie schon einmal von dieser Störung gehört?
Michael Snyder, PhD, Professor und Vorsitzender für Genetik in Stanford, und seine Kollegen haben ein Verfahren entwickelt, das genetische Sequenzen und elektronische Gesundheitsinformationen umfasst, um die Wahrscheinlichkeit einer Person mit einer bestimmten genetischen Erkrankung zu überprüfen. Lesen Sie auch – World Down Syndrome Day: Wissen Sie alles über diesen Zustand
Für die Studie begann das Team mit einer Erkrankung, die als abdominales Aortenaneurysma oder AAA bezeichnet wird und jedes Jahr mehr als 3 Millionen Menschen betrifft, durch genetische Faktoren verursacht werden kann und schwer zu erkennen ist.
Veröffentlicht in der Zeitschrift ZelleDr. Snyder und Dr. Philip Tsao, PhD, Professor für Medizin an der Stanford University, sagten, ihre Methode ziele darauf ab, mögliche krankheitsverursachende Schuldige auf “agnostische” Weise zu identifizieren. Der Prozess durchsucht die genetischen Informationen von Patienten mit AAA und sucht nach Gemeinsamkeiten in ihnen.
Dr. Snyder sagte in der Zeitung, dass dies der Schlüssel zur Aufklärung einer beliebigen Anzahl genetisch bedingter Krankheiten sei. Es war nicht oft der Fall, dass ein, zwei oder sogar eine Handvoll Gene die alleinige Verantwortung für eine Erkrankung übernehmen konnten. Es war weitaus wahrscheinlicher, dass es eine ganze Reihe von ihnen gab, die den Zustand verursachten.
Der Algorithmus, der als hierarchische Schätzung des agnostischen Lernens oder HEAL bezeichnet wird, verwendet eine Form der künstlichen Intelligenz, die als maschinelles Lernen bezeichnet wird. Dies zeigt, dass dieser Ansatz die molekularen Muster identifizieren kann, die das Risiko für genetische Krankheiten vermitteln.
Dr. Snyder fügte hinzu, dass HEAL die Krankheiten identifizieren könne, die genomische Marker mit der roten Flagge aufweisen. Das Team plant nun, HEAL zu verwenden, um die genetischen Signaturen von Frühgeburt und Autismus zu verstehen, zwei Erkrankungen, deren genetische Grundlagen weiterhin düster sind.
Veröffentlicht: 7. September 2018, 15:48 Uhr
