Welttag der Hämophilie: Neue Behandlungen für diese Blutungsstörung
Die COVID-19-Pandemie ist die größte Herausforderung, vor der die Welt derzeit steht. Aber vergessen wir nicht, dass Millionen von Menschen auf der ganzen Welt auch mit lebensbedrohlichen seltenen Krankheiten leben, die Aufmerksamkeit benötigen. Hämophilie, eine blutgenetische Störung, ist eine solche Krankheit. Heute ist der Tag (17. April), der als Welttag der Hämophilie gewidmet ist, um ein Bewusstsein für die Krankheit zu schaffen. Lesen Sie auch – Welthämophilietag 2020: Haben Menschen mit Blutungsstörungen ein höheres Risiko für COVID-19-Komplikationen?
In diesem Jahr jährt sich der Welttag der Hämophilie zum 30. Mal zum Thema „Get + involviert“. Die Idee hinter diesem Thema ist es, alle einzubeziehen, von einem Patienten über ein Familienmitglied oder eine Pflegekraft bis hin zu einem Unternehmenspartner, einem Freiwilligen oder einem Gesundheitsdienstleister, um das Bewusstsein für angeborene Blutungsstörungen zu schärfen und den Zugang zu angemessener Versorgung zu ermöglichen überall auf der Welt. Lesen Sie auch – Welthämophilietag 2020: Bedeutung, Thema und Bedeutung
Lassen Sie uns zuerst den Zustand verstehen
Hämophilie ist eine seltene genetische Störung, bei der das Blut nicht normal gerinnt. Dies geschieht, weil das Blut nicht genügend Blutgerinnungsproteine (Gerinnungsfaktoren) enthält. Infolgedessen neigt eine Person mit Hämophilie dazu, nach einer Verletzung länger zu bluten als andere. Bei schwereren Formen der Krankheit können bei Patienten spontane Blutungen um die Gelenke auftreten. Lesen Sie auch – Welttag der Hämophilie: Achten Sie auf die wesentlichen Symptome dieser Blutungsstörung
Die beiden häufigsten Arten von Hämophilie sind Faktor VIII-Mangel (Hämophilie A) und Faktor IX-Mangel (Hämophilie B oder Weihnachtskrankheit). Hämophilie A ist etwa viermal so häufig wie Hämophilie B, und etwa die Hälfte der Betroffenen hat die schwere Form.
Hämophilie betrifft fast ausschließlich Männer, aber es gibt seltene Umstände, unter denen eine Frau von der Störung betroffen sein kann. Es tritt nach Angaben der US-amerikanischen Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC) bei etwa 1 von 5.000 männlichen Geburten auf.
Behandlung mit Ersatztherapie
Die Ersatztherapie ist die Hauptbehandlung bei Hämophilie. Menschliche Plasmakonzentrate der Gerinnungsfaktoren VIII oder IX werden langsam in eine Vene getropft oder injiziert, um den fehlenden oder niedrigen Blutgerinnungsfaktor zu ersetzen. Blutfaktorkonzentrate werden aus gespendetem menschlichem Blut hergestellt. Heute werden jedoch hauptsächlich rekombinante Gerinnungsfaktoren verwendet, die im Labor und nicht aus menschlichem Blut hergestellt werden.
Menschen mit schwerer Hämophilie benötigen eine Ersatztherapie, um Blutungen vorzubeugen. In der Regel wird es zwei- oder dreimal pro Woche gegeben. Normalerweise beginnen Patienten diese vorbeugende Therapie bereits in jungen Jahren und müssen möglicherweise ein Leben lang fortfahren. Diese Behandlung ist bei leichter Hämophilie nicht erforderlich.
Menschen mit leichter Hämophilie A werden normalerweise mit Desmopressin (DDAVP) behandelt, das normalerweise durch Injektion oder als Nasenspray verabreicht wird. DDAVP ist ein künstliches Hormon, das die Freisetzung von gespeichertem Faktor VIII und von Willebrand-Faktor stimuliert. Es erhöht auch den Spiegel dieser Proteine in Ihrem Blut. DDAVP. DDAVP wird jedoch nicht zur Behandlung von Hämophilie B oder schwerer Hämophilie A angewendet.
Gentherapie
In vielen Ländern laufen klinische Studien am Menschen, um die Gentherapie auf Hämophilie zu testen. Diese Behandlung verwendet ein modifiziertes Virus (das keine Krankheit verursacht), um eine Kopie des Gens einzuführen, das für den Gerinnungsfaktor kodiert, der bei Patienten fehlt. Das gesunde genetische Material wird an die Leberzellen des Patienten abgegeben. Später würden die Patienten wahrscheinlich normal beginnen, ihren eigenen Gerinnungsfaktor zu produzieren.
Anfang dieses Jahres haben die Universität Lund und das Universitätsklinikum Skåne in Schweden begonnen, Patienten mit Hämophilie gentherapeutisch zu behandeln.
Behandlung mit Inhibitoren
Kürzlich hat die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) den Gerinnungsfaktor VIIa (rekombinant) -jncw (Sevenfact) zur Behandlung und Kontrolle von Blutungen bei Patienten mit Hämophilie A oder B mit Inhibitoren zugelassen.
Es ist die erste Hämophiliebehandlung, die einen Wirkstoff aus Kaninchen enthält, der gentechnisch verändert wurde, um ein Protein zu produzieren, das für die Blutgerinnung benötigt wird, sagten Forscher.
Veröffentlicht: 17. April 2020, 10:04 Uhr | Aktualisiert: 17. April 2020, 10:06 Uhr