Sensibilisierung für das Hunter-Syndrom: Die Geschichte meines Sohnes

Sensibilisierung für das Hunter-Syndrom: Die Geschichte meines Sohnes

Ger Renton

Ich möchte Sie auf eine imaginäre Reise mitnehmen.

Wenn Sie ein Elternteil sind, das dies liest, oder eine Tante, ein Onkel, ein Großelternteil, ein Cousin, ein Geschwister, ein Freund, ein Schullehrer, eine Krankenschwester, ein Arzt oder sogar ein Kinderarzt, möchte ich, dass Sie alle mit mir auf diese imaginäre Reise kommen Keine gute Reise, aber eine Reise, die manche Familien machen müssen.

Stellen Sie sich vor, Sie haben eine schöne kleine Person, die Ihnen kurz nach der Geburt übergeben wird. Vielleicht ist diese Person Ihr Kind, eine Beziehung, ein Freund … Sie haben die Idee, oder? Stellen Sie sich vor, Sie sehen zu, wie dieses Kind wächst und sich zu einem wunderbar hellen Kleinkind entwickelt, das wild läuft, voller Fragen und absolut voller Leben. Stellen Sie sich vor, Sie stehen auf Morgen und das gleiche Kind sitzt in einer Ecke und weint; Du hast keine Ahnung warum. Sie sind heiß und Ihre beste Vermutung ist, dass sie mit etwas runterkommen.

Ihr Hausarzt bestätigt, was Sie denken, sagt Ihnen jedoch, dass es sich nur um eine weitere Ohrenentzündung handelt, die 10 beträgt, seit dieser 2-Jährige geboren wurde.

“Es ist häufig genug bei Kindern in seinem Alter.”

Die Ohrenentzündung führt zu einer Brustinfektion, die meistens auftritt, also zurück zum Hausarzt.

„Ah ja, es ist nur ein schlechter Lauf. Ihm wird es gut gehen.”

Stellen Sie sich vor, Sie starren dieses Kind an und fragen sich, woher es diese Augen hat? Diese großen Hände von? Der Haarschopf von? Und sieh dir diesen Bauch an? Es ist so rund und ragt ziemlich hervor. Stellen Sie sich vor, Sie haben das Gefühl, dass etwas nicht stimmt, aber Sie können es dem Hausarzt nicht genau genug ausdrücken. Sie versuchen es, obwohl Sie es wirklich hart versuchen.

„Ich denke, er hat einen Hörverlust, er scheint nicht mehr an Menschen oder seinen Spielsachen interessiert zu sein, und… das mag albern klingen, aber… aber Doc, er sieht nicht aus wie ich oder sein Vater oder… irgendjemand in dieser Angelegenheit.

„Richtig, wir werden die Ohren testen lassen, im schlimmsten Fall braucht er Ohrschläuche. Viele Kinder brauchen sie ein- oder zweimal, und dann wachsen sie aus dem Problem heraus, wenn es eines gibt. Ich denke, er sieht aus wie jedes andere Kleinkind. Bekommst du zu Hause genug Ruhe und Hilfe? “

Stellen Sie sich vor, Sie bekommen endlich Therapien wie Beruf, Sprache und Sprache, weil Ihr Kind zwar einen Hörverlust hat, aber nach allen Angaben (und laut einem Top-Ohr-, Nasen- und Halsspezialisten) „wird es ihm entwachsen“.Stellen Sie sich vor, Sie stimmen dem Spezialisten nicht zu.Sie glauben wirklich, dass Hörverlust nicht die Antwort ist. Sie hatten gehofft, dass es so war, aber Sie sehen Ihr Kleinkind immer noch nicht so, wie es es einmal getan hat. Stellen Sie sich vor, Sie beobachten, wie Ihr 4-Jähriger nicht in der Lage ist, die Dinge zu tun, die sein 18-monatiges Ich konnte.

Stellen Sie sich vor, seine Rede wird abgelehnt und von allen Spezialisten und Therapeuten gesagt, dass dies „für hörgeschädigte Kinder ganz normal ist. Irgendwann würde er vielleicht Hörgeräte brauchen, aber sobald er sie hat, kann er viel besser eine neue Sprache lernen. “

„Aber er benutzt seine älteren Worte nicht. Er wird nicht mit seinen Spielsachen spielen. Er geht lustig, immer auf den Zehenspitzen, und er ist so oft mit Brustinfektionen im und außerhalb des Krankenhauses. Ich verstehe nicht, wie das alles wegen seines Hörverlusts ist. “

„Nun, nachdem wir diese neuesten Röhrensätze erhalten haben, können wir eine Bedarfsanalyse erhalten. Vielleicht hat er leichte Lernschwierigkeiten, und wenn diese Röhren nicht funktionieren, müssen wir diesmal versuchen, ihn für Hörgeräte fit zu machen, okay? “

„Aber wenn er Lernschwierigkeiten hat, verstehe ich immer noch nicht, dass er eines Tages aufgewacht ist und alles vergessen hat. Er konnte gut und schnell lernen, bis er 18 Monate alt war. Wenn er Lernschwierigkeiten hätte, wäre er sicherlich nicht so „klug“ gewesen wie er. Ich verstehe nicht, was mit ihm passiert. “

„Nun, wir werden ihn bewerten. Er könnte Autismus haben, wird es zeigen. Jetzt sag mir, bekommst du genug Ruhe? Sie scheinen sehr aufgeregt zu sein. “

Stellen Sie sich vor, Sie haben fünf Jahre und zehn Monate im Leben dieses Kindes Gespräche mit Ärzten, Krankenschwestern, Familienangehörigen und Fachleuten geführt, wie oben erwähnt.

Stellen Sie sich vor, Sie sitzen in einem Krankenhaus, während dasselbe Kind jetzt 5 Jahre alt ist (fast 6 Jahre) und gerade für die Operation vorbereitet wird, um seinen fünften Schlauchsatz zu erhalten, obwohl derselbe Spezialist Ihnen mitteilt, dass er bei keinem Kind mehr als dreimal Schläuche einführen wird. Doch hier sind Sie. Stellen Sie sich vor, Ihr Herz schlägt so laut und Ihr Verstand schreit:Etwas tun! Mach jetzt etwas!

“OK, wir bereiten ihn jetzt vor und gehen ungefähr fünf Minuten zum Betriebsraum.”

„NEIN, NEIN, KEINE verdammten Röhren mehr. Sie arbeiten nicht! “

Beruhigen. Ok, beruhige dich. Wir können das besprechen, nachdem die Röhren ausgetauscht wurden, OK? “

“Nein! Ich unterschreibe dieses Einverständnisformular nicht und lasse es nicht Duberühre ihn. Hol mir jetzt einen Kinderarzt. Jetzt!

Stellen Sie sich vor, Ihre Knie knicken ein, Ihr Körper zittert, weil Sie gerade einen Spezialisten in einer voll besetzten Krankenstation angeschrien haben.

Stellen Sie sich vor, Sie treffen einen Arzt, der zuhört.

Stellen Sie sich vor, der Arzt hört sogar auf Ihre „dumme“ Besorgnis über das körperliche Erscheinungsbild Ihres Kindes (dieses Kind, das nicht wie seine Familienmitglieder aussieht). Stellen Sie sich das Gefühl der Erleichterung vor, wenn dieser Arzt mit „OK, ich verstehe. Er hat definitiv etwas anderes vor sich als eine Schwerhörigkeit. Ich bin auch nicht davon überzeugt, dass er Autismus hat, und um ehrlich zu sein, bin ich schockiert über die Anzahl der Krankenhauseinweisungen, die er hatte. Sie haben absolut Recht, besorgt zu sein. Gemeinsam werden wir das herausfinden, du hast mein Wort. “

Stellen Sie sich vor, Sie sitzen drei Wochen später bei demselben Arzt und hören diese Worte:

GeneticRareMetabolicMucopolysaccharidosisProgressiveLife-limitierendeTerminalNo CureHunter-Syndrom

Ich möchte, dass Sie, der Leser, sich eine Minute Zeit nehmen und sich vorstellen, dass ein Arzt Ihnen das über jemanden erzählt, den Sie lieben.

Stellen Sie sich vor, es gibt jedes Jahr einen Tag, an dem Sie die Menschen über den Weg informieren können, den Sie einschlagen mussten, um eine Diagnose zu erhalten.Stellen Sie sich das überwältigende Gefühl vor, das Sie bekommen würden, wenn die Leute ihre Unterstützung für Sie und Ihre Liebsten zeigen würden, indem Sie einfach dieses Stück teilen oder blau / lila tragen?Der 15. Mai ist der Internationale Tag des MPS-Bewusstseins.

Ger Renton

Mein Sohn hat MPS Typ II, auch als Hunter-Syndrom bekannt.

Uns wurde gesagt, dass nur Jungen das Hunter-Syndrom haben. Die allererste Person, die wir mit dem Hunter-Syndrom getroffen haben, war ein Mädchen.

Es gibt rund 2.000 Familien auf der ganzen Welt, die mit dem Hunter-Syndrom leben.

Es gibt fortlaufende medizinische Fortschritte und Forschungen zum Hunter-Syndrom. Das Hunter-Syndrom kennt keine Religion, Region oder Geschlecht. Es kann jeden betreffen; In unserer Familie gibt es keine Vorgeschichte von MPS, geschweige denn das Hunter-Syndrom.

Bewusstsein ist vor allem im medizinischen Bereich lebenswichtig. Das Bewusstsein der Öffentlichkeit ist ebenfalls wichtig. Es gibt sieben verschiedene Arten von MPS.

Mein Sohn erhält wöchentlich eine künstliche Version seines fehlenden Enzyms; Dies ist keine Heilung, aber es verlangsamt das Fortschreiten seines Syndroms. Es gibt uns Zeit, auf eine Heilung zu hoffen, und Zeit zu hoffen, dass es meinem Sohn gut genug geht, um neuere Behandlungen zu erhalten, da diese von der FDA zugelassen sind.

Also, ich bitte Sie, den Leser … stellen Sie sich vor. Stellen Sie sich vor, wie viel Bewusstsein und Unterstützung Sie zeigen könnten, wenn Sie am 15. Mai Blau (in Irland und Großbritannien) oder Lila (in den USA und anderswo) zu Ehren all derer tragen, mit denen Sie zusammenleben und die an MPS gestorben sind.

Die Welt wurde kürzlich für einen Musiker lila. Stellen Sie sich vor, die Welt wäre für sterbende Kinder lila geworden. Sie können Ihre Bilder von Ihnen und Ihren in lila oder blau (oder sogar beiden) zu Ehren derjenigen, die mit MPS leben, auf meiner Facebook-Seite bei Its Me Ethanor teilen und sie mir @ItsMe__Ethan twittern um Ihre Unterstützung zu zeigen und uns zu helfen, das Bewusstsein zu schärfen. Und wer weiß, vielleicht sogar die Welt lila und blau machen!

Vielen Dank.

Ger Renton