J.Noch vor zwei Jahren war es unmöglich, den damals fünfjährigen John Paul Orlosky zu verstehen, als er sprach. Seine Geräusche waren nasal und es fehlte die richtige Aussprache. Es war nicht aus Mangel an Versuchen.
Als er 2 Jahre alt war, berieten sich seine Eltern, Ryan und Jessica Orlosky aus Troy, mit einem Sprachpathologen, der feststellte, dass John Pauls Probleme auf eine Gaumenspalte zurückzuführen waren.
Während die meisten Menschen Gaumenspalten als Deformation der offenen Lippen betrachten, die von Geburt an sichtbar ist, kann sie auch den Gaumen von der Lippe über die Nase bis zum hinteren Teil des Mundes umfassen. John Pauls submuköser Gaumenspalt war nicht vollständig ausgebildet, aber es gab keine visuellen Lippendeformitäten, die auf ein Problem hinwiesen.
«In John Pauls Fall war es wirklich kein Problem, bis er versuchte zu sprechen», sagt Dr. Matthew Rontal, John Pauls Arzt und Chirurg an der Rontal-Akervall-Klinik in Farmington Hills. Nach mehreren Operationen steht John Paul immer noch vor Herausforderungen, aber wie bei vielen Kindern mit Gaumenspalten ist seine Prognose positiv.
Unbekannte Ursachen
Nach Angaben der Zentren für die Kontrolle von Krankheiten kommt es bei 1 bis 2 von 1.000 Geburten zu Gaumenspalten. Es kann so klein wie ein Schlitz in der Lippe oder so schwer wie eine große Öffnung von der Lippe durch die Uvula sein – die hängende Kugel im hinteren Teil des Mundes. Es wird häufig während der Schwangerschaft festgestellt, wenn sich Lippen und Mund innerhalb der ersten sieben bis neun Wochen nach der Entwicklung des Fötus bilden. Andere werden jedoch bei der Geburt oder sogar später gesehen, wie bei John Paul.
Rontal sagt, dass der Gaumen die Nase vom Hals trennt und sich schnell öffnet und schließt, um Geräusche zu machen und Wörter zu bilden. Bei Kindern mit Gaumenspalten gibt es keine Möglichkeit, diese Lücke zu schließen, was zu Sprachschwierigkeiten führt, wenn Luft aus der Nase und aus dem Mund strömt.
Während es keine endgültigen Ursachen für Gaumenspalten gibt, gibt es einige genetische Defekte, die dazu beitragen können.
In John Pauls Fall befand sich das Velo-Cardio-Facial-Syndrom (VCFS) oder ein fehlender Teil von Chromosom 22 hinter seiner Gaumenspalte. VCFS kann eine Vielzahl von Behinderungen verursachen, einschließlich Gaumenspalten, aber auch alles von niedrigem Muskeltonus und Aufmerksamkeitsdefizitstörung bis hin zu Autoimmunmängeln und sogar psychischen Erkrankungen.
Nachdem sie jahrelang nach Gründen gesucht hatten, warum ihr Sohn entwicklungsverzögert war, wurden die Orloskys vom Sprachpathologen, der Gentests empfahl, auf seine Störung hingewiesen. Sobald die Ergebnisse vorliegen, hatten die Orloskys endlich ihren Grund, standen aber noch vor einer ungewissen Zukunft.
«Mein Herz war nur hart», sagt Jessica. «Es war mir peinlich, es jemandem zu erzählen. Niemand wird an deine Tür klopfen und dir sagen, was du tun sollst. »
Jessica sagt seit Monaten, sie habe sich nachts in den Schlaf geweint, weil sie wusste, dass ihr Sohn vor einem herausfordernden Leben stand, und die Gaumenspalte war nur ein Teil davon. Nachdem sie recherchiert, sich mit anderen Eltern vernetzt und sich ihrem Glauben zugewandt hatten, machten sich die Orloskys daran, alles zu tun, um John Paul zum Erfolg zu verhelfen.
«Wir möchten, dass er sich von uns, von der Familie und von Gott geliebt fühlt», sagt Papa Ryan. «Gott gibt dir nie mehr, als du verkraften kannst.»
Während sie als Eltern wussten, dass John Paul Hilfe bei seiner Rede brauchte, hatten sie keine Ahnung, dass es so viel mehr dauern würde, um das Problem zu beheben. Sie wandten sich an Rontal um Hilfe.
Einen Plan entwickeln
Rontal und seine Mitarbeiter sehen viele Eltern, bevor ihre Kinder überhaupt geboren werden. Durch vorgeburtliche Ultraschalluntersuchungen können Gaumenspaltendeformitäten vor der Geburt eines Kindes identifiziert und sofort ein Plan erstellt werden.
«Ich liebe es, mich vor der Entbindung mit den Eltern zu treffen. Ich möchte sie wissen lassen, dass alles gut wird », sagt Rontal. Viele Eltern kommen zu ihm und denken, dass ihre Kinder niemals normal sein werden, beginnend mit einer Grundfunktion des Lebens: Essen. «Jedes Baby mit einer Spalte kann füttern. Selbst in Ländern der Dritten Welt wachsen und gedeihen Kinder mit Gaumenspalten. Wir möchten die Eltern unterstützen, sie ermutigen und ihnen sagen, dass es ihrem Baby gut gehen wird. »
Die Behandlung hängt vom Schweregrad ab.
«Als Faustregel gilt, dass die Lippe im Alter von etwa 3 Monaten repariert wird. Der Gaumen kann im Alter von etwa 9 Monaten repariert werden. Wenn das Kind wächst, folgen wir ihnen und wenn zusätzliche Verfahren erforderlich sind, werden wir dies nach Bedarf tun », sagt Rontal. Dazu gehören Sprachbehandlungen, Kieferorthopädie oder sogar Nasenkorrekturen, um die Nase zu strecken, oder Operationen, um die Ausrichtung des Kiefers zu korrigieren und die Dinge so normal wie möglich aussehen und funktionieren zu lassen.
In der Rontal-Akervall-Klinik arbeitet eine Gruppe von Fachärzten an der Entwicklung eines Plans.
«Wir haben ein ganzes Team zusammengestellt, um das wachsende Gesichtsskelett unseres Patienten zu verwalten», sagt Rontal. Dieses Team besteht aus plastischen und rekonstruktiven Chirurgen, Hals-Nasen-Ohren-Spezialisten, Sprach- und Ergotherapeuten, Audiologen, Psychologen, Kieferorthopäden, Prothetikern und Krankenschwestern, die jede Fachrichtung unterstützen.
«Es braucht eine große Gruppe von Menschen», sagt Rontal. «Wir treffen das Kind als Gruppe im ersten Lebensjahr. Dies ist eine Chance für jeden, jeden Patienten zu treffen. Es gibt viel zu gewinnen, wenn alle anwesend sind und gleichzeitig den Patienten treffen.
«Alle zusammen dort zu sein ist sehr mächtig und gibt den Eltern alle unsere Meinungen gleichzeitig.»
Nach dem Treffen mit John Paul wusste Rontal, dass eine Operation die einzige Option sein würde.
«Es gab keine Möglichkeit, John Pauls Problem mit der Sprachtherapie zu beheben», sagt Rontal. Der Plan war, eine Klappe über John Pauls Spaltöffnung zu legen, um ein kleineres Loch zu schaffen, durch das Luft entweichen kann, wenn er sprechen würde.
Korrekturmassnahmen
Für John Paul wurde es schlimmer, bevor es besser wurde. Eine seiner ersten Operationen bestand darin, die Adenoide und Mandeln zu entfernen, um Atemprobleme zu beheben.
«Nachdem die Adenoide entfernt worden waren, war das Loch größer und seine Sprache wurde schlechter», sagt Jessica. «Anstatt vorwärts zu gehen, ging er zurück. Er musste wieder lernen, Geräusche in der Sprache zu machen. »
Rontal schlug John Paul vor, sechs Monate lang zu heilen, den Kindergarten zu beenden und sich dann einer weiteren Operation zu unterziehen, um die Gaumenspalte zu reparieren.
Dieses Jahr war für die Orloskys nicht einfach.
Jessica sagte, Kinder in John Pauls Klasse begannen sich zu fragen, warum sie ihn nicht verstehen konnten. Um zu verhindern, dass ihr Sohn wegen seiner Gaumenspalte und Sprachschwierigkeiten isoliert wird, begann sie, die Eltern zu erziehen. Das bedeutete auch, die durch VCFS verursachten Einschränkungen zu erklären.
«Wir erzählen den Eltern von seinem VCFS und der Gaumenspalte. Wir versuchen, die Konstanten in den Beziehungen zu sein und laden seine Freunde zu Spielterminen in unser Haus ein », sagt Jessica. “Irgendwann weiß ich, dass ich nicht bei ihm sein kann, aber in den letzten drei Jahren war ich freiwillig in der Schule, damit ich den Lehrern, Eltern und Schülern helfen kann, zu verstehen, wer John Paul ist.”
Der Troy School District, in dem die Orloskys leben, hat der Familie geholfen, die Sprach-, Körper- und Ergotherapie zu erhalten, die sie für John Paul benötigen, während er mit seinen Freunden im regulären Klassenzimmer bleibt.
Laut Rontal sind die Orloskys in ihren Sorgen um die soziale Entwicklung nicht allein. Es gibt mehrere lokale und nationale Selbsthilfegruppen für Eltern von Kindern mit Gaumenspalten, und sein Büropersonal bleibt auf dem Laufenden und verweist Kunden auch auf diese Gruppen. «Ich bin fest davon überzeugt, dass es entscheidend ist, den Eltern das Wissen und die Mittel zu geben, um auf ihre Babys aufzupassen», sagt Rontal.
Der nächste Schritt
Im Juni 2013, 11 Monate nach der Operation zur Entfernung seiner Mandeln und Adenoide, wurde John Paul erneut operiert. Laut Rontal stehen Kinder nach der Operation vor einer Heilungs- und Sprachtherapie, aber der Unterschied ist lebensverändernd.
«Die Operation war eine große Sache, aber dann gingen wir zurück zur Rede. Als ich die Videos vor der Operation sah und ihn danach hörte, konnte ich es nicht glauben », sagt Jessica. Sie sagt, John Paul klang zum ersten Mal wie ein normales Kind. Nach der Sprachtherapie, um wieder zu lernen, wie man Klänge bildet, gewann John Paul Selbstvertrauen und ist jetzt ein typischer 7-jähriger Zweitklässler, der es mag Krieg der Sterne und Ninjago.
Er hat immer noch Sprach- und andere Therapien, um die Symptome seines VCFS unter Kontrolle zu halten, aber laut Rontal sind die Aussichten gut. Und das ist Musik für die Ohren von John Pauls Eltern.
Sie beraten Eltern, die sich den Herausforderungen stellen, die mit einer Gaumenspalte und anderen Missbildungen verbunden sind.
«Unterstützen Sie Ihr Kind bei allem, was es tut. Habe ein starkes Unterstützungssystem. Halten Sie enge Freunde und bilden Sie sie aus », sagt Ryan. «Lauf nicht davon. Seien Sie ehrlich. Und recherchieren Sie. »
Gaumenspalte helfen
Michigan Cleft Network: Es wurde 2005 von einer Mutter gegründet, die sich um ein Kind mit einer Gaumenspalte kümmert. Heute ist es ein Netzwerk von Menschen, die von Lippen- und Gaumenspalten betroffen sind, sowie von Eltern und medizinischem Fachpersonal.
American Cleft Palate-Craniofacial Association: Hält nationale Konferenzen ab, veröffentlicht Informationen und betreibt CLEFTLINE für Eltern.
Stiftung für Gesichter von Kindern: Bietet Unterstützung und Informationen nicht nur in Bezug auf die medizinische Seite von Gaumenspalten und andere kraniofaziale Unterschiede, sondern auch in Bezug auf psychosoziale, finanzielle und pädagogische Probleme.
Craniofacial Association für Kinder: Erzieht und unterstützt die Familien von Kindern mit kraniofazialen Deformitäten.
