Verhalten

Prävention und Behandlung von Thalassämie: Schlüsselüberlegungen

Als angeborene hämolytische Störung bezeichnet Thalassämie ein Spektrum genetischer Bluterkrankungen, bei denen Gene, die für die Produktion von Hämoglobin verantwortlich sind, fehlen oder fehlerhaft sind. Eine Person mit Thalassämie hat eine sehr geringe Anzahl roter Blutkörperchen, die ebenfalls klein sein können. Die daraus resultierenden Auswirkungen können von leicht bis schwer und manchmal sogar lebensbedrohlich sein. Indien hat ungefähr 40 Millionen Träger von Thalassämie und über 1,00.000 Thalassämie-Majors werden jeden Monat einer Bluttransfusion unterzogen. Die Menschen müssen darauf aufmerksam gemacht werden, dass die Prävention und Behandlung dieser Erkrankung vorgeburtliche Beratung und zeitnahe Tests umfasst. Dies hilft nicht nur bei der Früherkennung, sondern auch bei fundierten Entscheidungen. Lesen Sie auch – Vergessen Sie nicht, die Blutgruppe Ihres Partners zu erfragen, bevor Sie den Knoten knüpfen

Unwissenheit über Thalassämie und mangelndes Bewusstsein verzögern die Diagnose, aufgrund derer Menschen fehlerhafte Gene auf ihre Kinder übertragen. Selbst wenn es einen Elternteil mit Merkmalen einer geringfügigen Thalassämie gibt, liegt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer geringfügigen Thalassämie zu bekommen, bei etwa 50%. Die Wahrscheinlichkeit beträgt 25%, wenn beide Elternteile Träger einer geringfügigen Thalassämie sind. Neugeborene, die bei der Geburt getestet wurden, müssen unbedingt zusammen sein. Die Symptome treten erst im Alter von 6 Monaten auf, da Neugeborene eine andere Art von Hämoglobin haben, das so genannte fetale Hämoglobin. Nach 6 Monaten wird dies durch „normales“ Hämoglobin ersetzt. Lesen Sie auch – Welttag der Thalassämie: Erfahren Sie alles über diese angeborene Bluterkrankung

Arten von Thalassämie und Symptomen Lesen Sie auch – World Thalassemia Day 2019: Neuer Hoffnungsschimmer für Beta-Thalassämie

Die Art der Thalassämie einer Person hängt davon ab, welcher Teil des Hämoglobinmoleküls unterproduziert ist. Beta-Thalassämie ist die häufigste Erkrankung, bei der niedrige Hämoglobinspiegel in vielen Körperteilen zu Sauerstoffmangel führen. Bei der Alpha-Thalassämie sind ein oder mehrere Gene, die die Produktion von Alpha-Hämoglobin steuern, entweder defekt oder fehlen vollständig. Dieser Zustand kann auch zu einer leichten Anämie führen.

Einige Symptome einer Thalassämie sind Müdigkeit, blasse Haut, kalte Hände und Füße, Atemnot und Kopfschmerzen. Bei Alpha-Thalassämie kann es bei einer Person zu Brustschmerzen, Schläfrigkeit und Schwindel kommen. Menschen mit Beta-Thalassämie können ein verzögertes Wachstum (bei Kindern), Skelettdeformitäten, übermäßiges Eisen, erhöhte Infektionen und eine verzögerte Pubertät aufweisen.

Verhütung

Die Vorbeugung von Thalassämie beinhaltet mehr als nur das Bewusstsein für die Erkrankung. Einige andere Strategien, die angewendet werden können, sind wie folgt.

Screening: Das rechtzeitige Screening unter wahrscheinlichen Trägern ist ein wichtiger Aspekt der Thalassämie-Prävention. Junge Paare oder Frauen, die schwanger werden möchten, müssen sich Tests unterziehen, um festzustellen, ob sie Thalassämie-Merkmale aufweisen.

Genetische Beratung und pränatale Diagnose: Träger sollten genetisch beraten werden. Es ist auch obligatorisch, Paaren eine pränatale Diagnose zur Verfügung zu stellen, um zu entscheiden, ob sie die Schwangerschaft fortsetzen möchten. Eine solche Diagnose wird in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Behandlung und Management

Die Behandlung von Thalassämie hängt von der Art und Schwere der Erkrankung ab. Während diejenigen in den Anfangsstadien möglicherweise Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel benötigen, können in fortgeschrittenen Stadien eine Knochenmarktransplantation und eine Operation erforderlich werden. Diejenigen, die sich Bluttransfusionen unterziehen, sammeln überschüssiges Eisen an, was sich als tödlich erweisen kann. Solche Menschen erhalten eine sogenannte Eisenchelat-Therapie.

Es gibt auch bestimmte Schritte, die man unternehmen kann, um diesen Zustand längerfristig zu bewältigen.

  • Thalassämiker sind anfällig für Infektionen, insbesondere solche, bei denen die Milz entfernt wurde. Jedes Fieber kann auf eine Infektion hinweisen. Daher ist es wichtig, sich in regelmäßigen Abständen einer Untersuchung zu unterziehen.
  • Menschen mit Thalassämie wird eine gesunde Ernährung empfohlen, die alle essentiellen und fettarmen Nährstoffe enthält. Es ist wichtig, eine eisenreiche Ernährung zu vermeiden.
  • Mit leichteren Übungen wie Gehen oder Schwimmen aktiv zu bleiben, kann sich als vorteilhaft erweisen. Schwere Aktivitäten sollten jedoch vermieden werden.

Abschließend

Aufdeckung, Prävention und Management sind wichtig, aber es muss auch sichergestellt werden, dass die Regierung Richtlinien entwickelt, die dazu beitragen, die Behandlung für diejenigen, die es sich nicht leisten können, kostengünstiger zu gestalten. Darüber hinaus müssen Anstrengungen unternommen werden, um Gynäkologen und Pathologien zu motivieren, um sicherzustellen, dass jede schwangere Frau den HbA2-Test vor der 14. Schwangerschaftswoche durchläuft, da dies bei der Diagnose einer Thalassämie hilfreich sein kann.

Von Dr. GarimaShama, Allgemeinarzt für Lybrat

Veröffentlicht: 8. Mai 2018, 16:20 Uhr

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