Forscher des in Bengaluru ansässigen Unternehmens für Genomdiagnostik und -forschung MedGenome Labs haben eine nie zuvor gesehene genetische Mutation entdeckt, die für sechs Mitglieder einer Gujarati-Familie verantwortlich ist, die an familiärer adenomatöser Polyposis (FAP) leiden, einer seltenen vorkanzerösen Erbkrankheit, die 1-3% der Fälle von Darmkrebs ausmacht. Die Mutation wurde auch bei vier anderen Familienmitgliedern gefunden, so dass sie sehr anfällig für die Entwicklung von FAP im späteren Leben sind. Lesen Sie auch – Gesichtsdeformität in der Habsburger Dynastie im Zusammenhang mit Inzucht
Die erste genetische Studie dieser Art, die in Zusammenarbeit mit dem Kailash Cancer Hospital & Research Center (KCHRC) in Goraj, Gujarat, durchgeführt wurde, umfasste einen 52-jährigen Patienten, Paresh (Name geändert), und seine unmittelbare und erweiterte Familie von 25 Personen. Lesen Sie auch – Weltgesundheitstag 2019: Das Szenario der Erbringung von Gesundheitsdiensten in Indien
Als sich der Patient mit gesundheitlichen Problemen wie Gewichtsverlust und Veränderungen des Stuhlgangs an das KCHRC wandte, führten die Ärzte eine Koloskopie durch, die das Vorhandensein mehrerer Polypen (ein abnormales Wachstum, das krebsartig werden könnte) in seinem Dickdarm bestätigte, ein Hinweis auf FAP. Bei weiteren Untersuchungen wurde festgestellt, dass fünf Familienmitglieder von Paresh im Alter von 35 bis 60 Jahren von FAP betroffen waren. Das Vorhandensein von gutartigen Polypen zwischen 100 und 1.000 tritt im Dickdarm und Rektum von Patienten im Teenageralter auf. Wenn sie unbehandelt bleiben, werden die Polypen allmählich bösartig, was im Alter von 40-50 Jahren zu aggressivem und oft tödlichem Darmkrebs führt. Lesen Sie auch – Indien: Es gibt geschlechtsspezifische Unterschiede in Bildung und Gesundheitswesen
Da es sich bei FAP um eine Erbkrankheit handelt, sammelten MedGenome Labs zusammen mit KCHRC klinische Daten und Blutproben von 25 Mitgliedern der unmittelbaren und erweiterten Familie von Paresh im Alter von 6 bis 60 Jahren. Die genetische Analyse ihrer Blutproben ergab eine nie zuvor berichtete Mutation im Adenomatous Polyposis coli (APC) -Gen, nicht nur bei allen sechs Familienmitgliedern mit FAP-Diagnose, sondern auch bei vier jungen Personen (Alter 6-23 Jahre) noch nicht mit FAP diagnostiziert worden.
Diese Beobachtung hat wichtige klinische Auswirkungen, da die vier jungen Menschen eine starke Veranlagung für die Entwicklung von Polypen in späteren Jahren haben und daher unter Beobachtung gehalten werden müssen. Sie wurden bisher von genetischen GenGenome-Beratern beraten, und regelmäßige Koloskopien zur Früherkennung von Polypen wurden empfohlen.
Dr. Arati Khanna Gupta, Vizepräsident für Forschung und Entwicklung bei MedGenome Labs, sagte Bengaluru: „Nachdem Familienmitglieder zugestimmt hatten, ihre Krankengeschichte und Blutproben mitzuteilen, verwendeten wir bei MedGenome NGS-Methoden (Next Generation Sequencing) mit hohem Durchsatz, um nach dem FAP-verursachenden Mutantengen zu suchen. Unsere Analysen ergaben das Vorhandensein einer nie zuvor identifizierten Mutation in der APC Gen in zehn der fünfundzwanzig Familienmitglieder, von denen sechs FAP hatten. Mutationen in der APC Gene werden häufig in Fällen von FAP gefunden, die die APC Genprodukt zu Fehlfunktionen. Unter normalen Bedingungen, APC ist ein Tumorsuppressorgen, das das unkontrollierte Wachstum von Zellen verhindert; ein Kennzeichen von Krebstumoren. Dies ist die erste genetische Studie zu FAP, die in Indien an einer großen Familie durchgeführt wurde. Es unterstreicht die Fähigkeit der genetischen Analyse, Personen in der betroffenen Familie zu identifizieren, bei denen das Risiko besteht, an Darmkrebs zu erkranken, und Leben durch Früherkennung und rechtzeitige Behandlung zu retten. “
Hinzugefügt Dr. Rakshit Shah, Chirurgischer Onkologe, Kailash Cancer Hospital & Research Center (KCHRC), Vadodara, der sich um Paresh und seine Familie kümmerte:: „Diese genetische Studie ist ein Durchbruch. Der Nachweis dieser genetischen Mutation bei einem Patienten ermöglicht es uns, Personen zu identifizieren, die am anfälligsten für FAP und Darmkrebs sind, und im Voraus vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen, um die Inzidenz zu senken. Screening ist der effektivste Weg, um Darmkrebs vorzubeugen. Jede Person in einer Familie oder Gemeinde, die von Darmkrebs betroffen ist, sollte sich einer genetischen Analyse unterziehen. Wenn sie eine APC-Genmutation haben, ist es wahrscheinlich, dass sie die Krankheit entwickeln, sobald sie 40 Jahre alt sind. “
Dieser Ansatz der genetischen Analyse ist nicht nur für die Früherkennung und anschließende Behandlung von FAP von entscheidender Bedeutung, sondern könnte auch genutzt werden, um eine Rolle bei der Krebsprävention zu spielen.
Veröffentlicht: 16. Mai 2018, 17:06 Uhr
