Autism

Genetische Interaktionen, die für Neurostörungen verantwortlich sind

Laut einer aktuellen Studie sind genetische Interaktionen für neurologische Entwicklungsstörungen verantwortlich. Lesen Sie auch – Sexualhormone und Chromosomen schützen Frauen vor schweren Covid-19-Komplikationen

Gene, die sich in einer großen Chromosomenaberration befinden, die mit Autismus verbunden ist, interagieren miteinander, um die variablen Symptome der Krankheit zu modulieren. Lesen Sie auch – Junk-DNA beeinflusst das Risiko für vererbten Krebs: Studie

Ein Team unter der Leitung von Penn State-Forschern testete die Rolle dieser Gene einzeln. Lesen Sie auch – Wissenschaftler fanden Grund für Entwicklungsstörung

“Im Gegensatz zu Krankheiten, die durch Mutationen in einzelnen Genen verursacht werden, haben Autismus und andere neurologische Entwicklungsstörungen eine komplexe Ätiologie, die das Ergebnis vieler interagierender Gene sein kann”, sagte der Hauptautor des Papiers, Santhosh Girirajan.

Viele neurologische Entwicklungsstörungen, einschließlich Autismus, Schizophrenie und geistiger Behinderung, sind mit Duplikationen relativ großer Chromosomenregionen verbunden, die viele Gene enthalten.

Die Forscher konzentrierten sich auf eine große Deletion auf Chromosom 16, die über 500.000 Basenpaare von As, Ts, Cs und Gs umfasst, die doppelsträngige DNA bilden und erstmals bei Menschen mit Autismus entdeckt wurden.

Die Forscher wandten sich an die Fruchtfliege Drosophila melanogaster, um herauszufinden, wie die Deletion auf Chromosom 16 diese Symptome verursachte.

“Obwohl wir nur die 14 Fliegen-Gegenstücke der 25 menschlichen Gene getestet haben, schlagen unsere Ergebnisse ein Modell vor, das auf den Gesamtmechanismus der durch diese Deletion verursachten Krankheit angewendet werden kann”, sagte ein Postdoktorand im Girirajan-Labor und Autor des Papier, Janani Iyer.

Unter Verwendung einer als RNA-Interferenz bezeichneten Technik, bei der ein kurzes Stück RNA entworfen werden kann, um die Expression eines bestimmten Gens entweder in der gesamten Fliege oder in einem bestimmten Gewebe zu reduzieren, testeten die Forscher zunächst jedes der einzelnen Gene in der Chromosom 16-Deletion haben Gegenstücke in der Fliege.

“Basierend auf unseren Ergebnissen schlagen wir ein neues Modell für die Pathogenität der Deletion von Chromosom 16 und anderer großer Regionen mit Variationen der Kopienzahl im Genom vor”, sagte Girirajan.

Er fügte hinzu: „Wir müssen die Wechselwirkungen zwischen vielen Genen berücksichtigen, um die variablen Symptome zu verstehen, die mit diesen großen Deletionen verbunden sind, anstatt nach einzelnen verursachenden Genen zu suchen. Wenn wir dies verstehen, können wir geeignete Ziele für eine mögliche Behandlung dieser neurologischen Entwicklungsstörungen identifizieren. “

Die vollständigen Ergebnisse werden in der Zeitschrift Nature Communications veröffentlicht. (ANI)

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Veröffentlicht: 1. Juli 2018, 17:36 Uhr