Geburtsfehler der Neuralröhre bei Säuglingen

Zuletzt aktualisiert am 14. Juli 2018

In den frühen Stadien der Schwangerschaft wird die zentrale Struktur gebildet, die sich im Rückenmark und im Gehirn entwickelt. Aufgrund einiger Mängel und genetischer Faktoren entwickeln einige Feten diese Strukturen mit einer gewissen Abnormalität. Diese Anomalien bleiben bestehen und werden als Defekte im Gehirn oder Rückenmark weiter vergrößert. Diese Missbildungen werden zusammen als Neuralrohrdefekte (NTD) bezeichnet. Dieser Artikel beschreibt die verschiedenen Aspekte dieses Geburtsfehlers und die Vorsichtsmaßnahmen, die werdende Mütter treffen können, um ein gesundes Baby zur Welt zu bringen.

Was sind Neuralrohrdefekte?

Neuralrohrdefekte sind Geburtsfehler, die durch Anomalien der Wirbelsäule, des Gehirns oder des Rückenmarks des sich entwickelnden Fötus gekennzeichnet sind. Es ist eine der häufigsten Formen von Geburtsfehlern bei Babys weltweit. Diese Defekte treten im ersten Monat der Schwangerschaft auf und werden im ersten Trimester festgestellt.

Was ist die Neuralröhre?

Das Neuralrohr ist eine winzige, flache, bandartige Struktur, die sich in den ersten Wochen nach der Bildung in einem Embryo entwickelt. Es ist diese primitive Struktur, die bei einem voll entwickelten Baby das Gehirn und das Rückenmark hervorbringt. Da diese Struktur die Grundlage für lebenswichtige Organe bildet, führt eine Abnormalität in ihrer Entwicklung oder Differenzierung zu einer Gruppe von Defekten, die als Neuralrohrdefekte bezeichnet werden.

Arten von Neuralrohrdefekten

Neuralrohrdefekte werden allgemein als offene Neuralrohrdefekte und geschlossene Neuralrohrdefekte klassifiziert, je nachdem, ob das Gehirn und das Rückenmark bedeckt sind oder nicht. Jeder von diesen hat eine Reihe von Untertypen, die nachstehend ausführlich erörtert werden.

Bei dem offenen neuralen Defekt sind Gehirn und Rückenmark außerhalb des Schädels oder der Wirbelsäule zu sehen. Meningitis ist häufig mit dieser Art von Defekt verbunden. Der offene Typ umfasst Erkrankungen wie Spina bifida, Enzephalozelen, Iniencephalie und Schizencephalie, Hydranenzephalie und Anenzephalie.

1. Spina bifida

Spina bifida ist eine sehr häufige Art von Neuralrohrdefekt, der auftritt, wenn der untere Teil des Rückenmarks aus dem Körper herausragt. Es ist normalerweise mit geschädigten Nerven in dieser Region verbunden. Kinder mit Spina bifida haben wahrscheinlich eine Lähmung der Extremitäten, insbesondere des Beins, und eine schlechte Kontrolle von Urin und Stuhl. Es gibt drei Subtypen von Spina bifida, nämlich versteckte Spina bifida, Meningozele und Myelomeningozele. Versteckte Spina bifida ist die mildeste Form von Spina bifida, bei der es einen kleinen Raum im Rückenmark gibt, der weder am Gehirn noch am Rückenmark beteiligt ist. Meningozele ist eine Erkrankung, die sich auf einen kleinen Klumpen der Meningen auf dem Rücken bezieht. Die Myelomeningozele ist eine sehr schwerwiegende Form eines Neuralrohrdefekts, bei der ein kleiner Teil des Rückenmarks und des umgebenden Gewebes hervorsteht. Es ist gekennzeichnet durch eine geistige Behinderung, die durch Flüssigkeitsansammlung im Gehirn und vollständige oder teilweise Lähmung des Beins verursacht wird.

2) Anenzephalie

Anenzephalie ist die Abnormalität des Neuralrohrs am oberen Ende, die dazu führt, dass Kinder ohne einen Teil des Gehirns und des Schädels geboren werden. Der verbleibende Teil des Gehirns ist sehr unordentlich und unorganisiert. Kinder mit Anenzephalie werden in der Regel noch geboren oder überleben nicht länger als ein paar Wochen nach der Geburt.

3) Enzephalocely

Wenn sich das Neuralrohr während der Gehirnbildung im Embryo nicht richtig schließt und einen Sack als Vorsprung des Gehirns und seiner Membran hinterlässt, spricht man von einer Enzephalozele. Dieser Zustand ist relativ selten und geht fast immer mit Entwicklungsstörungen, Lähmungen der oberen und unteren Extremitäten, Krampfanfällen, Hydrozephalus, Ataxie, Anomalien des Gesichts und des Kopfes sowie Sehstörungen einher. Einige Kinder mit Enzephalozele überleben, um normale Intelligenz zu haben.

4) Iniencephalie

Iniencephalie ist eine seltene Form eines Neuralrohrdefekts, der durch außergewöhnlich große Köpfe gekennzeichnet ist, die nach hinten kippen. Es ist auch oft mit dem Fehlen eines Halses, einer verzerrten Wirbelsäule, eines defekten Rückenmarks und einer Lippenspalte verbunden. Babys, die mit dieser Störung geboren wurden, überleben nicht lange nach der Geburt.

• Geschlossener Neuralrohrdefekt:

Bei dem geschlossenen Neuralrohrdefekt ist das Nervengewebe außen nicht sichtbar. Es ist von einem Fleck haariger oder verfärbter Haut bedeckt. Bei dieser Art von Nervendefekt ist das Rückenmark am Gewebe des Rückens befestigt, wodurch verhindert wird, dass es mit dem Alter wächst. Einige Arten von geschlossenen Neuralrohrdefekten sind:

1. Lipomyelomeningozele: Dies ist ein Zustand, bei dem eine Masse Fettgewebe unter der Haut an die Wirbelsäule gebunden ist, um deren Wachstum zu verhindern. Es ist als großer Knoten sichtbar und wird oft mit schlechter Blasen- und Darmkontrolle und Beinschwäche in Verbindung gebracht.

2) Lipomeningozele: Die Lipomeningozele ist ein Zustand, bei dem ein kleiner Teil des Rückenmarks unter die Haut ragt und an den Geweben der Wirbelsäule haftet. Die Ausbuchtung betrifft die Nerven, die von diesem Teil des Rückenmarks ausgehen, was zu neurologischen Defekten führt.

Ursachen

Die Ursachen für Neuralrohrdefekte können eine der folgenden sein:

• Genetische Faktoren: Neuralrohrdefekte sind auf bestimmte Mutationen in den Genen zurückzuführen, die für das Enzym Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) kodieren. Diese Variationen können die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass ein Kind mit neuronalen Defekten geboren wird. Eine Familiengeschichte von Röhrendefekten erhöht auch die Chancen erheblich.
• Folsäuremangel: Folsäure oder Vitamin B ist ein sehr wichtiger Nährstoff für die ordnungsgemäße Bildung des Neuralrohrs. Schwangere Mütter mit Folsäuremangel bringen mit größerer Wahrscheinlichkeit ein Baby mit Neuralrohrdefekten zur Welt. Folat spielt im Rahmen posttranslationaler Modifikationen eine wichtige Rolle im Methylierungsprozess des Zytoskeletts. Diese posttranslationalen Modifikationen sind entscheidend für die Proteinfunktionalität. Ärzte verschreiben Frauen im ersten Trimester im Allgemeinen Folsäurepräparate bis zu 400 Mikrogramm pro Tag, um diese Defekte zu vermeiden. NTD im Zusammenhang mit Folsäuremangel macht fast 70% der Fälle weltweit aus.
• Unkontrollierter Diabetes: Wenn die Mutter unkontrollierten Schwangerschaftsdiabetes hat, besteht eine gute Chance, dass das Baby an NTD leidet. Mütterlicher Diabetes betrifft insbesondere die Gene, die für Neuralrohrdefekte verantwortlich sind.
• Gewichtszunahme: Fettleibigkeit bei der zukünftigen Mutter ist ein Risikofaktor für das Auftreten von Neuralrohrdefekten.
• Medikamente während der Schwangerschaft.: Bestimmte Medikamente, insbesondere solche zur Kontrolle von Anfällen, wirken sich nachteilig auf die Organogenese des Fötus aus. Antiepileptika wie Carbamazepin und Valproat haben ein erhöhtes Risiko, Neuralrohrdefekte zu verursachen.
• Rauchen: Primäre oder sekundäre Rauchexposition erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass die Mutter mit NTD geboren wird. Die Chemikalien in der Zigarette behindern wahrscheinlich den folatvermittelten Methylierungsprozess.

Symptome

Die meisten mit Neuralrohrdefekten geborenen Kinder zeigen eines oder mehrere der folgenden Symptome:

• Behinderung des Intellekts, Lernschwierigkeiten.
• Sehbehinderung in einigen Fällen.
• Lähmung der Extremitäten
• Taubheit
• Schlechte Blasen- und Darmkontrolle.

Einige Kinder mit schweren Fällen von NTD überleben möglicherweise nicht, während andere überleben, um normale Intelligenz zu haben. Die Symptome können je nach Schwere des Defekts stark variieren.

Wie erkennt man Neuralrohrdefekte?

Neuralrohrdefekte treten normalerweise auf, wenn sich das Baby in der Gebärmutter befindet oder kurz nach seiner Geburt. Während der Schwangerschaft kann ein Neuralrohrdefekt durch einen einfachen Ultraschall nach 19 Wochen eindeutig identifiziert werden. Ein während dieser Schwangerschaftszeit durchgeführter Abnormalitätsscan erfasst alle Anzeichen von Spina bifida beim Fötus.

Ein Bluttest, der als Triple-Screening-Test bezeichnet wird und zwischen der 14. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, prüft auf erhöhte Alpha-Fetoprotein-Spiegel (AFP). Ein erhöhter Spiegel dieses Proteins weist auf ein erhöhtes Risiko für Neuralrohrdefekte hin. Wenn erhöhte AFP-Spiegel festgestellt werden, empfiehlt der Arzt eine Amniozentese, um die Diagnose einer NTD zu bestätigen. Amniozentese ist ein Prozess zum Entfernen kleiner Teile des Fruchtwassers, das den Fötus umgibt, um die verschiedenen Proteine ​​zu überprüfen. Wenn der FAP in dieser Probe erhöht ist, wird die Diagnose bestätigt.

Vorteile der Erkennung von Neuralrohrdefekten vor der Geburt

Die Früherkennung von Neuralrohrdefekten kann sehr hilfreich sein, um sie nach der Geburt des Babys effektiv zu behandeln. Einige der Vorteile der Früherkennung sind:

• Den Vater vorbereiten: Obwohl die Nachricht, dass Ihr Baby einen Geburtsfehler hat, für werdende Eltern sehr schwierig sein kann, kann die Früherkennung des Geburtsfehlers einen großen Beitrag zur physischen, emotionalen und finanziellen Vorbereitung leisten. Beratungsgespräche können Ihnen helfen, die mit der Schwangerschaft verbundenen Risiken zu verstehen, und bei schweren Formen von NTD wie Anenzephalie können sie auch auf den Verlust Ihres Kindes vorbereitet werden.
• Beenden Sie die Schwangerschaft: Wenn die Diagnose NTD in den ersten Schwangerschaftswochen gestellt wird, können Eltern mit ihrem Arzt über die Möglichkeiten sprechen, die Schwangerschaft frühzeitig abzubrechen.
• Liefermodus: Sobald die Diagnose einer NTD gestellt ist, können die Eltern mit ihrem Arzt die Möglichkeiten einer normalen vaginalen Entbindung im Vergleich zu einem Kaiserschnitt besprechen.
• Schwangerschaftsvorsorge: Das Bewusstsein, dass das Baby möglicherweise kurz nach der Geburt medizinische Versorgung benötigt, kann Eltern dabei helfen, das Krankenhaus mit fortgeschrittener Neugeborenenversorgung zu wählen, um das Baby kurz nach der Geburt zu unterstützen.

Komplikationen

Abhängig von der Schwere und Lage des Neuralrohrdefekts und dem Ausmaß der Nervenschädigung können die Komplikationen von Kind zu Kind variieren. Einige der mit NTD verbundenen Komplikationen sind:

• Mangelnde Darm- und Blasenkontrolle, Verstopfung ist in einigen Fällen
• Hüft-, Fuß- und Kniedeformitäten.
• S-Kurve in der Spalte Skoliose genannt
• Verschiedene Grade der Lähmung des Unterkörpers.
• Flüssigkeit im und um das Gehirn, die einen vergrößerten Kopf verursacht.
• Probleme beim Schlucken und Atmen

Viele dieser Komplikationen können durch Operationen oder Medikamente überwunden werden.

Wer hat das höchste Risiko, ein Baby mit NTD zu bekommen?

Eltern, die bereits ein Kind mit neuronalen Defekten hatten oder nahe Verwandte mit Kindern mit NTD haben, haben ein hohes Risiko, ein Baby mit Schlauchdefekten zu bekommen.

Behandlung

Abhängig von den mit NTD verbundenen Komplikationen wird die Behandlung gewählt. Schwerwiegende und tödliche Formen von NTD wie Anenzephalie oder Iniencephalie werden im Allgemeinen nicht behandelt. Andere mildere Formen können mit einigen der verfügbaren Behandlungsoptionen korrigiert werden, wie z.

• Operation: Insbesondere bei offenen Neuralrohrdefekten wird normalerweise eine Operation durchgeführt, um das Loch zu schließen, durch das die Wirbelsäule freigelegt wird. Bei der geschlossenen NTD-Art, bei der das Rückenmark an den Rücken gebunden ist, wird eine Operation durchgeführt, um die Wirbelsäule zu trennen und wachsen zu lassen.
• Shunt zum Ablassen der Flüssigkeit: Viele Arten von NTD sind mit Hydrozephalus verbunden, der Ansammlung von Flüssigkeit im und um das Gehirn. Ein kleiner Shunt (Hohlrohr) wird implantiert und zum Ablassen der Flüssigkeit verwendet. Dies reduziert die Vergrößerung des Kopfes erheblich.
• Unterstützungshilfen: Für Kinder mit Behinderungen in den unteren Extremitäten werden Stützhilfen wie Gehhilfen, Rollstühle und Krücken empfohlen, um ihre Lebensqualität zu verbessern.
• Medikamente: Inkonsistenzen der Blase, Verstopfung usw. Sie können mit einigen Medikamenten korrigiert werden. Bei Kindern mit Blasenproblemen werden von Zeit zu Zeit auch Katheter zum Entleeren der Blase verwendet.

NTD-Prävention

Eine der wirksamsten Maßnahmen zur Vorbeugung von NTD ist die Gewährleistung einer guten Folsäureaufnahme. Während der Planung einer Schwangerschaft können Frauen frühzeitig mit der Einnahme von Folsäurepräparaten beginnen, um genügend Reserven im Körper aufzubauen. Die empfohlene Dosis beträgt 400 Mikrogramm pro Tag. Darüber hinaus kann der Verzehr einer folsäurereichen Diät eine große Hilfe bei der Vorbeugung von NTD bei Babys sein.

Können Sie Folsäure aus der Nahrung bekommen?

Folsäure ist in Lebensmitteln weit verbreitet und kann vor und während der Schwangerschaft regelmäßig konsumiert werden, um Neuralrohrdefekte in der Schwangerschaft zu verhindern. Einige der folsäurereichen Lebensmittel sind:

• Grünes Blattgemüse, Orangen und Bohnen
• Maismehl und andere Produkte auf Maisbasis.
• weißer Reis
• Brot
• Pasta

Neuralrohrdefekte sind eine der häufigsten Arten von Geburtsfehlern, von denen weltweit Tausende von Kindern betroffen sind. Richtige Essgewohnheiten, reich an Folsäure und ein gesunder Lebensstil, können das Auftreten von NTD erheblich verhindern.

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