![\"Je](\"https:\/\/pflegeboard.ch\/fr\/wp-content\/uploads\/2020\/06\/I-Hate-You-Fragile-X-Syndrome-1024x576.jpg\" "\\"\\"")
<\/p>\n\t\t\t \t\t\t Westend61 \/ Getty Images (photo de gauche) yourgenome.org (photo de droite)<\/p>\n<\/figure>\n
J’aurais d\u00fb m’\u00e9piler.<\/p>\n
Ou du moins, un peu plus soign\u00e9.<\/p>\n
Ce fut la premi\u00e8re pens\u00e9e qui me vint \u00e0 l’esprit alors que je m’allongeais, les pieds dans les \u00e9triers, l’infirmi\u00e8re \u00e0 la t\u00eate, et une baguette ultrasonore transvaginale assez grossi\u00e8rement enfonc\u00e9e dans mes parties de dame. Quelle fa\u00e7on de briser un terneMardi<\/span><\/span>apr\u00e8s midi.<\/p>\n Alors, \u00e9crivain? Le Dr Y\u00e9m\u00e9nite demande dans son \u00e9pais accent isra\u00e9lien. Peut-\u00eatre que vous \u00e9crivez \u00e0 ce sujet.<\/p>\n Peut-\u00eatre, j’acquiesce, essayant de ne pas se crisper alors que la baguette sonde plus loin que je ne le pensais possible. Je prends une profonde inspiration et garde mes yeux fig\u00e9s sur les images floues \u00e0 l’\u00e9cran. Les images de mes ovaires et de mes ovules. C’\u00e9tait excitant, bien que tr\u00e8s inconfortable.<\/p>\n Vous voyez, \u00e0 l’\u00e2ge m\u00fbr de 39 ans, j’avais un d\u00e9sir irr\u00e9sistible d’avoir un troisi\u00e8me enfant. J’ai eu deux fois la chance d’avoir des gar\u00e7ons, maintenant des adolescents que j’adore, mais je ne pouvais tout simplement pas me d\u00e9barrasser de ce sentiment persistant que je n’avais pas tout \u00e0 fait fini avec les poussettes, l’allaitement et les chiffons.<\/p>\n L’envie d’aller pour le troisi\u00e8me n’\u00e9tait pas si bouleversante. Beaucoup de mes amis \u00e0 la fin de la trentaine et au d\u00e9but de la quarantaine l’avaient fait. Ma propre maman avait 39 ans quand elle a donn\u00e9 naissance \u00e0 sa troisi\u00e8me fille, et c’\u00e9tait dans les ann\u00e9es 80 avant d’avoir Halle Berry et Gwen Stefani. Donc \u00e7a ne semblait pas si fou quand j’ai commenc\u00e9 \u00e0 r\u00eaver de berceaux et de baby bumps. Bien s\u00fbr, en plus de mon \u00e2ge maternel avanc\u00e9, j’avais quelques d\u00e9fis \u00e0 surmonter, mais j’ai toujours \u00e9t\u00e9 une fille ing\u00e9nieuse et cr\u00e9ative, donc je ne me suis pas trop inqui\u00e9t\u00e9 de ma d\u00e9cision de repeupler.<\/p>\n Probablement mon plus grand obstacle \u00e9tait que j’\u00e9tais seul AF. Je me suis mari\u00e9 dans la vingtaine, j’ai eu mes gar\u00e7ons jeunes, j’ai divorc\u00e9 au d\u00e9but de la trentaine et je n’ai jamais eu beaucoup de chance pour trouver un nouveau partenaire. \u00c7a allait. Pour la plupart des femmes rationnelles, cela aurait mis un gros hoquet dans leurs plans de reproduction, mais pas moi. Na\u00eff et entra\u00een\u00e9 par les hormones, j’ai d\u00e9cid\u00e9 d’utiliser un donneur de sperme et j’ai repens\u00e9 avec humour \u00e0 cet \u00e9pisode de Les filles d’or<\/em> quand la fille de Blanches, Rebecca, annonce qu’elle est ins\u00e9min\u00e9e artificiellement et Blanche rechigne fortement \u00e0 l’id\u00e9e m\u00eame de cela.<\/p>\n Le sperme \u00e9tait libre. C’\u00e9tait partout!<\/p>\n \u00c0 un moment donn\u00e9, j’ai m\u00eame envisag\u00e9 de demander \u00e0 mon ex-mari au bon c\u0153ur de faire un don afin d’\u00e9viter de payer des frais \u00e9lev\u00e9s pour 1 cc de sperme lav\u00e9, mais je n’ai jamais eu la chance parce que mes r\u00eaves de emmailloter un nouveau-n\u00e9 aux joues laiteuses ont \u00e9t\u00e9 \u00e9cras\u00e9s avant moi. pourrait m\u00eame dire me impr\u00e9gner.<\/p>\n Afin de d\u00e9terminer la sant\u00e9 de mon ut\u00e9rus, de mes ovules et de moi en g\u00e9n\u00e9ral, mon m\u00e9decin m’a demand\u00e9 de planifier l’\u00e9chographie et un panel d’analyses sanguines. Presque tout est revenu \u00e0 la normale. Mieux que la normale en fait. J’avais un ut\u00e9rus sain, une tension art\u00e9rielle parfaite, un taux de cholest\u00e9rol bas et un c\u0153ur solide. J’\u00e9tais un r\u00e9cipient parfait pour mener \u00e0 terme un troisi\u00e8me b\u00e9b\u00e9 en bonne sant\u00e9, et malgr\u00e9 mes difficult\u00e9s, je sentais que la quantit\u00e9 d’amour que je devais donner \u00e0 un nouveau b\u00e9b\u00e9 \u00e9tait suffisante pour surmonter tout.<\/p>\n Presque tout est revenu \u00e0 la normale.<\/p>\n Par une matin\u00e9e d\u00e9goulinante et sans soleil, j’ai re\u00e7u l’appel de mon m\u00e9decin qui allait changer la trajectoire de ma vie et finalement me briser le c\u0153ur.<\/p>\n Vous \u00eates un porteur X fragile.<\/p>\n Les mots m’ont envahi et j’ai tr\u00e9buch\u00e9 pour m’asseoir.<\/p>\n Un quoi?! C\u2019\u00e9tait un terme que je n\u2019avais jamais entendu. Qu’est-ce que \u00e7a veut dire? Pourquoi n’ai-je jamais su? Mes enfants l’ont-ils? Pouvez-vous en mourir? Une tornade de questions me traversa l’esprit.<\/p>\n C\u2019est une mutation du g\u00e8ne FMR1, les porteurs ne pr\u00e9sentent pas de sympt\u00f4mes, mais<\/p>\n La pause ressemblait \u00e0 une \u00e9ternit\u00e9.<\/p>\n Mais il provoque une insuffisance ovarienne pr\u00e9coce. Je suis d\u00e9sol\u00e9, mais plus d’enfants pour vous seront tr\u00e8s improbables.<\/p>\n Les larmes chaudes ont commenc\u00e9 \u00e0 couler, puis la panique s’est install\u00e9e. Et mes propres enfants? Le m\u00e9decin m’a calmement conseill\u00e9 de faire tester mes enfants pour voir s’ils \u00e9taient porteurs, en particulier le plus jeune qui a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 avec un trouble d’apprentissage. Je l’ai entendu dire \u00e0 quel point les sympt\u00f4mes sont pires chez les gar\u00e7ons, comment la mutation g\u00e9n\u00e9tique devient plus forte \u00e0 chaque g\u00e9n\u00e9ration. J’ai entendu des mots comme un retard mental, et comment j’allais certainement entrer dans la m\u00e9nopause pr\u00e9coce.<\/p>\n Comment n’aurais-je pas pu savoir cela? R\u00e9trospectivement, les indices \u00e9taient l\u00e0. Le Dr Yemeni m’a demand\u00e9 si j’avais du mal \u00e0 tomber enceinte. J’ai perdu mon premier b\u00e9b\u00e9 suite \u00e0 une fausse couche. Il a demand\u00e9 si ma m\u00e8re avait travers\u00e9 la m\u00e9nopause t\u00f4t. Elle l’a fait. Il m’a pos\u00e9 des questions sur mes r\u00e8gles et sur les sympt\u00f4mes inhabituels. J’avais toujours \u00e9t\u00e9 comme sur des roulettes, mais ces derniers temps, mes r\u00e8gles \u00e9taient irr\u00e9guli\u00e8res. J’ai admis avoir des sueurs intenses, mais je l’ai simplement attribu\u00e9e \u00e0 un nouvel antid\u00e9presseur sur lequel j’\u00e9tais, certainement pas des bouff\u00e9es de chaleur. Je n’ai jamais imagin\u00e9 que j’avais une mutation g\u00e9n\u00e9tique qui provoquait l’\u00e9chec de ma r\u00e9serve ovarienne et m’envoyait en m\u00e9nopause pr\u00e9coce. J’avais un ami qui avait 50 ans et qui avait encore des r\u00e8gles. La m\u00e9nopause \u00e9tait pour les personnes qui portaient des pantalons Alfred Dunner et recevaient du courrier pour l’AARP. Cela ne pouvait pas m’arriver, mais \u00e7a l’\u00e9tait.<\/p>\n J’ai rapidement fait tester mes enfants et Dieu merci, ils sont revenus avec un bilan de sant\u00e9 clair. Les gar\u00e7ons n’avaient pas le syndrome du X fragile. Le handicap de mon fils n’a rien \u00e0 voir avec le X fragile. Souvent, les gar\u00e7ons qui ont le X fragile souffrent de troubles d’apprentissage et d’autres handicaps. J’ai imm\u00e9diatement \u00e9t\u00e9 reconnaissante d’avoir donn\u00e9 naissance \u00e0 des enfants en bonne sant\u00e9, \u00e9tant donn\u00e9 que le Dr Yemeni \u00e9tait surpris de pouvoir m\u00eame tomber enceinte. J’ai \u00e9t\u00e9 d\u00e9vast\u00e9e il y a des ann\u00e9es par cette premi\u00e8re fausse couche et je me souviens avec une telle clart\u00e9 de la peur que je ressentais de ne pas pouvoir tomber enceinte. J’avais eu de la chance. J’ai port\u00e9 \u00e0 terme deux beaux enfants, forts, dr\u00f4les et pr\u00e9cieux, et j’ai eu le privil\u00e8ge de les \u00e9lever. Mes gar\u00e7ons ont rempli mon c\u0153ur d’une telle joie et le feront toujours. Mais reste.<\/p>\n Il y a toujours ce mince murmure de deuil auquel je pense quand la maison est vacante. Pendant quelques ann\u00e9es, cela ne m’a pas autant d\u00e9rang\u00e9. Mes gar\u00e7ons \u00e9taient encore plong\u00e9s dans l\u2019enfance et, franchement, j\u2019\u00e9tais trop occup\u00e9 pour pleurer correctement la perte d\u2019une famille id\u00e9alis\u00e9e lorsque vous \u00eates un parent seul occup\u00e9. Il est difficile de se sentir d\u00e9sol\u00e9 pour vous-m\u00eame lorsque vous r\u00e9chauffez des offres de poulet et que vous essayez d’aider une sixi\u00e8me ann\u00e9e avec des ratios. Mais c’est arriv\u00e9. Mes fils sont devenus adolescents et avaient in\u00e9vitablement moins besoin de moi. Les danses de retour \u00e0 la maison, les voyages au centre commercial et les matchs de football ont pris le pas sur la pendaison avec maman au pataugeoire. Un vide a commenc\u00e9 \u00e0 s’infiltrer, et mon d\u00e9sir de m\u00e8re est devenu encore plus intense.<\/p>\n Je me suis finalement mis en col\u00e8re. Va te faire foutre, Fragile X, pour m’avoir pris mes choix. Pour avoir r\u00e9alis\u00e9 mon r\u00eave d’\u00e9lever un enfant de plus. Va te faire foutre pour avoir chang\u00e9 ma vie. Pour m’avoir fait ressentir encore plus la perte de l’enfance de mes gar\u00e7ons. Pour s’inqui\u00e9ter de leurs propres enfants et s’ils seront en bonne sant\u00e9, ou transmettront-ils une mutation g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 mes petits-enfants?<\/p>\n D’autres femmes peuvent avoir trois, parfois quatre b\u00e9b\u00e9s. Je voulais \u00e9largir ma couv\u00e9e, mais Fragile X, tu m’as rendu cela impossible. Enfin, presque impossible. Vous voyez, je n’abandonne pas aussi facilement. Je ne te laisserai pas gagner. Je refuse de te laisser m’\u00e9craser.<\/p>\n J\u2019ai envisag\u00e9 l\u2019adoption et j\u2019ai jou\u00e9 avec l\u2019utilisation d\u2019un donneur d\u2019ovules, mais ces choix sont assortis d\u2019\u00e9normes prix, tant financi\u00e8rement qu\u2019\u00e9motionnellement. Il est difficile d’accepter que vous ne verrez jamais un autre b\u00e9b\u00e9 avec votre constitution g\u00e9n\u00e9tique. Mais la vie est dure en g\u00e9n\u00e9ral, remplie de choix difficiles, mais elle est aussi brillamment belle. Oui, je pleure la perte de mon enfant qui aurait pu \u00eatre. Je vais toujours. Mais je c\u00e9l\u00e8bre \u00e9galement les enfants qui le sont. Je sais que je fais partie des chanceux qui ont le privil\u00e8ge d’avoir m\u00eame des enfants \u00e0 \u00e9lever. J’ai aussi la chance de vivre \u00e0 une \u00e9poque o\u00f9 j’ai la science pour m’aider si je d\u00e9cide de devenir enceinte en utilisant un donneur. J’ai des ressources si je d\u00e9cide d’adopter un enfant qui a besoin d’un foyer.<\/p>\n Mais reste.<\/p>\n Va te faire foutre, Fragile X. Je te d\u00e9teste.<\/p>\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Westend61 \/ Getty Images (photo de gauche) yourgenome.org (photo de droite) J’aurais d\u00fb m’\u00e9piler. Ou du moins, un peu plus soign\u00e9. 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