{"id":67271,"date":"2020-06-11T04:37:45","date_gmt":"2020-06-11T04:37:45","guid":{"rendered":"https:\/\/yopoint.in\/un-test-qui-detecte-plus-de-50-conditions-genetiques-et-metaboliques-cachees\/"},"modified":"2020-06-11T04:37:45","modified_gmt":"2020-06-11T04:37:45","slug":"un-test-qui-detecte-plus-de-50-conditions-genetiques-et-metaboliques-cachees","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/pflegeboard.ch\/fr\/un-test-qui-detecte-plus-de-50-conditions-genetiques-et-metaboliques-cachees\/","title":{"rendered":"Un test qui d\u00e9tecte plus de 50 conditions g\u00e9n\u00e9tiques et m\u00e9taboliques cach\u00e9es"},"content":{"rendered":"

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Image: iStock<\/p>\n

Lorsque sa fille Mayuri est n\u00e9e en mai dernier, Juhi, 33 ans, \u00e9tait extatique. Apr\u00e8s 6 heures de travail terrible, elle a finalement fait son entr\u00e9e comme un ange grincheux, dit Juhi, alors qu’elle se souvient de la naissance de ses filles. En d\u00e9pit d’\u00eatre recouvert d’une substance collante blanche et d’apparence rid\u00e9e comme une prune, Mayuri me semblait parfait. Parfait et beau!<\/p>\n

Et elle est partie. N\u00e9 \u00e0 3,5 kilos, Mayuri a \u00e9t\u00e9 salu\u00e9 par les m\u00e9decins comme un petit bonhomme en bonne sant\u00e9. Elle \u00e9tait en parfaite sant\u00e9 \u00e0 la naissance, et comme elle est notre premi\u00e8re fille, nous ne nous sommes dout\u00e9s de rien au d\u00e9but. Nous excluons simplement la diarrh\u00e9e constante et les difficult\u00e9s d’alimentation en tant que sous-produit normal de la transition de l’ut\u00e9rus vers le monde. Mais 3 mois plus tard, la diarrh\u00e9e et les vomissements de Mayuris n’\u00e9taient pas encore arr\u00eat\u00e9s. Sa peau et ses yeux avaient pris une teinte jaune malsaine, et un examen physique d\u00e9couvrirait une hypertrophie du foie ainsi que d’autres complexit\u00e9s.<\/p>\n

Il \u00e9tait absolument terrifi\u00e9, Juhi frissonne \u00e0 la m\u00e9moire. Ce fut une p\u00e9riode difficile, nous n’avions aucune id\u00e9e de ce qui n’allait pas avec lui. Les m\u00e9decins de Mayuris demanderaient alors un \u00e9chantillon d’urine pour effectuer un test de d\u00e9pistage n\u00e9onatal afin d’exclure tout trouble m\u00e9tabolique. Son test reviendrait avec un diagnostic positif de galactos\u00e9mie, un trouble m\u00e9tabolique g\u00e9n\u00e9tique rare qui entrave la capacit\u00e9 du corps \u00e0 dig\u00e9rer le sucre galactose (1), (2). Le traitement implique une exclusion absolue du lactose de l’alimentation.<\/p>\n

Juste un simple test qui est r\u00e9guli\u00e8rement effectu\u00e9 en Occident apr\u00e8s la naissance d’un enfant, Juhi rappelle avec effroi la pratique du d\u00e9pistage n\u00e9onatal. Si nous le savions aussi, cela nous aurait sauv\u00e9 tant de souffrances et de peur. Ma fille devait simplement \u00e9viter le lactose!<\/p>\n

Et Juhi n’est pas seul dans ce sentiment. On estime que 26 millions de b\u00e9b\u00e9s naissent chaque ann\u00e9e en Inde (3). Cependant, seulement 1% de ces b\u00e9b\u00e9s finissent par subir ce test vital de d\u00e9pistage n\u00e9onatal ou n\u00e9onatal. Dans plus de 60 pays, dont l’Australie, la Nouvelle-Z\u00e9lande et les \u00c9tats-Unis. Aux \u00c9tats-Unis, le d\u00e9pistage n\u00e9onatal est une pratique obligatoire, propos\u00e9 par la plupart des h\u00f4pitaux publics et effectu\u00e9 dans les 72 premi\u00e8res heures de la naissance d’un enfant.<\/p>\n

Cependant, en Inde, le taux de d\u00e9pistage n\u00e9onatal est tr\u00e8s faible, ce qui a contribu\u00e9 \u00e0 un taux de mortalit\u00e9 infantile alarmant de 44 pour 1 000 naissances vivantes dans notre pays (4). L’une des principales raisons de l’absence d’un programme de d\u00e9pistage n\u00e9onatal ad\u00e9quat en Inde a \u00e9t\u00e9 attribu\u00e9e au faible niveau de sensibilisation des futurs parents, de leurs proches et m\u00eame des professionnels de la sant\u00e9 eux-m\u00eames.<\/p>\n

<\/span>Qu’est-ce que le d\u00e9pistage n\u00e9onatal et pourquoi est-il important?<\/span><\/h2>\n

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Image: iStock<\/p>\n

Le d\u00e9pistage n\u00e9onatal est un test de d\u00e9pistage tr\u00e8s simple qui est g\u00e9n\u00e9ralement administr\u00e9 \u00e0 un b\u00e9b\u00e9 pour v\u00e9rifier les conditions g\u00e9n\u00e9tiques ou m\u00e9taboliques cach\u00e9es qu’un m\u00e9decin ne peut pas diagnostiquer simplement en regardant l’enfant. Et l’apparence est l’un des plus grands dilemmes, car dans la plupart des cas, comme c’\u00e9tait le cas avec les petits Mayuri, les b\u00e9b\u00e9s pr\u00e9sentant de telles conditions m\u00e9dicales semblent g\u00e9n\u00e9ralement sains et normaux \u00e0 la naissance. Mais un simple test de d\u00e9pistage n\u00e9onatal pourrait aider \u00e0 d\u00e9couvrir plus de 50 conditions m\u00e9dicales cach\u00e9es, y compris les h\u00e9moglobinopathies, les troubles endocriniens, les maladies infectieuses, les troubles glucidiques et les erreurs inn\u00e9es du m\u00e9tabolisme (5).<\/p>\n

Par cons\u00e9quent, la plupart des professionnels de la sant\u00e9 recommandent l’utilisation de tests de d\u00e9pistage pour les nouveau-n\u00e9s, car il est essentiel que les conditions m\u00e9dicales cach\u00e9es soient d\u00e9tect\u00e9es directement d\u00e8s la naissance afin qu’elles puissent recevoir un traitement imm\u00e9diat (6). Les enfants diagnostiqu\u00e9s t\u00f4t peuvent mener une vie normale avec succ\u00e8s tant qu’ils sont trait\u00e9s \u00e0 temps et sont constamment suivis par un sp\u00e9cialiste.<\/p>\n

\"Qu'est-ce \t

Image: iStock<\/p>\n

Cependant, si vous arr\u00eatez de progresser sans \u00eatre d\u00e9tect\u00e9, ces conditions pourraient se transformer en maladies graves, produisant des effets n\u00e9fastes qui sont souvent permanents. De plus, dans certaines conditions critiques, des diagnostics tardifs et le manque de traitement en temps opportun peuvent m\u00eame provoquer des l\u00e9sions c\u00e9r\u00e9brales ou la mort. En fait, l’absence d’un programme de d\u00e9pistage n\u00e9onatal ad\u00e9quat en Inde a d\u00e9j\u00e0 engendr\u00e9 un lourd fardeau pour la sant\u00e9. Aujourd’hui, environ 5 \u00e0 15% des nouveau-n\u00e9s malades en Inde souffrent de troubles m\u00e9taboliques, tandis que 1 \u00e0 4% de la population souffre d’un retard mental (7).<\/p>\n

Par cons\u00e9quent, les futurs parents sont fortement encourag\u00e9s \u00e0 demander une \u00e9valuation du nouveau-n\u00e9 apr\u00e8s la naissance de leur enfant pour assurer leur bien-\u00eatre. L’un des services de d\u00e9pistage n\u00e9onatal les plus fiables disponibles en Inde aujourd’hui est BabyShield<\/em>, fournie par LifeCell International, la banque de cellules souches n \u00b0 1 aux Indes.<\/p>\n

<\/span>BabyShield: la meilleure d\u00e9fense pour votre enfant<\/span><\/h2>\n

\"BabyShield, \t

BabyShield est un panel complet de tests de diagnostic pr\u00e9natal et postnatal qui implique non seulement un test de d\u00e9pistage n\u00e9onatal mais comprend \u00e9galement un test de maladie infectieuse maternelle, un test de d\u00e9pistage pr\u00e9natal et un premier test de lait qui le rendent vraiment les services de sant\u00e9 pr\u00e9ventive les plus complets et les plus complets.<\/p>\n

Accr\u00e9dit\u00e9 par Office national d’accr\u00e9ditation des laboratoires d’essais et d’\u00e9talonnage<\/em> (NABL), BabyShield a un processus de d\u00e9tection \u00e0 deux niveaux qui d\u00e9pend de 2 \u00e9chantillons; la d\u00e9tection est d’abord effectu\u00e9e sur l’\u00e9chantillon de sang pr\u00e9lev\u00e9 par une simple piq\u00fbre au talon, suivie d’une confirmation sur l’\u00e9chantillon d’urine, r\u00e9duisant ainsi les risques de fausses alarmes (8).<\/p>\n

\"BabyShield, \t

Image: iStock<\/p>\n

Mais ce n’est pas tout. En tant que service, BabyShield a \u00e9t\u00e9 merveilleusement con\u00e7u pour aider une m\u00e8re et son enfant de la grossesse \u00e0 la naissance en fournissant une assistance \u00e0 une famille si un diagnostic est pos\u00e9. BabyShield est associ\u00e9 \u00e0 des experts cl\u00e9s du traitement \u00e0 travers l’Inde qui peuvent aider \u00e0 fournir les conseils de traitement et de gestion n\u00e9cessaires aux b\u00e9b\u00e9s diagnostiqu\u00e9s avec une condition m\u00e9dicale. De plus, le partenariat de BabyShields avec Nestl\u00e9, expert mondial en nutrition, peut \u00e9galement proposer des suppl\u00e9ments nutritionnels sp\u00e9ciaux pour les b\u00e9b\u00e9s diagnostiqu\u00e9s avec des troubles m\u00e9taboliques cl\u00e9s (9).<\/p>\n

Sans aucun doute, la parentalit\u00e9 vient avec des d\u00e9cisions difficiles. Mais lorsque la question porte sur le bien-\u00eatre de votre enfant, il n’y a qu’une seule r\u00e9ponse correcte \u00e0 chaque fois. Par cons\u00e9quent, nous encourageons les parents \u00e0 prendre toutes les pr\u00e9cautions possibles pour assurer la bonne sant\u00e9 de leur b\u00e9b\u00e9. Je vous souhaite une grossesse saine et s\u00fbre!<\/p>\n

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