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Es wurden Gene entdeckt, die Alzheimer und Down-Syndrom verbinden

Die Ergebnisse könnten den Weg für zukünftige Medikamente ebnen, um die Krankheit bei diesen Personen zu verhindern, und Einblicke in die Mechanismen geben, die Demenz in der Allgemeinbevölkerung verursachen. Lesen Sie auch – Noonan-Syndrom mit mehreren Lentiginen: Haben Sie schon einmal von dieser Störung gehört?

Etwa 1 von 800 Menschen wird mit dem Down-Syndrom geboren, das bei Menschen mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 auftrat. Mit Erreichen des 60. Lebensjahres werden etwa zwei Drittel der Menschen mit Down-Syndrom frühzeitig an Alzheimer erkranken. Lesen Sie auch – Bubble Boy Disease: Diese seltene, aber tödliche Immunerkrankung hat jetzt eine Heilung in der Gentherapie

Es wurde früher angenommen, dass die hohen Alzheimer-Raten bei Menschen mit Down-Syndrom durch ein bestimmtes Gen auf Chromosom 21 namens APP verursacht werden. Chromosom 21 enthält 231 Gene, aber APP war der Hauptverdächtige, da es Amyloid-Vorläuferproteine ​​produziert. Lesen Sie auch – Forscher entdecken die Rolle der Mutation bei Blutkrebs

Diese sind an der Erzeugung von Amyloid-Beta-Proteinen beteiligt, die sich bei Alzheimer-Patienten im Gehirn ansammeln.

In dieser Studie fanden die Forscher heraus, dass zusätzliche Kopien anderer Gene auf Chromosom 21 die Alzheimer-ähnliche Gehirnpathologie und kognitive Beeinträchtigungen in einem Mausmodell des Down-Syndroms erhöhen.

Frances Wiseman, die Erstautorin dieser Studie, sagte: „Wir haben zum ersten Mal gezeigt, dass andere Gene als APP in unserem Modell des Down-Syndroms eine Rolle bei der früh einsetzenden Alzheimer-Krankheit spielen. Die Identifizierung dieser Gene und der Wege, die in den frühesten Stadien der Neurodegeneration beteiligt sind, könnte uns helfen, eines Tages in diese Wege einzugreifen, um die Krankheit bei Menschen mit Down-Syndrom zu verhindern. “

Das Team verglich Mäuse, die APP-Amyloidprotein mit und ohne Vorhandensein von menschlichem Chromosom 21 produzieren, um die Beiträge von APP und anderen Genen bei der Alzheimer-Krankheit auseinanderzuhalten.

Sie fanden heraus, dass Mäuse mit einer zusätzlichen Kopie aller Gene auf Chromosom 21 mehr Anzeichen einer Alzheimer-Krankheit aufwiesen als Mäuse ohne. Die Mäuse mit zusätzlichen Kopien aller Gene auf Chromosom 21 hatten höhere Amyloid-Beta-Werte und mehr Proteinklumpen oder “Plaques” in einem Teil des Gehirns, der das Gedächtnis kontrolliert und bei Gedächtnistests schlechter abschnitt. Lesen: Gehirncholesterin im Zusammenhang mit Alzheimer

Das Team untersuchte dann, was die erhöhte Bildung von Amyloid-Beta und Plaques im Gehirn von Mäusen verursachte, mit zusätzlichen Kopien aller Gene auf menschlichem Chromosom 21. Sie fanden heraus, dass diese Mäuse mehr von einer bestimmten Art von Amyloid-Beta produzierten Protein, das anfälliger für Klumpenbildung ist.

Victor Tybulewicz, der Co-Senior-Autor des Papiers, sagte: „Das Down-Syndrom war in der Vergangenheit bei einer Maus sehr schwer zu modellieren, da die Gene, die wir auf Chromosom 21 haben, bei Mäusen auf drei verschiedene Chromosomen verteilt sind. Erst nach Jahren der Verfeinerung unserer Mausmodelle können wir die frühesten Stadien von Alzheimer und anderen Krankheiten im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom untersuchen. “ Lesen: Was ist der Unterschied zwischen Demenz und Alzheimer?

Elizabeth Fisher, die Co-Senior-Autorin des Papiers, fügte hinzu: „Obwohl wir die Alzheimer-Krankheit durch die Linse des Down-Syndroms betrachten, bietet diese internationale Zusammenarbeit Einblicke in die frühesten Stadien des Fortschreitens der Krankheit, die möglicherweise auf die Modulation der Alzheimer-Krankheit anwendbar sind Krankheit in der Allgemeinbevölkerung. “

Quelle: ANI

Bildquelle: Shutterstock

Veröffentlicht: 26. Juni 2018, 11:27 Uhr